Geneettinen trombofilia: diagnoosi, hoito ja vaara raskauden aikana

Geneettinen trombofilia on kehon perinnöllinen krooninen sairaus, jossa pitkään (kuukausi, vuosi tai koko elin) on taipumus muodostaa verihyytymiä (verihyytymiä) tai levittää verihyytyä kauas vahingon rajoista.

"Trombofilian" käsite merkitsee yleensä geneettisesti määriteltyä tilannetta, mutta lisääntyneen taipumuksen muodostuneiden olosuhteiden olemassaolo verihyytymien muodostamisessa johtaa usein ihmisten harhaan.

Tällaisia ​​valtioita ei sovelleta tähän käsitteeseen. Trombofilian ja tromboosin välillä ei ole mahdollista asettaa yhtä merkkiä, koska geneettinen alttius trombofilialle ei välttämättä toteutuisi tromboosin muodossa.

Verihyytymien muodostumiseen liittyvät trombofilia-ilmentymät. Tämä johtuu siitä, että verenkiertoelimistön hyytymis- ja antikoagulanttisten tekijöiden suhde muuttuu.

Normaalissa veren hyytymisprosessissa, joka on tarpeen verenvuodon lopettamiseksi, verihyytymismuodot, jotka sulkevat aluksen loukkaantumispaikalla. Tietyt vaikuttavat aineet, niin kutsutut hyytymistekijät, ovat vastuussa hyytymän muodostumisprosessin toteuttamisesta.

Antikoagulantteja on olemassa liiallisen veren hyytymisen estämiseksi.

Toisin sanoen antikoagulanttitekijöiden lukumäärä vähenee tai hyytymistekijöiden lukumäärä kasvaa. Tämä on syy verihyytymien muodostumiseen, jotka rikkovat kudosten ja elinten veren tarjontaa.

Trombofilian geneettiset tekijät

Geneettinen trombofilia johtuu henkilön perinnöllisestä taipumuksesta.

Siksi ei ole mitään erityisiä syitä, jotka aiheuttaisivat tätä edellytystä. On vain joitakin riskitekijöitä, jotka voivat laukaista tämän tilan kehittymisen.

Trombofiliaa uskotaan esiintyvän useammin:

• miehillä;
• yli 60-vuotiailla;
• ihmisissä, joiden sukulaiset kärsivät trombofiliasta;
• raskaana olevilla naisilla, naisilla, jotka käyttävät suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita;
• ihmisillä, joilla on syöpäsairaus, autoimmuuni- ja aineenvaihduntataudit;
• ihmisille, jotka ovat äskettäin joutuneet vakavien infektioiden, loukkaantumisten ja toiminnan kohteeksi.

Taudin luokittelu

Trombofiliaa on kaksi:

1. Synnynnäinen (perinnöllinen, primaarinen) trombofilia.
2. Hankittu trombofilia.

Ensimmäinen trombofilian tyyppi johtuu geenien poikkeavuuksista, jotka sisältävät tietoa veren hyytymiseen liittyvistä proteiineista.

Niistä yleisimpiä ovat:

• proteiinien C ja S puute;
• antitrombiini III: n puutos;
• V-hyytymistekijän anomalia (Leidenin mutaatio);
• protrombiinin G 202110A anomalia.

Kaikki nämä synnynnäiset häiriöt johtavat veren hyytymisen heikentymiseen.

Sinun täytyy tietää tämä ennen kuin teet ultraäänen alaraajojen laskimot - käyttöaiheet ja vasta-aiheet, edut ja haitat, tulosten dekoodaus.

Saat selville, mitä lääketieteellisiä perusteluja hemorroidien skleroterapialle on mahdollista tutkia tämän aiheen tutkimusta.

Toinen trombofilian tyyppi ilmenee muiden sairauksien tai lääkityksen vuoksi. Näitä ovat:

1. Antifosfolipidisyndrooma. Ominaisuuksia ovat fosfolipidejä tuhoavien vasta-aineiden ylimäärä. Fosfolipidit ovat tärkeitä hermosolujen, verisuonten seinäsolujen ja verihiutaleiden kalvojen komponentteja. Kun nämä solut tuhoutuvat, vapautuu aktiivisia aineita, jotka häiritsevät normaalia vuorovaikutusta veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien välillä. Tämän seurauksena hyytyminen lisääntyy ja taipumus tromboosiin lisääntyy.
2. Myeloproliferatiiviset sairaudet. Näitä sairauksia leimaa luuytimen ylimääräisten verisolujen tuotanto. Tässä yhteydessä veren viskositeetti kasvaa ja verenkierto häiriintyy astioissa. Se edistää myös tromboosin lisääntymistä.
3. Hankittu antitrombiini III -vajaus. Sille on ominaista tämän tekijän synteesin rikkominen tai sen liiallinen tuhoaminen.
4. Sairaudet, joihin liittyy verisuonivaurio. Esimerkiksi tiedetään, että diabetes mellituksessa glukoosia käyttävän hormoninsuliinin taso pienenee, minkä seurauksena glukoosin taso veressä kasvaa. Ja glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonten seinämien soluihin. Vaskulaarisen seinän solujen vaurioituminen puolestaan ​​aiheuttaa hyytymistekijöiden vapautumisen, verenvirtauksen heikkenemisen ja liiallisen trombin muodostumisen.

Kliiniset oireet

Usein trombofiliaa sairastavat henkilöt eivät tee mitään valituksia eivätkä huomaa muutoksia heidän terveydentilaansa.

Tämä johtuu siitä, että tälle patologialle on tunnusomaista kliininen ilmentymien pitkä kulku ja sujuva kasvu.

Joskus geneettinen trombofilia ilmentää oireitaan useita vuosia sen jälkeen, kun trombofilia on tunnistettu.

Ainoastaan ​​verihyytymän muodostuessa potilailla ilmenee kliinisiä oireita. Oireiden vakavuus määräytyy trombin lokalisoinnin ja astian lumenin tukkeutumisen asteen mukaan:

1. Jos valtimon verisuonissa esiintyy verihyytymiä, voi esiintyä valtimotukos. Tätä taustaa vasten iskeemisen aivohalvauksen ja akuutin sepelvaltimon vajaatoiminnan kehittyminen nuorilla on mahdollista. Jos verihyytymä muodostuu istukan verisuonissa, keskenmenot ja sikiön kuolema ovat mahdollisia.
2. Kun alaraajojen laskimotromboosi esiintyy monenlaisissa kliinisissä ilmenemismuodoissa. Jalkissa on tunne raskaudesta, alaraajojen kipu, alaraajojen huomattava turvotus ja ihon troofiset muutokset.
3. Trombin lokalisoinnissa mesenterisissa astioissa esiintyy akuuttia tuskakipua, pahoinvointia, oksentelua ja ulosteen heikentymistä.
4. Maksan laskimotromboosille on ominaista voimakas kipu epigastrisella alueella, hallitsematon oksentelu, alaraajojen turvotus ja vatsan lisääntyminen.

Diagnoosin tekeminen

Tärkein diagnostinen menetelmä on geneettisen trombofilian verikoe.

Veritesti trombofiliaa varten tapahtuu kahdessa vaiheessa:

• ensimmäisessä vaiheessa patologia havaitaan veren hyytymisjärjestelmän tietyssä linkissä käyttäen ei-spesifisiä verikokeita;
• toisessa vaiheessa patologia on eritelty ja määritelty käyttämällä erityisiä analyysejä.

Veren yleisessä analyysissä trombofiliassa havaitaan erytrosyyttien ja verihiutaleiden määrän lisääntyminen, erytrosyyttien tilavuuden suhde veren kokonaismäärään kasvaa.

Määritä D-dimeerin taso veressä. Tämä aine on verihyytymän tuhoutumisen tuote. Kun trombofilia on sen määrän kasvu.

Analyysi, joka määrittää aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (APTT), jäljittelee luonnollista veren hyytymistä ja mahdollistaa hyytymistekijöiden aktiivisuuden arvioinnin.

Trombofiliaa leimaa APTTV: n väheneminen. Veren antikoagulanttijärjestelmää aktivoivan aineen antitrombiini III: n taso vähenee. Kun trombofilia määrää myös hyytymän muodostumisen ajan veriplasman trombiiniajassa. Se on laskussa.

Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääelementeistä.

Trombofilian myötä sen taso kasvaa. Veren hyytymisnopeuden arviointi suoritetaan protrombiini-indeksin määrittämisellä. Hänen tasoaan lisätään.

Erityiset tutkimukset, joissa trombofilia erottuu muista sairauksista, ovat seuraavat:

1. Lupus-antikoagulantin tason määrittäminen, spesifinen proteiini, joka tuhoaa verisuonten solujen kalvojen elementit. Sen tasoa voidaan lisätä autoimmuunisairauksissa.
2. Solukalvoja tuhoavien antifosfolipidivasta-aineiden määrittäminen. Niiden tason nousu voi olla antifosfolipidisyndrooman indikaattori.
3. Homokysteiinitasojen määrittäminen. Sen tason nousu voi merkitä B-vitamiinien puutetta, tupakointia ja istumatonta elämäntapaa.
4. Geneettiset tutkimukset. Voit tunnistaa veren hyytymistekijöiden ja protrombiinin geenien poikkeavuudet.

Kaikki nämä tutkimukset tarjoavat yhdessä geneettisen passin trombofiliaa varten.

Geneettinen trombofilia ja raskaus

Monet naiset, joilla on taipumus lisätä verihyytymiä, voivat tehdä terveen lapsen ilman ongelmia.

Raskauden aikana on kuitenkin olemassa erilaisia ​​komplikaatioita.

Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana äidin kehossa esiintyy vakavia korvaavia muutoksia, joista toinen on muutos veren hyytymisjärjestelmässä, mikä vähentää veren menetystä synnytyksen aikana.

Hoitomenetelmät

Erilaisten lääketieteen alojen asiantuntijat osallistuvat trombofiliapotilaiden hoitoon.

Näin ollen hematologi tutkii ja korjaa muutokset veren koostumuksessa, flebologi hoitaa flebotromboosin ja tromboflebiitin hoidon, ja kun konservatiivinen hoito epäonnistuu, verisuonikirurgit käsittelevät sitä.

Trombofiliapotilaiden hoidon on välttämättä oltava kattava ja yksilöllinen. Kaikki potilaat käyvät läpi tavanomaisen tromboosin hoito-ohjelman käyttäen terapeuttisia ja profylaktisia annoksia.

Trombofilialla ei ole erityistä hoitoa, ja sitä hoidetaan samalla tavalla kuin tromboosia.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Trombofilian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Erittäin tärkeä näkökohta on tromboosin kehittymisen estäminen trombofiliapotilailla.

Tällaisten trombofilia-ilmentymien ehkäiseminen syvän laskimotromboosin, keuhkojen tromboembolian ollessa tärkein kohta tämän taudin ehkäisyssä.

Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

Termi "trombofilia" on tunnettu vuodesta 1965. Ja se tarkoittaa, että hän on altis verihyytymien muodostumiselle ja tromboembolialle (aluksen lumenin päällekkäisyys verisuoniston kanssa, joka on irrotettu astian seinämästä).

Geneettisesti määritetty trombofilia siirtyy sukupolvesta toiseen ja voi virrata ilman oireita jokapäiväisessä elämässä. Mutta jos nainen tulee raskaaksi, tämä piilevä taipumus jarruille alkaa ilmetä raskauden komplikaatioina.

sisältö:

• Mikä on vaarallista sikiön trombofilialle?
• Raskauden suunnittelu
• Trombofilia-testit raskauden suunnitteluun
• Miten analyysi suoritetaan?
• Geenipolymorfismi ja geneettiset markkerit trombofiliaa varten
• Raskauden valmistelu
• Trombofilian hoito raskauden aikana
• ruoka
• Milloin synnytätte trombofiliaa?

Nykyaikaisissa synnytyksissä geneettinen trombofilia diagnosoidaan raskauden aikana (epänormaalin raskauden aikana) tai synnytysongelmien jälkeen:

• preeklampsia (verenpaineen nousu raskauden aikana kriittisiin lukuihin, jotka uhkaavat äidin ja sikiön terveyttä).
• tavanomainen keskenmeno (kaksi tai useampia keskenmenoja, jotka tapahtuivat toisensa jälkeen myöhemmän raskauden aikana);
• ZVRP - sisäisen kasvun hidastuminen;
• sikiön kuolema raskauden aikana (keskeytetty abortti);
• normaalisti sijaitsevan istukan ennenaikainen irtoaminen.

Trombofilian seuraukset raskauden aikana lapselle

Raskauden aikana veren hyytymisjärjestelmässä tapahtuu fysiologisia muutoksia, joiden taustalla perinnöllinen taipumus trombien muodostumiseen vahingoittaa aluksia, ennen kaikkea istukkaa (vauva), jonka kautta sikiö saa ravintoa äidiltä.

Pieni istukan tromboosi aiheuttaa tällaisia ​​komplikaatioita ja seurauksia:

• tavanomainen keskenmeno;
• ei-kehittyvä raskaus;
• sikiön kasvun hidastuminen;
• pienet hedelmät;
• alhainen vesi tai korkea vesi;
• istukan keskeytys;
• ennenaikainen toimitus;
• synnynnäiset kehitysprohvetit.
• preeklampsia (korkea virtsan proteiinipitoisuus, kohonnut verenpaine, turvotus).

Pre-eklampsia on valtava edellytys sekä lapselle että raskaana olevalle naiselle. Trombofilian hoito raskauden aikana, joka on aloitettu suunnittelun aikana, antaa mahdollisuuden välttää komplikaatioita, vähentää lapselle aiheutuvia riskejä ja vähentää komplikaatioiden esiintyvyyttä.

Trombofilia raskauden suunnittelussa

Naisille, joilla on ollut historiaa, on annettava analyysi trombofiliasta raskauden suunnittelussa.

• sikiön menetysoireyhtymä;
• tavanomainen keskenmeno, kun hormonaalinen (hyperprolaktinemia, hyperandrogenismi, hypothyroidism), tarttuvat, geneettiset syyt (kromosomipoikkeamat), kohdun keskenmenon tekijät jätetään pois;
• toistuva preeklampsia, viivästynyt sikiön kehitys, normaalisti sijaitsevan istukan irtoaminen;
• sydänkohtaus ja tromboembolia, raskauden vanhempien aivohalvaukset.

Miten testata trombofiliaa suunnittelun ja raskauden aikana?

Syöttötavan mukaan geenipolymorfismin analyysi on yleinen verikoe, joka annetaan tyhjään vatsaan. Näytteenottoaika - 2 päivää. Egoa ei tarvitse uudistaa uudelleen hoidon jälkeen, koska se määrittää geneettisen häiriön. Tuloksen saavuttaminen käsillä ei tarvitse välittömästi epätoivoa, koska "trombofilian" diagnoosia ei havaita kussakin tapauksessa. Se seikka, että tutkimuksen tulokset osoittivat, että polymorfismi ei ole sairaus, vaan taipumus. Jos trombofiliaa tarkasteltaessa naisessa ilmenee polymorfismi - tämä ei tarkoita, että raskaudella on välttämättä kielteisiä seurauksia ja jatketaan komplikaatioita.

Trombofilia-geenit ja raskaus

Trombofilian raskaimmat geneettiset markkerit raskauden aikana ovat muutoksia F2: ssa (protrombiinigeeni) ja F5: ssä (Leidenin mutaatio). Lisäksi trombofilian analyysissä ilmoitetaan homotsygoottinen tai heterotsygoottinen perintötyyppi:

• Mutantti alleelin homotsygootit antavat kliinisiä oireita ja näiden ilmentymien vakavuus on selvempi.
• Heterosygoottisilla oireilla on vähemmän merkkejä, sillä puolet tästä geeniryhmästä on normaalia. Taudin kulku on kohtalainen.

Folaattisyklin geenien (MTHER, MTRR, MTR) tai hyperhomokysteinemian (kohonnut veren homokysteiinitasot) rikkomukset ovat raskauden kannalta suotuisimpia. Näille potilaille hemostasiogrammin hallinta on riittävä, oikea ravitsemus (ruoka on runsaasti B-ryhmän folaateista ja vitamiineista), säännöllinen ja säännöllinen foolihapon saanti raskauden loppuun asti.

Polymorfismi verihiutaleiden integriinigeeniryhmässä (ITG A2, ITG B3) aiheuttaa verihiutaleiden tasoa (yleisessä verikokeessa ja hemostaasiogrammissa). Jos integriini B3 vaikuttaa, kliiniset oireet eivät ole herkkiä aspiriinihoidolle. Tämä näkyy myös analyysissä. Tässä tapauksessa trombofilian hoitoon raskauden aikana tai suunnittelun aikana käytän muita lääkkeitä: dipyridamolia ja curantilia.

Plasminogeeniaktivaattorin inhibiittori-geeni - PAI 1. Tämän tyyppiset mutaatiot ovat melko yleisiä, mutta eristetyllä polymorfismilla ei ole vaaraa. Näyttää siltä, ​​että muut geeniryhmät mutaattavat sen mukana.

Geneettisesti määritetty trombofilia raskauden ja hoidon aikana

Trombofilia raskauden aikana diagnoosina voidaan tehdä seuraavissa tapauksissa:

• Leidenin mutaation havaitsemisen jälkeen;
• protrombiinimutaatioiden kanssa;
• mutaatio kaikissa kolmessa folaattisyklin geenissä;
• 3 tai useampia homotsygoottisia geenipolymorfismin muotoja;
• 5 tai useampia heterotsygoottisia muotoja.

Synnynnäinen trombofilia raskauden aikana, jopa diagnoosin jälkeen, ei aina edellytä hoitoa. Päätös lääkkeiden määräämisestä tehdään, jos perifeerisessä veressä on indikaattoreita, jotka osoittavat veren hyytymistä. Jos poikkeamia ei ole, raskauden hoito trombofiliassa on sama kuin normaalissa raskaudessa.

Trombofilian hoito raskauden suunnittelussa

He aloittavat trombofilian hoidon raskauden valmistelun aikana syklin aikana, kun lapsi on suunniteltu raskaaksi heti ovulaation jälkeen, ja ajoissa aloitettu hoito mahdollistaa paitsi raskauden säilymisen myös vauvan pienentämisen mahdollisimman pieneksi.

Korkeilla trombofilia-markkereilla, heti ovulaation jälkeen, alkaa pienimolekyylipainoisten hepariinien (LMWH) lisääminen - fraxipariini (nadropariinikalsium), klexaani (enoksapariini Na). Lääkkeiden annos lasketaan hemostasiogrammin mukaisesti. Lääkkeen annettiin ihon alle 0,3 - 0,6 mg. Antotiheys voi olla 1 injektio päivässä 3: een.

Kun homokysteinemia ottaa foolihappoa suurina annoksina 4-6 mg päivässä. Tätä taustaa vasten B-ryhmän vitamiineilla (B6, B12).

Jos verihiutaleiden määrä on kohonnut, lisätään asetyylisalisyylihappoa (Aspirin, Cardiomagnyl) annoksena 75-100 mg päivässä tai Dipyridamolia (Curantil). 75-150 mg päivässä (3-69 tablettia).

Trombofilia raskauden aikana: hoito

Trombofilian hoitoon raskauden aikana perus- lääkkeet ovat Fragmin, Clexane. Heidän täytyy päästä lähes raskauden loppuun. Raskauden toisella puoliskolla LMWH: n annosta nostetaan 60-80 mg: aan päivässä. Tämä on välttämätöntä, koska tällä hetkellä ja fysiologisen raskauden aikana tapahtuu veren hyytymisen lisääntyminen. Muista määrätä lääkkeitä koagulogrammin valvonnassa. Vuokra-analyysi 1 kerran 3 viikossa.

Hoidon peruuttaminen on suoritettava 1-2 päivää ennen odotettua toimituspäivää tai suunniteltua operatiivista toimitusta (keisarileikkaus). On helpompaa olla, kun lääkärit tietävät keisarileikkauksen tarkan päivämäärän. Mitä tehdä, jos synnynnäinen trombofilia on luonnollista?

Ensinnäkin sairaalahoito on välttämätöntä. Jos huumeet peruutetaan ja toimitusta ei tapahdu - tarvitaan äidin ja sikiön tilaa. Muista tehdä sikiön kardiotakogrammi 1 3 päivän välein. Kolmen vuorokauden kuluttua vereen imeytyvistä lääkkeistä sinun on tarkistettava hemostaasiogrammi ja tromboosimarkkerit. Jos analyysin indikaattorit lisääntyvät, syntymä on indusoitava (stimuloitava).

Ruokavalio trombofiliaa raskauden aikana

Trombofilian ravitsemus raskauden aikana on ennen kaikkea oltava terve. Ruokavalio sellaisenaan ei ole olemassa. Veren ohentamiseksi on suositeltavaa juoda jopa 2 litraa nestettä päivässä. Suurin osa juomasta tulee olla korkealaatuista vettä.

Kielletyt elintarvikkeet ovat suklaa, musta vahva tee, viinirypäleet ja kahvi. Meidän on rajoitettava raejuuston, munien ja niiden sisällön, kovien juustojen, pähkinöiden käyttöä. Trombofilia raskauden aikana sisältää tuotteita, jotka edistävät veren ohenemista:

• inkivääri (pieninä määrinä);
• kuivatut hedelmät, marjat ja niiden kompotit;
• äyriäiset (älä vain ole liian innokas heidän kanssaan, riittää, että valikko näkyy säännöllisesti 2-3 kertaa viikossa.).

Jos hematogeeninen trombofilia johtuu folaattisyklin mutaatioista, käytä luonnollisen foolihapon voimaa, joka on runsaasti vihreitä muovauslaitoksia (vihanneksia): kaalia, salaattia, sipulia ja puutarhavihreitä.

Mikä viikko synnyttää trombofiliaa?

Raskauden 37. viikolla lapsi katsotaan täysimittaiseksi, kun hengityselimistä tulee tarpeeksi kypsä toimimaan itsenäisesti äidin vatsan ulkopuolella. Normaali fysiologinen raskaus päättyy synnytykseen 40 viikkoa.

Trombofiliasta synnyttää 35–37 viikkoa. Älä myöskään ole järkyttynyt, jos vauvan syntyminen tapahtuu aikaisemmin kuin fysiologisen raskauden aikana. Ennenaikainen vauva ei tarkoita, että hän on sairas tai jonkin verran huonompi kuin hänen aikanaan syntyneet ikäisensä. Tällaiset lapset menestyvät menestyksekkäästi toistensa kanssa.

Trombofilia: esiintyminen, geneettinen komponentti, tyypit, hoito, riskit

Trombofiliaa leimaa kohonnut tromboosi, jossa sitä ei tarvita lainkaan. Tämä voi johtaa melko vakaviin olosuhteisiin, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan. Esimerkiksi sydäninfarkti, keuhkoinfarkti, keuhkoembolia (keuhkoveritulppa) voi johtua trombofiliasta.

On tunnettua, että hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien normaalin toiminnan aikana veremme pysyy nestemäisessä tilassa, virtaa astioiden läpi, rikastuttaa kaikkien elinten kudoksia tarvittavilla aineilla ja kuljettaa sieltä pois aineenvaihduntatuotteita. Jos kaikki on kunnossa elimistössä, molemmat järjestelmät toimivat harmonisesti, niiden tekijät ovat oikeassa tasossa, sitten veren aggregaatiotilanne pysyy optimaalisessa tilassa ja intravaskulaarinen hyytyminen ei tapahdu sekä hallitsematon verenvuoto.

Vaskulaarisen seinämän vaurioituminen vammoissa, operaatioissa ja olosuhteissa, jotka esiintyvät ilman endoteelien eheyttä, mutta lisääntyneen veren hyytymisen vuoksi muusta syystä, sisältävät hyytymisjärjestelmän, joka tarjoaa verihyytymän muodostumista. Kun verenvuodon sattuessa työ on tehty, hyytymisjärjestelmän tulisi siirtää työ antikoagulanttijärjestelmään, joka poistaa tarpeettomat hyytymät ja normalisoi astian seinämän. Ja normaalissa tilassa veri ei saa koaguloitua aluksen sisällä ollenkaan, mutta jostain syystä tämä ei aina ole. Miksi? Täällä on aika muistaa trombofilia - toistuvan tromboosin syyllinen, joka on vaarallista ihmiselämälle.

Trombofilia voidaan ohjelmoida

On tunnettua, että monet tämän taudin muodot ovat luontaisia, joten ne määritettiin alun perin geneettisellä koodilla jo ennen ihmisen syntymää, jolloin se on kuitenkin erotettava toisistaan:

• Geneettinen alttius, kun tauti ei ehkä ilmene, jos ei ole tekijöitä, jotka käynnistävät sen kehittymisen mekanismin;
• Sairaus, joka syntyy ensimmäistä kertaa geenimutaation seurauksena alkion alkuvaiheessa, tulee myöhemmin perinnölliseksi ja voidaan siirtää jälkeläisille;
• Perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomien genomisesta ja rakenteellisesta mutaatiosta edellisissä sukupolvissa ja periytyy jälkeläisiltä. Sillä on kuitenkin rooli siinä, missä tilassa taudin geeni on: hallitseva tai resessiivinen (geenipolymorfismi). Hallitsevalla tavalla patologia tulee joka tapauksessa esiin, olipa se sitten homo tai heterotsygoottinen. Geenin resessiivinen tila kykenee ilmentymään vain silloin, kun on kaksi heikkoa alleelia, jotka muodostavat homotsygootin.

Mitä tulee heterosygoottisiin organismeihin, joilla on patologinen geeni resessiivisessä tilassa, useimmissa tapauksissa tämä ei vaikuta niihin, mutta joskus ne osoittautuvat vakaammiksi ja elinkelpoisemmiksi kuin normaaleilla yksilöillä. Geenipolymorfismi (vaihtoehtoiset geenivariantit, patologiset ja normaalit) eri sairauksien kohdalla ilmenee kuitenkin eri tavoin ja vaatii tutkimusta kussakin yksittäisessä tapauksessa. Trombofilian osalta tutkijat ovat suorittaneet ja jatkavat tutkimuksia, joiden avulla voidaan laskea tietyn geenin polymorfismin tromboosiriskin aste.

Jotta lukija ymmärtäisi paremmin synnynnäisen trombofilian muodostumisen mekanismin, joitakin geneettisiä näkökohtia tulisi harkita tarkemmin, kuten "geenimutaation" käsite.

Geenimutaatio

Itse asiassa geenit eivät olleet niin stabiileja, annettiin kerran ja lopullisesti. Geenit muuttuvat eri taajuudella (keskimäärin 10 -2: sta 10 -5: een), mikä johtaa uusien merkkien syntymiseen, muuten, ei aina ole hyödyllistä. Tämä on mutaatio, ja trombofilian tapauksessa sitä pidetään oikein haitallisena.

Tietyt tekijät, joiden pitoisuus on viime aikoina lisääntynyt huomattavasti, voivat työntää geenimutaatiota ja siten perinnöllisten sairauksien lisääntynyttä esiintyvyyttä. Allelien syntyminen, jotka vaikuttavat haitallisesti kehon terveyteen, vaikuttavat henkilön toimintaan:

1. Ihmisten aiheuttamat katastrofit:
2. Ympäristön saastuminen (torjunta-aineet, erilaiset polttoaineet, kotitalouksien kemikaalit);
3. Lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, muuntogeenisten elintarvikkeiden käyttö;
4. Säteilysäteily.

Mutageneesi on satunnainen prosessi, koska on mahdotonta ennustaa etukäteen, mikä geeni muuttuu epäsuotuisissa (tai suotuisissa?) Olosuhteissa. Ja mihin suuntaan - on myös tuntematon. Mutaatioprosessi tapahtuu itsessään, muuttamalla perinnöllisiä ominaisuuksia ja esimerkiksi trombofiliaa, voidaan väittää, että se ei ole aina parempi.

Geenipolymorfismi ja sen merkitys synnytyskäytössä

Raskauden kaltainen tila herättää huomattavasti trombogeenisiä muutoksia, varsinkin jos on olemassa taipumus tai perinnöllinen sairaus, joten naiselle olisi hyvä selvittää sukutaulu, kun se suunnittelee täydentämistä perheessä. Tällä hetkellä on havaittu trombofilia-geenejä, jotka edistävät tromboosin kehittymistä raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeisen ajanjakson aikana, jolloin seuraavista pidetään merkittävimpinä:

• Protrombiinitekijän FII-geenien (G20210A) polymorfismi johtaa hedelmättömyyteen, heikentyneeseen intrauteriiniseen kehitykseen ja jopa sikiön kuolemaan, gestoosiin, tromboemboliaan ja tromboosiin, sydäninfarktiin (MI) ja sepelvaltimotautiin (CHD);
• Leiden FV: n (G1691A) tekijän geenipolymorfismi raskauden aikana on erittäin tärkeää, koska se voi aiheuttaa keskenmenoja ja vaikuttaa haitallisesti sikiöön, ja lisäksi se voi aiheuttaa MI: tä; iskeeminen aivohalvaus, tromboembolia;
• PAI-1-geenin mutaatio (SERPINE1) vähentää koko antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta, joten sitä pidetään yhtenä sen pääkomponenteista;
• MTHFR C677T -geenimutaation erityistä roolia trombinmuodostuksessa ei ole täysin selvitetty, vaikka se on käsitellyt tätä ongelmaa jo yli 10 vuotta, mutta se, että se vaikuttaa aluksiin, vahingoittaa niitä ja edistää siten hyytymän muodostumista, on jo vahvistettu tieteellisissä piireissä.

Nämä ja muut tekijät (ITGA2-, ITGB3-geenit, joiden mutaatio määrittää lisääntyneen verihiutaleiden aggregaation, FGB-poikkeamat - fibrinogeeni, ATIII-puutos - antitrombiini III, proteiinien C ja S puute) luokitellaan perinnölliseksi patologiaksi ja niitä pidetään trombofilian markkereina.

Tromboosi ja tromboembolia - hyvin kauhea asia raskauden aikana, ne antavat suuren osan äidin kuolleisuudesta ja sikiön kuolemasta, joten etukäteen toteutetut toimenpiteet ovat tarpeettomia. Trombofilialla syntyvät syntymät ovat yleensä ennenaikaisia ​​(35–37 viikkoa).

1. Raskauden suunnittelu;
2. Tromboosi aikaisemmin;
3. Tromboosin, tromboembolian ja kuoleman läsnäolo heistä perheessä;
4. Keskenmeno, hedelmättömyys.

Synnytyslääkärin lisäksi, jossa on suurin riski sairastua patologiaan, luoda äärimmäisiä olosuhteita ja vaatia kiireellisiä toimenpiteitä, cardiogenetics välttää tromboottisia komplikaatioita kirurgiassa (trauma, kirurgia), onkologiassa (kemoterapiassa) ja tietysti itse kardiologiassa (iskeeminen sydänsairaus, sydäninfarkti ja pää aivot, valtimoverenpaine), jossa lisäksi riskiryhmä voi olla:

• Potilaat, joilla on alaraajojen suonikohjuja;
• Kauniita ihmisiä;
• Naiset, jotka käyttävät hormonaalisia oraalisia ehkäisyvalmisteita;
• Ihmiset harjoittavat raskasta fyysistä työtä.

Cardiogeneticsin avulla voit etsiä hemostaattisen järjestelmän geenien geneettisiä poikkeavuuksia, niiden polymorfiaa ja siten herkkyyttä tromboosille tekemällä kompleksisen analyysin molekyyligeneettisellä tasolla, joka tehdään yleensä PCR-diagnostiikalla (polymeraasiketjureaktio).

Trombofilian muodot ja ryhmät

Synnynnäisen patologian lisäksi on selvää, että on olemassa myös hankittu, jonka syyt ovat samat epäsuotuisat ympäristötekijät, tiettyjen lääkkeiden käyttö, intohimo ravintolisien suhteen sekä hyvin suuret ja kauniit puutarhojen ja kasvipuutarhojen lahjat (ja yksinkertaisesti geenitekniikka). ulkomailla, jos ne eivät ole kiellettyjä.

Sekä antikoagulanttijärjestelmän perinnöllisillä että synnynnäisillä patologioilla on kuitenkin yksi ydin - veren ominaisuuksien muutos, joka rikkoo hemostaasia ja johtaa tromboosiin ja tromboemboliaan. Tässä suhteessa hematogeenisen trombofilian ryhmässä erotetaan muodot, joiden syyt ovat erilaiset muutokset koagulanttien ja inhibiittorien suhteessa sekä muut tekijät, jotka vaikuttavat hemostaasijärjestelmään.

Veren reologisten ominaisuuksien rikkomiseen on tunnusomaista verenvirtauksen väheneminen kapillaarikerroksessa, punasolujen lisääntyminen yli 5,5 x 10 12 / l ja punasolujen patologinen tila. Tämä sairauksien ryhmä sisältää:

1. Erythremia (polysytemia), erytrosytoosi;
2. Verihyytymät ja muut hematokriittiarvot;
3. Paraproteinemia (multippeli myelooma jne.), Johon liittyy lisääntynyt viskositeetti tai hyperfibrinogenemia, joka esiintyy samasta syystä ja on erittäin vaarallinen raskaana oleville naisille ja sikiölle;
4. Punasolujen muuttuneen rakenteen ja ulkonäön vuoksi veren liikkuvuuden heikentymisestä johtuvat sydänkohtaukset ja tromboottiset kriisit.

Patologiset muutokset, toimintakyvyn heikkeneminen ja verihiutaleiden kohonneet tasot yhdistävät perinnöllisen hypertrombosytoosin ja elämän aikana saavutetun hyperaggregoitumisen. Ne näkyvät taustalla:

• Pahanlaatuiset kasvaimet;
• Von Willebrandin tekijän liiallinen tuotanto verisuonten seinissä;
• Prostatsykliinin stimulantin tuotannon väheneminen, joka on voimakas verihiutaleiden aggregaation estäjä;
• Yli kyllästyminen plasman stimuloivilla komponenteilla tai päinvastoin niiden puute (tromboottinen trombosytopeeninen purpura).

Luonnollisten antikoagulanttien (proteiinit C ja S, antitrombiini III, fibrinolyyttisen järjestelmän komponentit) tai niiden inhibiittorien suuren pitoisuuden puute tai poikkeava tila ovat myös erillinen hematogeenisen trombofilian muoto.

Lisäksi fibrinogeenin (dysfibrinogenemia) ja immunohumoraalisen alkuperän trombofilian synnynnäiset poikkeavuudet, jotka sisältävät antifosfolipidisyndrooman (APS) fosfolipidejä (antikardiolipiinia, lupusta) korkean pitoisuuden vuoksi, korostetaan erillisissä ryhmissä.

Iatrogeeninen trombofilia, joka liittyy suoraan hoitoon (hallitsematon tai korvaamaton), erottuu toisistaan.

Kun AT III tai proteiini C ja S eivät ole riittäviä

Riittämätön määrä antitrombiinia III: ta, jonka osuus normaalisti muodostaa noin 80% koko antikoagulantti- (antitrombiini) aktiivisuudesta, periytyy autosomeista tai se saadaan toissijaisesti sen inhiboinnin tai liiallisen kulutuksen seurauksena koagulaation (tai liiallisen aktivoinnin) aikana. Tämä voidaan havaita seuraavissa tapauksissa:

1. DIC;
2. Raskaus, erityisesti toksikoosin yhteydessä, ja toisen veriryhmän kantajat AB0 - A (II) - järjestelmän mukaisesti;
3. Kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, joissa tavalla tai toisella, mutta verisuonten seinämän eheys on rikki;
4. Jotkin kasvaintyypit;
5. Pitkäaikainen antikoagulanttihoito;
6. Behcetin tauti;
7. Yhdistettyjen suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden (COC) vastaanotto.

AT III -vajauksen tärkeimmät oireet ovat tietysti tromboosi, joka ilmenee eri tavoin. Äärimmäisen vakava puute ei elää nuoruuden katsomiseksi. Sille on ominaista:

• Veren hyytymien jatkuva toistuminen perifeerisessä ja sisäisessä laskimossa, sydämen ja aivojen aluksissa;
• Tromboembolia (keuhkovaltimo).

Vähemmän vakava, mutta silti epäsuotuisa muoto, joka syntyy myöhemmin 15-25-vuotiaana, joka kuitenkin esiintyy myös sydänkohtauksilla missä tahansa elimistössä, ja keuhkoissa ja sydänlihassa ensi sijassa, näyttää hieman paremmalta;

Rajamuodossa spontaanisti kehittyvä tromboosi ei ole ominaista, mutta tietyissä olosuhteissa (kehon liikkumattomuus, pian ennen synnytystä ja sen jälkeen, postoperatiivinen jakso, trauma) on suuri keuhkoembolian riski.

Mahdollisessa muodossa ei ole käytännössä mitään spontaania tromboosia, ja sen ilmentyminen liittyy aina sairauksiin alttiisiin olosuhteisiin. Esimerkiksi sama raskaus tällaisella tyypillä aiheuttaa taudin debyytin.

Tämän trombofilian muodon pääasiallinen hoito on korvaaminen. Tällöin parhaiten sopivat AT III-konsentraatin ja tuoreen jäädytetyn plasman verensiirrot, koska hepariinilla on hyvin heikko vaikutus. Lisäksi hormoneja, trombolyyttisiä lääkkeitä, lääkkeitä, jotka vähentävät IPT: tä (protrombiinin indeksi), määrätään.

C- ja S-proteiinien puuttuminen, joita tuotetaan maksassa K-vitamiinin osallistumisen myötä, on hyvin samanlainen kuin sen ominaisuuksissa AT III -vajaus. Se voi olla perinnöllinen tai sekundaarinen (maksasairaus, obstruktiivinen keltaisuus, K-vitamiinin puutos, antikoagulanttien pitkäaikainen käyttö suurina annoksina). Polytromboottisen oireyhtymän oireet ovat tyypillisiä tälle patologialle (tromboosi esiintyy sekä laskimo- että valtimoaluksissa).

Proteiinin puutteen kliiniset ilmenemismuodot ilmaistaan:

1. Ihon nekroosi;
2. Gangreeni, joka on paikallinen missä tahansa paikassa, joskus ei liity toisiinsa (huulista ja korvista kivespussiin ja rintarauhasiin);
3. Vastasyntyneiden pahanlaatuinen purpura, jonka alku oli DIC synnynnäisessä proteiinipuutoksessa C.

Trombofilian näkyvät ilmenemismuodot

Patologian diagnoosi koostuu vastaavien proteiinien (C ja S) plasmakonsentraation määrittämisestä.

Terapeuttinen taktiikka: patologian syiden poistaminen, tuoreen jäädytetyn plasman transfuusio, hepariinin ja näiden proteiinien konsentraattien lisääminen.

Protrombiinin, Leidenin tekijän (FV) ja fibrinogeenin epänormaalit olosuhteet, fibrinolyysin rikkominen

Patologiaa, joka muodostuu Leiden-tekijän perinnöllisen anomalian seurauksena (aktivoidun FV: n resistenssi proteiiniin C), esiintyy usein ja se ilmenee taipumuksena tromboosiin (toistuva).

Molekyylitasolla esiintyvät fibrinogeenihäiriöt kuuluvat myös perinnölliseen patologiaan ja ne ilmentyvät myös lisääntyneenä tromboosina, mutta ne ovat hyvin tyypillisiä kahden yhdistelmälle, näyttää siltä, ​​että vastakkaiset ilmiöt: trombofilia ja hypokoagulointi koagulaation pidentyessä ja / tai fibrinolyysin hidastuminen.

Fibrinolyysihäiriöt voidaan esittää myös kahdella tavalla: perinnöllinen (plasminogeeniaktivaattorin tai itseään aiheuttavan tuotannon heikentyminen, molekyylianomaaliat) ja hankittu tai sekundaarinen puutos, joka on tyypillinen levitetylle intravaskulaariselle hyytymiselle, massiiviselle tromboosille, fibrinolyysia stimuloivilla lääkkeillä. Tämän trombofilian muodon provosaatit voivat olla:

• Endoteelin vaurioituminen loukkaantumisten ja kirurgisten toimenpiteiden seurauksena;
• Raskaus naisilla, joilla on taipumus tai muut syyt, synnytys.

Plasmasubstituenttien hoito yhdistettynä hepariinin ja plasminogeenin infuusioihin, fibrinolyysin aktivoituminen. Tromboosin ehkäisyyn - anabolisten hormonien nimittämiseen.

APS on oireyhtymä, joka ansaitsee erityistä huomiota

Suhteellisen hiljattain antifosfolipidisyndrooma (APS) käytännössä ei tiennyt mitään. Se tunnustetaan vaikeuksin, usein siihen liittyy virus- ja immuuniprosesseja, vaikka ensisijainen voi esiintyä tyhjästä ilman mitään edellytyksiä.

Lupus-antikoagulanttien esiintyminen veressä johtaa solukalvojen (verisuonten seinämän, verihiutaleiden) fosfolipidikalvojen vaurioitumiseen ja hyytymistekijöiden hajoamiseen. Lisäksi lupus-antikoagulantit kuuluvat kykyyn:

1. Vaikuta verisuonten anti-aggregaatio-ominaisuuksiin ja tromboresistenssiin vähentämällä niitä;
2. Estä trombiinin inaktivaatio trombomoduliinilla;
3. Vähennä tuotantoa fibrinolyysin ja prostasykliiniaktivaattoreiden verisuonten seinässä;
4. Vahvistaa verihiutaleiden spontaania aggregaatiota.

Tällaisten muutosten vuoksi tapahtuu hemostaasivaste, joka ilmenee täysin eri oireiden samanaikaisena läsnäolona: verenvuoto ja tromboembolia, joka johtaa DIC: hen, verenkiertohäiriöihin aivoissa tai muissa elimissä (munuaisissa).

Tällä hetkellä gynekologit pitävät erityisen tärkeänä antifosfori-oireyhtymää, koska, kuten kävi ilmi, se on syy siihen, että naiset yrittävät saada lapsen useita vuosia. Kuitenkin yritykset pyrkivät usein keskenmenoihin tai lapsia synnyttäviin lapsiin, jotka johtuvat istukan alusten tromboosista. Lisäksi APS ilmenee usein positiivisena reaktiona syfilisille, joka pakottaa henkilön olemaan melko huolissaan.

Antifosfolipidi-oireyhtymän johtavia oireita voidaan esittää seuraavasti:

• Toistuva tromboosi, joka esiintyy elinten (keuhkot, munuaiset, maksa, aivot) ja pääastioiden aluksissa;
• Verenvuodon mikrokierron rikkominen;
• Verihiutaleiden spontaanien aggregaatiomahdollisuuksien vahvistaminen, jotka voivat ilmetä trombosytopeniana tai mennä ilman sitä;
• Aivojen mikroverenkierrossa tapahtuvan verenvirtauksen katkeaminen, joka johtaa aivojen ja neuropsykiatrisiin häiriöihin (usein päänsärky, raajojen liikkuvuuden osittainen häviäminen, fokusaalinen aivojen iskemia, neurastenia);
• Muutokset veressä (lisääntynyt ESR ja immunologiset parametrit).

Nyt monille naisille määrätään kysely APS: n havaitsemiseksi, ja niille, joilla on rasittava synnytyshistoria, se on vieläkin enemmän. APS: n diagnoosi perustuu tiettyjen vasta-aineiden tiitterin ja koagulogrammin parametrien määrittämiseen.

Terapeuttiset toimenpiteet riippuvat antifosfolipidisyndrooman muodosta (primaarinen tai sekundaarinen) ja sisältävät muun muassa plasman korvaamisen, verihiutaleiden vastaisen aineen (aspiriini, piikki), antikoagulanttien (hepariini), hormonien (prednisolonin) jne.

Raskaana oleville naisille, joilla on APS, hoidetaan gynekologit, jotka noudattavat kehitettyjä järjestelmiä raskauden kuukaudessa. Lisäksi on määrätty erityinen ruokavalio, jonka avulla voit vaikuttaa veren hyytymiseen ja vähentää sitä.

Tulevien äitien tulisi rajoittaa sellaisten muiden hyödyllisten tuotteiden käyttöä, kuten valkoista kaalia, banaaneja, ruusunmarjoja, karpaloita ja tuhkakuppia, saksanpähkinöitä, pinaattia, tilliä ja persiljaa. On parempi unohtaa rasvaa ja rasvaa. Ja on syytä muistaa, että äyriäiset, juurikkaat, granaattiomenat, sitruunat, tomaatit, kirsikat, vadelmat vähentävät veren hyytymistä. Hyödyllinen on kansan reseptien käyttö. Sanotaan, että auringonkukkaöljyn hunaja (1 tl voita + 1 rkl hunajaa joka päivä) estää myös lisääntyneen tromboosin.

Metabolia ja tromboembolia

Monissa sairauksissa lääkäri määrää koagulogrammin, vaikka jotkut potilaat ovat täysin ymmärrettäviä tällaisille toimenpiteille. Samaan aikaan suurin osa kroonisista patologisista prosesseista johtuu perinnöllisistä tai hankituista aineenvaihduntahäiriöistä, jotka lopulta voivat johtaa melko vakaviin komplikaatioihin. Miksi niin paljon huomiota kiinnitetään lisääntyneeseen rasva-aineenvaihduntaan - kolesteroli- ja lipidispektriin (hyperkolesterolemia)? Miksi diabetes on erityisasemassa muiden sairauksien joukossa? Ja kaikki, koska ne osoittavat suurta riskiä sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiselle, jonka seurauksena on tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaukset, valtimotukokset.

Näiden indikaattorien lisäksi rikkiä sisältävien aminohappojen, mukaan lukien homokysteiini ja metioniini, metabolisen häiriön katsotaan olevan erittäin vaarallista. Näiden proteiinien rakentajien metabolisia häiriöitä kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi (HHC), joka voi olla primaarinen (geneettisesti määrätty) tai sekundaarinen (hankittu, oireinen). Synnynnäinen HHC ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa, kun taas hankittu on ominaista vanhemmille.

On tieteellisesti todistettu, että hyperhomokysteinemian esiintyminen osoittaa aina merkittävän riskin valtimoiden sairauksien ja verisuonten tromboosin häviämisestä.

Päämenetelmä metabolisen trombofilian diagnosoimiseksi on määrittää homokysteiinin arvot potilaan veressä ja virtsassa. Tämän indikaattorin taso nousee huomattavasti, jos testataan metioniinin kuormitusta, joka sisältää runsaasti maitotuotteita. Lisäksi diagnostisiin toimenpiteisiin kuuluu potilaan kattava tutkimus (EKG, ultraääni, verikemia ja muut tutkimukset taudin kliinisestä kuvasta riippuen).

Metabolisen trombofilian hoito tulisi aloittaa ruokavaliolla, joka rajoittaa rikkiä sisältäviä aminohappoja sisältävien elintarvikkeiden kulutusta suurina määrinä, ja ensinnäkin se on maito ja kaikki, mitä siitä voidaan tehdä, sitten liha, kala, palkokasvit, soija. Kaiken kaikkiaan potilaan tulisi virittää B-ryhmän vitamiinien, yhdistelmälääkkeiden (Magne-B) pitkäaikainen saanti.₆) ja foolihappoa.

Onko hoito johtanut tromboosiin?

Monien lääkkeiden sivuvaikutus ilmenee veren taipumuksen kehittymisessä tehostamaan verihyytymien muodostumista. Esimerkiksi ehkäisyvälineillä, estrogeeneillä, erillisillä sytostaattien ryhmillä on samanlaiset ominaisuudet. Paradoksaalisesti tämä luettelo voidaan täydentää hepariinilla, joka joillakin potilailla stimuloi verihiutaleiden spontaania tarttumista (hepariinin trombofilia ja rikošetin tromboosi) ja trombolyyttisiä aineita (suurina annoksina), jotka heikentävät plasmiinijärjestelmää ja vahvistavat trombien muodostumista aggregaation vuoksi.

Trombosytopeniaa, joka syntyy 2-3 päivän hoidon aikana hepariinilla, kutsutaan aikaisin. Myöhemmin esiintyy noin 1-1,5 viikkoa, eroaa kirkkaammista oireista (verenvuoto ja tromboosi samanaikaisesti) muistuttaen tromboottista trombosytopeenista purpuraa.

Tällaisen hoidon ei-toivottujen seurausten välttämiseksi on oltava tietoinen hepariinin ja trombolyyttisten lääkkeiden ehkäisemisestä ja käytöstä yhdessä verihiutaleiden vastaisen aineen kanssa (asetyylisalisyylihappo, tiklidom jne.). On tärkeää muistaa, että kun yhdistät näitä lääkkeitä, et voi toimia sokeasti, joten aggregaatin ja koagulogrammin valvonta on pakollista.

Trombofilian geneettinen riski (kehittynyt)

Kattava geneettinen analyysi, jonka avulla voidaan määrittää trombofilian riski. Se on molekyyligeeninen tutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen tromboosiin.

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen epiteeli, laskimoveri.

Miten valmistautua tutkimukseen?

Ei koulutusta.

Lisätietoja tutkimuksesta

Verisuonien eri patologisten prosessien tuloksena voi muodostua verihyytymiä, jotka estävät veren virtauksen. Tämä on yleisin ja epäsuotuisa ilmentymä perinnöllisestä trombofiliasta - lisääntyneestä taipumuksesta tromboosiin, joka liittyy tiettyihin geneettisiin puutteisiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, joka puolestaan ​​on usein sydäninfarktin, sepelvaltimotaudin, aivohalvauksen, keuhkoembolian jne. Syy.

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien tekijät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologisia ominaisuuksia, estäen lisääntynyttä tromboosia tai päinvastoin verenvuotoa. Mutta kun tämä altistuu ulkoisille tai sisäisille tekijöille, tämä tasapaino saattaa häiritä.

Yleensä hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä entsyymien geenit, jotka kontrolloivat foolihapon metaboliaa, osallistuvat perinnöllisen trombofilian kehittymiseen. Tämän aineenvaihdunnan loukkaukset voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin verisuonten vaurioihin (lisääntyneen veren homokysteiinitason).

Merkittävin trombofiliaan johtava häiriö on mutaatio geenissä koaguloituvuuskerroin 5: lle (F5), jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssinä aktivoituneeseen proteiiniin C ja trombiinin muodostumisnopeuden kasvuun, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit paranevat. Myös tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on protrombiinigeenin mutaatio (F2), joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason kasvuun. Näillä mutaatioilla tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, ylipaino, fyysinen inaktiivisuus jne.

Tällaisten mutaatioiden kantajissa on suuri todennäköisyys epäedulliselle raskauden kululle, esimerkiksi keskenmeno, intrauteriininen kasvun hidastuminen.

Predispostio tromboosille voi johtua myös FGB-geenin mutaatiosta, joka koodaa fibrinogeenin beeta-alayksikköä (geneettinen merkki FGB (-455GA). Tuloksena on lisääntynyt fibrinogeenisynteesi, mikä johtaa lisääntyneeseen perifeerisen ja sepelvaltimotukoksen riskiin, tromboembolisten komplikaatioiden riskiin raskauden aikana, synnytyksen ja synnytyksen aikana. synnytyksen jälkeen.

Tromboosin riskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tässä tutkimuksessa analysoidaan kollageenin (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenin (ITGB3 1565T> C) verihiutaleiden reseptorin geneettistä merkkiainetta. Kun reseptorigeeni vikaantuu kollageeniin, verihiutaleiden tarttuminen verisuonten endoteeliin ja toisiinsa, mikä johtaa lisääntyneeseen tromboosiin. Analysoitaessa geneettistä markkeria ITGB3 1565T> C on mahdollista määrittää verihiutaleiden verihiutaleiden hoidon tehokkuus tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien rikkomusten seurauksena tromboosin, sydäninfarktin ja iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa.

Trombofilia voi liittyä paitsi hyytymishäiriöihin myös fibrinolyyttisen järjestelmän geenien mutaatioihin. Geneettinen merkki SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin inhibiittori - veren hyytymistä estävän järjestelmän pääkomponentti. Tämän merkin epäsuotuisa muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikentymiseen ja sen seurauksena lisää verisuonten komplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenimutaatio havaitaan myös raskauden eräiden komplikaatioiden (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys) osalta.

Koagulaatio- ja antikoagulointitekijöiden mutaatioiden lisäksi homokysteiinin lisääntynyttä pitoisuutta pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen myötä sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, se vaikuttaa verisuonten seinämään. Vahinkojen kohdalla muodostuu verihyytymiä ja siellä on myös ylimääräistä kolesterolia. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiini (hyperhomokysteinemia) lisää tromboosin todennäköisyyttä verisuonissa (sekä valtimoissa että suonissa). Yksi syy homokysteiinin tason kasvuun on sen vaihtoa varmistavien entsyymien aktiivisuuden väheneminen (MTHFR-geeni sisältyy tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien geneettisen riskin lisäksi tämän geenin muutosten läsnäolo mahdollistaa sen, että määritetään raskauden taipumus ja epäsuotuisa kulku (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken supistuminen ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutokset, foolihappo ja B6-vitamiinit, B12 määrätään profylaksiksi. Hoidon kesto ja lääkkeiden annostus voidaan määrittää genotyypin, homokysteiinin tason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaispiirteiden perusteella.

Epäillään perinnöllinen alttius trombofilialle on mahdollista perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvän laskimotromboosin, suonikohjujen jne.) Ja myös synnytyskäytännön yhteydessä - tromboembolisia komplikaatioita naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.

Kattava molekyyligeneettinen tutkimus antaa meille mahdollisuuden arvioida trobofilian geneettistä riskiä. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitaudit ajoissa.

Trombofilian riskitekijät:

• sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen immobilisointi, pitkät staattiset kuormat, mukaan lukien työhön liittyvät istumaton elämäntapa;
• estrogeenejä sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
• ylipaino;
• verisuonten tromboemboliset komplikaatiot;
• katetri keskisuuntaisessa laskimossa;
• kuivuminen;
• kirurgiset toimenpiteet;
• trauma;
• tupakointi;
• onkologiset sairaudet;
• raskaus;
• samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Milloin tutkimus on suunniteltu?

• Tromboembolian läsnä ollessa perheen historiassa.
• Tromboosin läsnä ollessa historiassa.
• Tromboosi 50-vuotiaana, toistuva tromboosi.
• Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkovaltimon tromboemboliaan) rasitettuun perheen historiaan, mukaan lukien tromboosi muissa paikoissa (aivojen alukset, portaaliset laskimot).
• Tromboosilla ilman ilmeisiä riskitekijöitä yli 50-vuotiaita.
• Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon yhteydessä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) sukulaiset, joilla on 1. sukulaisuusaste ja joilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
• Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja synnytyksen alkuvaiheessa jne.).
• Kun suunnittelet raskautta naisille, jotka kärsivät tromboosista (tai jos sukulaiset ovat sukulaisissaan 1. sukulaisuusaste).
• Tällaisissa korkean riskin olosuhteissa, kuten vatsakirurgiassa, pitkittyneessä immobilisaatiossa, pysyvissä staattisissa kuormissa, istumattoman elämäntavan avulla.
• Perhehistoriaan sairastui sydän- ja verisuonitauteihin (varhaisen sydänkohtauksen ja aivohalvauksen tapaus).
• Arvioidessaan tromboottisten komplikaatioiden riskiä potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

10 merkittävän geenimarkkerin kattavan tutkimuksen tulosten mukaan annetaan geneettisen mielipiteen, jossa arvioidaan trombofiliariskiä, ​​ennustetaan sellaisten sairauksien kehittymistä, kuten tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai hemostaasin heikentymiseen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana. kliinisiä ilmenemismuotoja yksityiskohtaisesti ymmärtääkseen niiden syyt.

Geneettiset merkit

Suositellaan myös

kirjallisuus

• Venoosinen tromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Lääkäreiden näyttöön perustuva kliinisen käytännön suuntaviivat 8. painos. American College of Chest Physicians - lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
• Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 valvontaa., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]