Missä pidetään: Tonus
Määräaika: 8 työpäivää
+ Materiaalin saanti 200 hankaa.
+ Aidan analyysi kotona (vain Nižni Novgorod) 200 hiero.
Trombofilia on veren hyytymisjärjestelmän rikkominen, jolle on ominaista lisääntynyt tromboosiriski. Trombofilia liittyy yleensä geneettisiin puutteisiin. Verihyytymisfaktorien ja hemostaasikomponenttien geenien polymorfismin tunnistamiseksi tulee ottaa käyttöön testi trombofiliariskin varalta, mikä johtaa hemostaattisen järjestelmän toimintahäiriöön. Usein esiintyy antitrotrombiini III: n, proteiinien C ja S puute, tekijä V: n anomalia (Leidenin mutaatio), protrombiinin G 202110A ja muiden anomalia. Trombofilian kehittyminen voi liittyä myös foolihapon metaboliaa säätelevien geenien osallistumiseen. Foolihapon aineenvaihdunnan häiriö johtaa hyperhomokysteinemiaan, ateroskleroosin nopeaan etenemiseen ja mahdollisiin tromboottisiin komplikaatioihin.
Trombofilian kehittymiseen liittyvät geenien polymorfismit:
- F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leidenin mutaatio). Tällä mutaatiolla on viidennen tekijän resistanssi proteiiniin C, mikä lisää trombiinin muodostumisnopeutta ja tehostaa veren hyytymisprosesseja.
- F2 20210 G> A (mutaatio protrombiinigeenissä). Tämän tekijän synteesi kasvaa ja lisää tromboosiriskiä. Sille on ominaista epäsuotuisa raskaus, sikiön kasvun hidastuminen, bermenin tavanomainen keskenmeno.
- F7 10976 G> A (Arg353Gln). Sille on tunnusomaista hyytymistekijän 7 geenin ilmentymisen väheneminen. Kun tämä tekijä muuttuu, sydäninfarktin ja tromboosin riski kasvaa.
- PAI - 1 -755 5G> 4G (mutaatio plasminogeeniaktivaattorin inhibiittoria koodaavassa geenissä)
- FGB (geeni, joka koodaa yhtä fibrinogeeniproteiinin ketjuista). Sille on ominaista hyperfibrinogenemia, korkea trombofiliariski.
- ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteiini tarjoaa yhteyden fibrinogeenimolekyylin ja verihiutaleiden välille. Tällä mutaatiolla on verihiutaleiden lisääntynyt taipumus aggregaattiin, kardiovaskulaarisen patologian kehittymisen riski, trombolyysin ja aspiriinin käytön tehokkuuden väheneminen.
- ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutaatiolle on tunnusomaista verihiutaleiden reseptorien ominaisuuksien muutos ja verihiutaleiden tarttuminen kiihtyy.
- Kun tämä geeni on mutatoitunut, foolihapon aineenvaihdunta häiriintyy, mikä voi johtaa hyperhomokysteinemian riskiin.
Trombofilia-analyysin avulla voit tunnistaa geneettisen alttiuden ja estää sydän- ja verisuonijärjestelmän patologian, synnytyskomplikaatioiden, tromboosin ja tromboembolian kehittymisen. Seulonta, joka sisältää trombofiliariskin analyysin, auttaa tunnistamaan riskiryhmän patologian kehittymisen alkuvaiheissa ja mahdollistaa potilaiden hoidon säätämisen.
Erityistä koulutusta tarvitaan.
- Eri lokalisointien toistuva tromboosi
- Yli kaksi raskauden keskeytystä
- Raskauden vaikeita komplikaatioita historiassa
- Naiset, jotka saavat suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita (mukaan lukien tromboembolian episodi)
- Naiset, jotka saavat hormonikorvaushoitoa (mukaan lukien tromboembolia)
- Gynekologisten operaatioiden suunnittelu
- Kohonnut antifosfolipidivasta-aineet
- hyperhomokysteinemian
- Tupakoitsijoille, yli 50-vuotiaille miehille, joilla on aiemmin esiintynyt laskimotromboembolia tai tromboflebiitti
- Raskaana oleva perhehistoria, jossa on kliininen kuva 50-vuotiaasta tromboosista
- Toista epäonnistuneet IVF-yritykset
Trombofilia-analyysin tulosten mukaan annetaan geneettinen johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida patologian kehittymisen riskiä. Testitulokset auttavat ennustamaan tromboosin, tromboembolian, synnytys-gynekologisten komplikaatioiden, sydäninfarktin esiintymistä. Trombofilia-analyysin tulokset auttavat lääkäriä valitsemaan optimaaliset ehkäisytoimenpiteet potilaalle ja ymmärtämään tietyn potilaan kliinisiä oireita.
Trombofiliatestit
Tromboosin geneettisen alttiuden (HP) havaitsemiseksi potilailla on määrätty trombofilian testejä. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - ne mahdollistavat veren hyytymishäiriöiden selvittämisen, ennustavat tromboottisten komplikaatioiden kehittymistä ja vähentävät siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne., Esiintymistiheyttä. Tietäen potilaan diagnoosista lääkäri voi antaa hänelle pätevän lääketieteellisen tuen juuri ennen syntymää.
Syyt ja oireet
Taudin pääasiallinen syy on sellaisten sääntelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista.
Veren hyytymistä muodostuu veren hyytymisen aikana vahingoittuneiden alusten palauttamiseksi erityisten solujen (verihiutaleiden) ja proteiinien (hyytymistekijöiden) välisten biokemiallisten reaktioiden seurauksena, jotka ovat vastuussa hemorologian ja hemostaasin säätelystä. Näiden prosessien hajoamisen myötä verihyytymät alkavat muodostua ilman näkyvää syytä ja estää veren virtauksen ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta veren hyytymiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi.
Jos potilaalla on trombofiliaa, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, potilaan comorbiditeetista, iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on verihyytymien usein muodostuminen, kipu niiden paikannuspaikassa, lisääntyvä turvotus. Taudin kehittyminen voi syntyä geneettisistä ja ympäristötekijöistä, minkä vuoksi trombofiiliset poikkeavuudet on jaettu perinnöllisiin ja hankittuihin.
Taudin tyypit
Perinnöllinen trombofilia
Tärkeimmät oireet ovat moninkertaisen tromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ihmisillä ilman selvää syytä. Perinnöllistä trombofiliaa aiheuttavat syntymästä lähtevät geneettiset viat. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon näkyy, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Seuraavat poikkeamat ovat yleisimpiä:
- antitrombiini III: n ja proteiinin C ja S puute, jotka ovat vastuussa hyytymien lisääntyneestä muodostumisesta;
- tekijä V Leiden, joka estää vapaan veren virtauksen.
Hankittu trombofilia
Se esiintyy vanhemmassa iässä ja tapahtuu autoimmuunisairauksien, hormonaalisen epätasapainon ja sairauksien seurauksena, jotka johtavat veren virtauksen laskemiseen suonien ja valtimoiden läpi. Epänormaalia hyytymistä voi esiintyä vakavan leikkauksen, astioiden katetroinnin, pitkäaikaisen immobilisaation, raskauden aikana ja hormonaalisten oraalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen.
Milloin testejä tarvitaan?
Geneettisen trombofilian tutkiminen ja analysointi on tehtävä seuraavissa olosuhteissa:
Jos raskaus etenee komplikaatioilla, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.
- toistuva tromboosi;
- yksi- tai moninkertainen tromboosi suhteellisen nuorena iänä;
- raskauden suunnittelu;
- lapsen kuljettamisesta aiheutuvat komplikaatiot;
- onkologiset ja systeemiset sairaudet;
- monimutkaisten toimien seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
Mitä testejä tehdään?
Tutkimukseen on otettu laskimoveri, joka sisältää trombofilian geneettisiä merkkejä, tietoa koostumuksesta, viskositeetista, hyytymistä. Tätä varten potilas on koagulogrammi - trombofiliaa koskeva perusverikoe, jonka avulla voidaan diagnosoida hemostaasin ja hemorologian ongelmia. Se sisältää parametrien määrittelyn, kuten:
- veren hyytymisaika;
- APTT;
- protrombiinin indeksi;
- thrombosed time;
- fibrinogeenipitoisuus;
- fibrinolyyttinen aktiivisuus;
- aktivoitu uudelleenkalautumisaika;
- euglobuliinihyytymän hajoamisjakso (liukeneminen);
- antitrombiinin aktiivisuus;
- hyytymistekijät;
- D-dimeeri ja muut
Erillinen tutkimus on määrätty, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfian havaitsemiseksi ja luontaisen alttiuden vahvistamiseksi taudille. Tätä varten tarvitaan erityisiä analyysejä. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen mahdollistaa hoitotaktiikan valinnan potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää useimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:
- veren hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 ja muut;
- antitrombiini-3-mutaatio;
- proteiinien C ja S puute;
- MTHFR-geeni;
- plasminogeeniaktivaattorin inhibiittorigeeni PAI-1 4G / 5G ja muut.
Analyysit voidaan tehdä laboratorioissa, joissa on kaikki aineiston tutkimiseen liittyvät edellytykset. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "Trombofilian kardiogeeni". Raskauden suunnittelussa tehdään seulontatestejä. Valmistelun pääasiallinen vaatimus on pidättäytyä ruoasta 8 tuntia ennen analyysia. Joskus tarvitaan differentiaalidiagnoosia sairauden erottamiseksi hemofiliasta.
Dekoodausanalyysi, normit ja poikkeamat
Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri taudin kehittymiselle, mutta se aiheuttaa suuremman riskin sen kehittymiselle erityisesti silloin, kun se altistuu erilaisille ulkoisille tekijöille.
Tutkimus voi antaa positiivisen tuloksen.
Potilaan polymorfismin genotyyppiä voidaan esittää seuraavilla vaihtoehdoilla:
- GG - normi;
- A / A - homotsygootti;
- G / A - heterotsygoottinen.
Trombofilian tulokset osoittavat mutaation läsnäolon tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:
- Mutaatioita ei tunnistettu.
- Homotsygoottinen - osoittaa kahden geenin läsnäolon, joilla on modifioitu rakenne, joten taudin ilmenemisen todennäköisyys on korkea.
- Heterotsygoottinen. Se tarkoittaa, että potilas on yhden modifioidun geenin kantaja ja taudin todennäköisyys on alhainen.
Geenipolymorfismin analyysin dekoodaus on esitetty taulukossa:
Trombofiliatestit ja -testit: tulokset ja tulokset (hinnoilla)
Trombofilia on kollektiivinen termi, jolla tarkoitetaan ihmiskehon hemostaasin häiriöitä, jotka johtavat tromboosiin, toisin sanoen verihyytymien muodostumiseen ja verisuonten tukkeutumiseen. Tällä hetkellä uskotaan, että perinnöllinen komponentti on tärkeä trombofilian kehittymisessä. On havaittu, että tauti esiintyy useimmiten ihmisille, jotka ovat alttiita sille - tiettyjen geenien kantajille. Nyt on mahdollisuus analysoida trombofiliaa eli määrittää geenien joukosta johtuva alttius verihyytymien muodostumiselle. Analyysin erityispiirteet käsitellään alla.
Kenelle on annettu
Geneettisen trombofilian analyysi voi läpäistä minkä tahansa henkilön, koska tutkimus on yksinkertaisesti suoritettu eikä sillä ole vasta-aiheita. Lääkärien mukaan ei kuitenkaan ole järkevää diagnosoida kaikkia peräkkäin. Siksi on suositeltavaa tunnistaa trombofilia-merkkiaineet seuraaville potilasryhmille:
- Lähes kaikki miehet.
- Yli 60-vuotiaat henkilöt.
- Verisukulaiset ihmisistä, joilla oli epämääräinen luonne.
- Naiset raskauden aikana, joihin liittyy tromboosiriski, sekä raskauden suunnittelu ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö potilaille.
- Ihmiset, joilla on syöpäpatologia, autoimmuuniprosessit ja aineenvaihdunnan sairaudet.
- Potilaat leikkauksen jälkeen, vakavat vammat, infektiot.
Spesifiset indikaatiot trombofilian analysoimiseksi, joka johtuu geenipolymorfismista, veren hyytymisen ohjelmointiprosesseista, ovat raskauden patologia, jonka naiset olivat aiemmin olleet: spontaani keskeytys, kuolleena syntyminen, ennenaikainen syntyminen. Myös tässä luokassa ovat naiset, joilla oli tromboosi raskauden aikana. Nämä potilasryhmät on ensin tutkittava. Testi paljastaa koodaavien geenien polymorfismiin liittyvät muutokset ja määrää tarvittavan hoidon. Hoito auttaa estämään sikiön sikiön kuolemaa, tromboosia varhaisissa ja myöhäisissä synnytyksissä, sikiön patologiaa seuraavan raskauden aikana.
Verihyytymien muodostumista varten vastuussa oleva geenisarja.
Tutkimuksen ydin
Genetiikassa on sellainen asia kuin geenipolymorfismi. Polymorfismi liittyy tilanteeseen, jossa saman geenin eri variantit voivat olla vastuussa saman piirteen kehittymisestä. Geenit, jotka ovat vastuussa polymorfismista ja jotka ovat trombofilian "kehittäjiä", ovat:
- Veren hyytymisjärjestelmän geenit.
- Protrombiinia koodaava geeni.
- Fibrinogeeniä koodaava geeni.
- Glykoproteiinigeeni Ia.
- Geenit, jotka vastaavat verisuonten sävystä jne.
Toisin sanoen on olemassa monia geenejä, jotka ovat vastuussa polymorfismista. Tämä selittää tilan esiintymistiheyden, diagnoosin vaikeuden sekä mahdolliset vaikeudet etsiä itse tiettyjen patologioiden syitä. Polymorfisuudesta ja perinnöllisestä tai synnynnäisestä trombofiliasta he yleensä heijastuvat, kun kaikki muut tromboosiin johtavat syyt on suljettu pois. Vaikka todellisuudessa geenien polymorfismi esiintyy 1-4%: ssa väestön ihmisistä.
Miten on
Testi suoritetaan tavanomaisen laboratorion pohjalta, jossa luodaan tarvittavat edellytykset steriilin materiaalin keräämiselle. Lääketieteellisen laitoksen resursseista riippuen analyysi voi olla:
- Bukkaalinen epiteeli (suuepiteeli).
- Vaskinen veri.
Analyysiin ei tarvita erityistä valmistelua. Ehkä ainoa mahdollinen tila on verenluovutus tyhjään vatsaan. On välttämätöntä puhua etukäteen kaikista erikoisuuksista asiantuntijan kanssa, joka viittasi sinut testiin. Lääkäri kertoo sinulle, miten testi suoritetaan ja miten sitä kutsutaan oikein.
tulokset
Dekoodausanalyysillä on omat ominaisuutensa. Tosiasia on, että eri potilaille, ottaen huomioon aiempien sairauksien tiedot, yleinen kunto ja testin määrääminen voidaan tutkia eri indikaattoreista. Seuraavassa esitetään luettelo suosituimmista.
Plasminogeeniaktivaattorin inhibiittori. Tämän analyysin aikana määritetään fibrinolyysimenetelmän aktivoinnista vastuussa olevan geenin "työ" eli verihyytymän pilkkominen. Analyysi paljastaa perinnöllisen trombofiliapotilaiden alttiuden sydäninfarktin, ateroskleroosin, liikalihavuuden, sepelvaltimotaudin kehittymiselle. Dekoodausanalyysi:
- 5G 5G - taso normaalialueella.
- 5G 4G - väliarvo.
- 4G 4G - lisäarvo.
Tähän indikaattoriin ei ole normaaleja arvoja. Täten määritetään vain geenin polymorfismi.
Fibrinogeenin taso - tärkein aine, joka osallistuu trombin muodostumiseen, määritetään markkerifibrinogeenillä, beeta-polypeptidillä. Diagnostiikan avulla voit tunnistaa fibrinogeenin tasosta vastaavan geenin polymorfismin, mikä on tärkeää raskauden aikaisemmissa patologioissa (keskenmeno, istukan patologiat). Myös trombofilian analyysin tulokset viittaavat aivohalvauksen, tromboosin riskiin. Transcript:
- G G - aineen pitoisuus vastaa normia.
- G - hieman.
- A - arvo on merkittävä.
Koagulointijärjestelmän ja geneettisen trombofilian läsnäoloa arvioidaan myös koaguloitavuuskertoimen 13 tasolla. Analyysin dekoodaus mahdollistaa sen, että tunnistetaan herkkyys tromboosille ja sydäninfarktin kehittymiselle. Diagnostiikka paljastaa seuraavat geenipolymorfismin mahdollisuudet:
- G-tekijän aktiivisuus on normaalia.
- G on aktiivisuuden vähäinen lasku.
- T - merkittävä väheneminen. Tutkimusten mukaan ryhmässä, jossa on T-genotyyppi, tromboosi ja t
Diagnoosi mutaatio Leiden, joka on vastuussa tromboembolian, tromboosin, preeklampsian, raskauden taustalla olevien tromboembolisten komplikaatioiden, iskeemisten aivohalvausten, määrittämisestä, voit määrittää F5-geenin koodaaman hyytymistekijän 5 tason. Koaguloituvuus on ihmisen veressä oleva erityinen proteiini, joka on vastuussa veren hyytymisestä. Geenin patologisen alleelin esiintymistiheys on jopa 5% populaatiossa. Diagnostiset tulokset:
- G G - aineen pitoisuus vastaa normia. Geneettistä trombofiliaa ei ole.
- G - hieman. On olemassa taipumus tromboosiin.
- A - arvo on merkittävä. Diagnoosi osoitti alttiutta veren hyytymiselle.
Naisilla, joilla on odotettavissa oleva sukupuolihormonihoito, tai potilailla, joilla on tarvetta käyttää suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä, suositellaan veren hyytymisjärjestelmän tekijän 2 tason diagnosointia. Sen määritelmä mahdollistaa tromboembolian, tromboosin, sydäninfarktin riskin tunnistamisen raskauden aikana ja hoidon aikana. Veren hyytymisjärjestelmän tekijä 2 koodaa F2-geeni, jolla on tietty polymorfismi. Tekijä on aina läsnä veressä inaktiivisessa tilassa ja se on trombiinin esiaste - aine, joka liittyy hyytymisprosessiin. Diagnoosin lopussa voidaan ilmoittaa seuraava tulos:
- G - Geneettinen trombofilia ja kohonnut veren hyytyminen ei ole.
- G A - tromboosi on taipuvainen. Trombofilian heterosygoottinen muoto.
- A - korkea tromboosiriski.
Lääkärin on trombofilian geneettisten merkkien lisäksi osoitettava niihin liittyviä tutkimuksia, kuten D-dimeerin määritelmä, joka on tromboosin merkki. D-dimeeri on pilkotun fibriinin fragmentti ja se esiintyy verihyytymän liukenemisprosessissa. Raskaana olevia naisia lukuun ottamatta analyysitulokset katsotaan normaaleiksi, jos viitearvot ovat 0–0,55 μg / ml. Kun raskauden kesto kasvaa, indikaattorin arvot kasvavat. Arvon lisäystä voidaan havaita trombofilian lisäksi myös useissa onkologisissa sairauksissa, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja maksan patologioissa loukkaantumisten ja viimeaikaisen toiminnan jälkeen. Näissä tapauksissa trombofilian diagnoosi on informatiivinen.
APTT-analyysi suoritetaan veren hyytymiskaskadin yleisen toiminnan osoittamiseksi.
Lähes rutiinianalyysi on analyysi, jonka nimi on APTT, toisin sanoen aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan määrittäminen, eli ajanjakso, jonka aikana veritulppa muodostuu. Analyysin arvo ei osoita niin paljon perinnöllisen trombofilian läsnäoloa kuin veren hyytymiskaskadin yleistä työtä.
Muita synnynnäisen trombofilian markkereita on myös määritelty: integriini-beeta-3: n, integriini alfa-2: n, veren hyytymistekijöiden 7 ja 2 määritelmä, metyleenifolaattireduktaasi. Myös hyytymisjärjestelmän työn diagnosoimiseksi määritetään fibrinogeenin, triglyseridien, homosysteiinin, kolesterolin, antitrombiini 3: n ja trombiinin aika. Minkälaisia testejä on suoritettava, lääkärin mukaan, kun otetaan huomioon välitön viittaus diagnoosiin.
Keskimääräiset hinnat
Polymorfismista vastuussa olevien geenien työn ja synnynnäisen trombofilian läsnäolo ei ole rutiinitutkimus, joten diagnoosi on tuskin mahdollista keskimääräisen lääketieteellisen laitoksen perusteella. Suuremmissa lääketieteellisissä keskuksissa ja kaupallisissa klinikoissa tutkitaan erityisellä testijärjestelmällä "Cardiogenetics Thrombophilia". Tällaisen tutkimuksen kustannukset voivat vaihdella huomattavasti. Kuinka paljon tutkimus on, voit tutustua suoraan sairaalaan, jossa se pidetään.
Trombofilian geneettinen riski (kehittynyt)
Kattava geneettinen analyysi, jonka avulla voidaan määrittää trombofilian riski. Se on molekyyligeeninen tutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen tromboosiin.
Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?
Bukkaalinen epiteeli, laskimoveri.
Miten valmistautua tutkimukseen?
Ei koulutusta.
Lisätietoja tutkimuksesta
Verisuonien eri patologisten prosessien tuloksena voi muodostua verihyytymiä, jotka estävät veren virtauksen. Tämä on yleisin ja epäsuotuisa ilmentymä perinnöllisestä trombofiliasta - lisääntyneestä taipumuksesta tromboosiin, joka liittyy tiettyihin geneettisiin puutteisiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, joka puolestaan on usein sydäninfarktin, sepelvaltimotaudin, aivohalvauksen, keuhkoembolian jne. Syy.
Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien tekijät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologisia ominaisuuksia, estäen lisääntynyttä tromboosia tai päinvastoin verenvuotoa. Mutta kun tämä altistuu ulkoisille tai sisäisille tekijöille, tämä tasapaino saattaa häiritä.
Yleensä hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä entsyymien geenit, jotka kontrolloivat foolihapon metaboliaa, osallistuvat perinnöllisen trombofilian kehittymiseen. Tämän aineenvaihdunnan loukkaukset voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin verisuonten vaurioihin (lisääntyneen veren homokysteiinitason).
Merkittävin trombofiliaan johtava häiriö on mutaatio geenissä koaguloituvuuskerroin 5: lle (F5), jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssinä aktivoituneeseen proteiiniin C ja trombiinin muodostumisnopeuden kasvuun, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit paranevat. Myös tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on protrombiinigeenin mutaatio (F2), joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason kasvuun. Näillä mutaatioilla tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, ylipaino, fyysinen inaktiivisuus jne.
Tällaisten mutaatioiden kantajissa on suuri todennäköisyys epäedulliselle raskauden kululle, esimerkiksi keskenmeno, intrauteriininen kasvun hidastuminen.
Predispostio tromboosille voi johtua myös FGB-geenin mutaatiosta, joka koodaa fibrinogeenin beeta-alayksikköä (geneettinen merkki FGB (-455GA). Tuloksena on lisääntynyt fibrinogeenisynteesi, mikä johtaa lisääntyneeseen perifeerisen ja sepelvaltimotukoksen riskiin, tromboembolisten komplikaatioiden riskiin raskauden aikana, synnytyksen ja synnytyksen aikana. synnytyksen jälkeen.
Tromboosin riskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tässä tutkimuksessa analysoidaan kollageenin (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenin (ITGB3 1565T> C) verihiutaleiden reseptorin geneettistä merkkiainetta. Kun reseptorigeeni vikaantuu kollageeniin, verihiutaleiden tarttuminen verisuonten endoteeliin ja toisiinsa, mikä johtaa lisääntyneeseen tromboosiin. Analysoitaessa geneettistä markkeria ITGB3 1565T> C on mahdollista määrittää verihiutaleiden verihiutaleiden hoidon tehokkuus tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien rikkomusten seurauksena tromboosin, sydäninfarktin ja iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa.
Trombofilia voi liittyä paitsi hyytymishäiriöihin myös fibrinolyyttisen järjestelmän geenien mutaatioihin. Geneettinen merkki SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin inhibiittori - veren hyytymistä estävän järjestelmän pääkomponentti. Tämän merkin epäsuotuisa muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikentymiseen ja sen seurauksena lisää verisuonten komplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenimutaatio havaitaan myös raskauden eräiden komplikaatioiden (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys) osalta.
Koagulaatio- ja antikoagulointitekijöiden mutaatioiden lisäksi homokysteiinin lisääntynyttä pitoisuutta pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen myötä sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, se vaikuttaa verisuonten seinämään. Vahinkojen kohdalla muodostuu verihyytymiä ja siellä on myös ylimääräistä kolesterolia. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiini (hyperhomokysteinemia) lisää tromboosin todennäköisyyttä verisuonissa (sekä valtimoissa että suonissa). Yksi syy homokysteiinin tason kasvuun on sen vaihtoa varmistavien entsyymien aktiivisuuden väheneminen (MTHFR-geeni sisältyy tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien geneettisen riskin lisäksi tämän geenin muutosten läsnäolo mahdollistaa sen, että määritetään raskauden taipumus ja epäsuotuisa kulku (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken supistuminen ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutokset, foolihappo ja B6-vitamiinit, B12 määrätään profylaksiksi. Hoidon kesto ja lääkkeiden annostus voidaan määrittää genotyypin, homokysteiinin tason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaispiirteiden perusteella.
Epäillään perinnöllinen alttius trombofilialle on mahdollista perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvän laskimotromboosin, suonikohjujen jne.) Ja myös synnytyskäytännön yhteydessä - tromboembolisia komplikaatioita naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.
Kattava molekyyligeneettinen tutkimus antaa meille mahdollisuuden arvioida trobofilian geneettistä riskiä. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitaudit ajoissa.
Trombofilian riskitekijät:
- sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen immobilisointi, pitkät staattiset kuormat, mukaan lukien työhön liittyvät istumaton elämäntapa;
- estrogeenejä sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
- ylipaino;
- verisuonten tromboemboliset komplikaatiot;
- katetri keskisuuntaisessa laskimossa;
- kuivuminen;
- kirurgiset toimenpiteet;
- trauma;
- tupakointi;
- onkologiset sairaudet;
- raskaus;
- samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.
Milloin tutkimus on suunniteltu?
- Tromboembolian läsnä ollessa perheen historiassa.
- Tromboosin läsnä ollessa historiassa.
- Tromboosi 50-vuotiaana, toistuva tromboosi.
- Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkovaltimon tromboemboliaan) rasitettuun perheen historiaan, mukaan lukien tromboosi muissa paikoissa (aivojen alukset, portaaliset laskimot).
- Tromboosilla ilman ilmeisiä riskitekijöitä yli 50-vuotiaita.
- Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon yhteydessä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) sukulaiset, joilla on 1. sukulaisuusaste ja joilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
- Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja synnytyksen alkuvaiheessa jne.).
- Kun suunnittelet raskautta naisille, jotka kärsivät tromboosista (tai jos sukulaiset ovat sukulaisissaan 1. sukulaisuusaste).
- Tällaisissa korkean riskin olosuhteissa, kuten vatsakirurgiassa, pitkittyneessä immobilisaatiossa, pysyvissä staattisissa kuormissa, istumattoman elämäntavan avulla.
- Perhehistoriaan sairastui sydän- ja verisuonitauteihin (varhaisen sydänkohtauksen ja aivohalvauksen tapaus).
- Arvioidessaan tromboottisten komplikaatioiden riskiä potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.
Mitä tulokset tarkoittavat?
10 merkittävän geenimarkkerin kattavan tutkimuksen tulosten mukaan annetaan geneettisen mielipiteen, jossa arvioidaan trombofiliariskiä, ennustetaan sellaisten sairauksien kehittymistä, kuten tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai hemostaasin heikentymiseen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana. kliinisiä ilmenemismuotoja yksityiskohtaisesti ymmärtääkseen niiden syyt.
Geneettiset merkit
Suositellaan myös
kirjallisuus
- Venoosinen tromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Lääkäreiden näyttöön perustuva kliinisen käytännön suuntaviivat 8. painos. American College of Chest Physicians - lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
- Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy
120 000 tapausta ja 180 000 valvontaa., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Osbennosti-analyysi trombofiliasta dekoodausindikaattoreilla ja hinnoilla
Tieteellisen ja teknologisen kehityksen kehittyessä DNA-molekyyleistä oli mahdollista tutkia yksityiskohtaisesti, tunnistaa oikea geenisekvenssi ja määrittää niiden mutaatiot. Tämä vaihe antoi meille mahdollisuuden löytää monien ihmisten vaivojen ja eri patologioiden syitä ja yksinkertaistaa perinnöllisten geneettisten sairauksien diagnosointia. Yksi näistä ongelmista on trombofilia, ja erityinen testi, trombofilian analyysi, mahdollistaa sen taipumuksen määrittämisen.
Hieman itse patologiasta
Jos verisuonten seinämä on vaurioitunut vammojen tai toiminnan seurauksena, veren hyytymisjärjestelmä aktivoituu elimistössä. Erityiset aineet, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, varmistavat verihyytymän, trombin, joka sulkee aluksen vaurion, muodostumisen. Verenvuodon lopettamisen jälkeen aktivoituvat antikoagulantitekijät, jotka eliminoivat liiallisia hyytymiä ja normalisoivat verisuonten seinämän.
Molemmat prosessit toimivat sujuvasti ja toisiinsa, mikä takaa jatkuvan nestemäisen tilan ylläpitämisen ja sitä kutsutaan hemostaasiksi. Siksi, kun hemostaasijärjestelmä toimii oikein, veri aluksen sisällä ei koskaan hyyty. Mutta miksi näin ei ole aina? Kipua muodostaa verihyytymiä astioiden sisällä kutsutaan trombofiliaksi. Tämän patologian syyt voivat olla perinnöllisiä (synnynnäisiä) geneettisiä mutaatioita (polymorfismeja) hemostaasijärjestelmän tekijöiden ja komponenttien geeneistä, samoin kuin hankitut verisolujen puutteet ja muut hyytymisjärjestelmän häiriöt voivat aiheuttaa sen. Tällaisten tilojen tunnistaminen mahdollistaa trombofilian analyysin.
Miten tunnistaa taipumusta patologiaan
Joten miksi ota tämä analyysi? Tromboosin taipumus voi aiheuttaa monia sairauksia, ja joskus se voi jopa johtaa potilaan kuolemaan. Tästä syystä veren hyytymisjärjestelmässä häiriöitä aiheuttavien geneettisten polymorfismien oikea-aikainen diagnosointi on niin tärkeää. Trombofilian diagnoosi suoritetaan useissa vaiheissa: historian tutkiminen, fyysinen tarkastus ja perustasoisin laboratoriotesti - verikoe.
Trombofilian taipumustason määrittämiseksi voit siirtää analyysin.
Geneettisen trombofilian analyysi perustuu hemostaasista vastaavien geenien polymorfismien tunnistamiseen. Trombofilian merkkiaineet määritetään käyttämällä Cardio-Genetic Thrombophilia -testijärjestelmää polymeraasiketjureaktion (PCR) menetelmällä. Tätä menetelmää on testattu ajan myötä, ja sen korkea herkkyys on vakiinnuttanut itsensä tehokkaimmaksi virus-, infektio- ja geneettisten sairauksien diagnosoimiseksi.
Luemme hemostaasijärjestelmän pääkomponentit, joiden geenien polymorfismi voidaan osoittaa trombofilian testeillä:
Protrombiinin pitoisuuden muuttaminen veressä suurella tavalla aiheuttaa riskin keskenmenoon sikiön kuoleman vuoksi ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, laskimotromboosi, iskeeminen aivohalvaus, tromboembolian kehittyminen.
F5-geenin polymorfismi voi aiheuttaa laskimotromboosin, iskeemisen aivohalvauksen ja keskenmenon sikiön kuolemasta johtuen 2 tai 3 trimesterissä.
- Proconvertin tai Convertin (tekijä VII, F7)
F7-geenin polymorfismin takia prokonvertiinin muutos, joka aiheuttaa erilaisia verenvuotoja (ruoansulatuskanavan, limakalvojen jne.), Vaikuttaa aktiivisuuteen ja ominaisuuksiin.
- Fibrinaasi (tekijä XIII, F13A1)
F13A1-geenin polymorfismi aiheuttaa muutoksen fibrinaasiaktiivisuudessa, ja tämä johtaa hemorragiseen oireyhtymään ja hemartroosiin.
FGB-geenipolymorfismi vaikuttaa fibrinogeenin veritasojen tasoon. Kasvun myötä veren hyytymien todennäköisyys kasvaa.
- Integrin ITGA2-a2 (verihiutaleiden reseptori kollageenille)
Tämän reseptorin ominaisuuksien muuttaminen geenimutaation vuoksi johtaa iskeemisen aivohalvauksen, tromboembolian ja postoperatiivisen tromboosin riskiin.
- Integrin ITGB3-b (verihiutaleiden fibrinogeenireseptori)
Tämän geenin mutaatiot johtavat sydän- ja verisuonisairauksiin, lisääntyneeseen sydäninfarktin riskiin ja tromboemboliaan.
Veren korkea serpiinipitoisuus voi johtaa keskenmenoon, sikiön hypoksiaan tai viivästettyyn kehitykseen.
Aikainen diagnoosi, eli geenipolymorfian havaitseminen trombofilian analyysin avulla testipolymeerin avulla, mahdollistaa mahdollisten patologioiden kehittymisen riskien arvioinnin ja niiden estämisen.
Kuka sitä tarvitsee ja mitä sinun pitäisi tietää
Trombofilian analysoimiseksi sinun täytyy lahjoittaa veri laskimosta. Analyysia varten ei tarvita erityisiä valmisteluja. Verta trombofiliaa varten annetaan tyhjään vatsaan, ts. Vähintään 8 tuntia tulisi kulua viimeisestä ateriasta, vedenotto on sallittua.
Aikainen diagnoosi mahdollistaa riskiryhmän ennalta määrittelemisen ja siten oikean taktiikan potilaan hoitoon. Siksi kaikki kirurgit, yleislääkärit, gynekologit jne. Voivat lähettää analyysia, ja syyt diagnoosiin ovat:
- Perinnöllinen tromboembolia sukulaisten keskuudessa.
- Erilaisen etiologian tromboosi.
- Hormonihoito (mukaan lukien hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö).
- Raskauden suunnittelu tai väärinkäyttö.
- Ennaltaehkäisevä valmistelu massakirurgisiin toimenpiteisiin.
- Suuret riskitilanteet.
Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö on myös syy testin suorittamiseen.
Saatuaan analyysin suunnan, herää kysymys: kuinka paljon se maksaa? Monet laboratoriot ja lääkärikeskukset harjoittavat trombofilian testianalyysiä, ja tämän tutkimuksen hinnat vaihtelevat 4500: sta 8 000 ruplaan. Kuinka paljon analyysikustannukset riippuvat usein siitä, miten tulokset dekoodataan. Esimerkiksi Invitro-laboratoriossa, joka on jo jo pitkään suositellut itseään, tämä tutkimus maksaa 7620 ruplaa, mutta tämä hinta on täysin perusteltu, koska siihen sisältyy yksityiskohtainen kuvaus geneettisen lääkärin suorittaman tutkimuksen tuloksista.
Mitä tulokset tarkoittavat?
PCR-menetelmän käyttö trombofilia-kyvyn määrittämisessä mahdollistaa sen, että ei tunnisteta pelkästään polymorfismin esiintymistä geeneissä, vaan myös sen muodon määrittämiseksi. On olemassa kahdenlaisia geenimuutoksia: vaarallisempaa - homotsygoottista polymorfiaa, jossa tromboosiriski on hyvin korkea ja vähemmän vaarallinen - heterotsygoottinen.
Näin ollen analyysin tulosten tulkinta perustuu polymorfismin variantin saamiseen:
- Mutaatioita ei ole tunnistettu - kun hemostaattisen järjestelmän komponentteja koodaavia geenejä ei muuteta.
- Heterotsygoottinen mutaatio - osoittaa patologiaa aiheuttavan ominaisuuden kantajan.
- Mutaatio homotsygoottisessa muodossa tarkoittaa, että on olemassa kaksi geeniä, joilla on modifioitu rakenne, ts. Taudin todennäköisyys on suuri.
Tässä tapauksessa ei ole tarpeen osallistua itsenäisesti saatujen tietojen tulkintaan. Analyysin tulosten selvittäminen on asianomaisten asiantuntijoiden, genetiikan ja hematologin toimivuus. He pystyvät asianmukaisesti arvioimaan mahdolliset trombofiliariskit, sellaisten patologioiden esiintymisen, kuten tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus, raskausongelmat jne., Ja valitsevat optimaalisen ehkäisevien toimenpiteiden ohjelman. Siksi on vaikeaa yliarvioida, kuinka monta etua geneettisten polymorfismien oikea-aikainen diagnoosi antaa.
Cardiogenetics Trombofilia
Trombofilian riskiin liittyvien geneettisten polymorfismien määrittäminen
Trombofilia on verisysteemin sairaus, joka ilmenee heikentyneenä hemostaasina ja taipumuksena kehittyä erilaisten lokalisoituneiden verisuonten tromboosien (pääasiassa laskimoiden) kehittymistä, ja se esiintyy usein raskauden, leikkauksen, trauman tai fyysisen ylirasituksen vuoksi. Sairaus johtuu geneettisestä (30-50% tromboottisesta tilasta) tai hankitusta solujen patologiasta sekä vereistä veren hyytymisjärjestelmässä.
Perinnöllinen trombofilia on alttius tromboosille, joka johtuu sekä hyytymis- että antikoagulantti- ja fibrinolyyttisistä verijärjestelmistä.
Indikaatiot trombofilian geneettiseen analyysiin:
* Perheen perinnöllisen tromboembolian tapaukset
* Tromboosin historia
* Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö naisilla, joilla on aikaisemmin ollut tromboosi, joilla on sukulaisia, joilla on 1 asteen suhde diagnosoituun perinnölliseen trombofiliaan tai perheen anamneesissa tromboembolisiin komplikaatioihin
* Monimutkainen synnytyshistoria
* Kaikki raskauden suunnittelevat naiset
* Korkean riskin tilanteet:
-massiivinen leikkaus
* Tromboottisten komplikaatioiden ehkäisy pahanlaatuisia kasvaimia sairastavilla potilailla
Mistä saan trombofiliatestin?
Kliininen diagnostiikkalaboratorio sairaalan perusteella. Semashko tekee geneettisiä tutkimuksia trombofiliasta (Karliogenetics, 8 polymorfismia)
trombofilia
F2: 20210 G> A (veren hyytymistekijä II)
F5: 1691 G> A (veren hyytymistekijä V)
F7: 10976 G> A (veren hyytymistekijä VII)
F13: G> T (hyytymistekijä XIII)
FGB: -455 G> A (veren hyytymistekijä I)
ITGA2: 807 C> T (kollageenin verihiutaleiden reseptori)
(verihiutaleiden reseptori fibrinogeenille)
PAI-1: -675 5G> 4G (kudosplasminogeeniaktivaattorin antagonisti)
Trombofilian geneettinen analyysi ilman jonoja voidaan tehdä Health Standard Medical Centerissä, soita numeroon 435-79-31
Trombofilian geneettinen riski (kehittynyt)
Kattava geneettinen analyysi, jonka avulla voidaan määrittää trombofilian riski. Se on molekyyligeeninen tutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen tromboosiin.
Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?
Bukkaalinen epiteeli, laskimoveri.
Miten valmistautua tutkimukseen?
Ei koulutusta.
Lisätietoja tutkimuksesta
Verisuonien eri patologisten prosessien tuloksena voi muodostua verihyytymiä, jotka estävät veren virtauksen. Tämä on yleisin ja epäsuotuisa ilmentymä perinnöllisestä trombofiliasta - lisääntyneestä taipumuksesta tromboosiin, joka liittyy tiettyihin geneettisiin puutteisiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, joka puolestaan on usein sydäninfarktin, sepelvaltimotaudin, aivohalvauksen, keuhkoembolian jne. Syy.
Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien tekijät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologisia ominaisuuksia, estäen lisääntynyttä tromboosia tai päinvastoin verenvuotoa. Mutta kun tämä altistuu ulkoisille tai sisäisille tekijöille, tämä tasapaino saattaa häiritä.
Yleensä hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä entsyymien geenit, jotka kontrolloivat foolihapon metaboliaa, osallistuvat perinnöllisen trombofilian kehittymiseen. Tämän aineenvaihdunnan loukkaukset voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin verisuonten vaurioihin (lisääntyneen veren homokysteiinitason).
Merkittävin trombofiliaan johtava häiriö on mutaatio geenissä koaguloituvuuskerroin 5: lle (F5), jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssinä aktivoituneeseen proteiiniin C ja trombiinin muodostumisnopeuden kasvuun, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit paranevat. Myös tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on protrombiinigeenin mutaatio (F2), joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason kasvuun. Näillä mutaatioilla tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, ylipaino, fyysinen inaktiivisuus jne.
Tällaisten mutaatioiden kantajissa on suuri todennäköisyys epäedulliselle raskauden kululle, esimerkiksi keskenmeno, intrauteriininen kasvun hidastuminen.
Predispostio tromboosille voi johtua myös FGB-geenin mutaatiosta, joka koodaa fibrinogeenin beeta-alayksikköä (geneettinen merkki FGB (-455GA). Tuloksena on lisääntynyt fibrinogeenisynteesi, mikä johtaa lisääntyneeseen perifeerisen ja sepelvaltimotukoksen riskiin, tromboembolisten komplikaatioiden riskiin raskauden aikana, synnytyksen ja synnytyksen aikana. synnytyksen jälkeen.
Tromboosin riskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tässä tutkimuksessa analysoidaan kollageenin (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenin (ITGB3 1565T> C) verihiutaleiden reseptorin geneettistä merkkiainetta. Kun reseptorigeeni vikaantuu kollageeniin, verihiutaleiden tarttuminen verisuonten endoteeliin ja toisiinsa, mikä johtaa lisääntyneeseen tromboosiin. Analysoitaessa geneettistä markkeria ITGB3 1565T> C on mahdollista määrittää verihiutaleiden verihiutaleiden hoidon tehokkuus tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien rikkomusten seurauksena tromboosin, sydäninfarktin ja iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa.
Trombofilia voi liittyä paitsi hyytymishäiriöihin myös fibrinolyyttisen järjestelmän geenien mutaatioihin. Geneettinen merkki SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin inhibiittori - veren hyytymistä estävän järjestelmän pääkomponentti. Tämän merkin epäsuotuisa muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikentymiseen ja sen seurauksena lisää verisuonten komplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenimutaatio havaitaan myös raskauden eräiden komplikaatioiden (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys) osalta.
Koagulaatio- ja antikoagulointitekijöiden mutaatioiden lisäksi homokysteiinin lisääntynyttä pitoisuutta pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen myötä sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, se vaikuttaa verisuonten seinämään. Vahinkojen kohdalla muodostuu verihyytymiä ja siellä on myös ylimääräistä kolesterolia. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiini (hyperhomokysteinemia) lisää tromboosin todennäköisyyttä verisuonissa (sekä valtimoissa että suonissa). Yksi syy homokysteiinin tason kasvuun on sen vaihtoa varmistavien entsyymien aktiivisuuden väheneminen (MTHFR-geeni sisältyy tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien geneettisen riskin lisäksi tämän geenin muutosten läsnäolo mahdollistaa sen, että määritetään raskauden taipumus ja epäsuotuisa kulku (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken supistuminen ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutokset, foolihappo ja B6-vitamiinit, B12 määrätään profylaksiksi. Hoidon kesto ja lääkkeiden annostus voidaan määrittää genotyypin, homokysteiinin tason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaispiirteiden perusteella.
Epäillään perinnöllinen alttius trombofilialle on mahdollista perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvän laskimotromboosin, suonikohjujen jne.) Ja myös synnytyskäytännön yhteydessä - tromboembolisia komplikaatioita naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.
Kattava molekyyligeneettinen tutkimus antaa meille mahdollisuuden arvioida trobofilian geneettistä riskiä. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitaudit ajoissa.
Trombofilian riskitekijät:
- sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen immobilisointi, pitkät staattiset kuormat, mukaan lukien työhön liittyvät istumaton elämäntapa;
- estrogeenejä sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
- ylipaino;
- verisuonten tromboemboliset komplikaatiot;
- katetri keskisuuntaisessa laskimossa;
- kuivuminen;
- kirurgiset toimenpiteet;
- trauma;
- tupakointi;
- onkologiset sairaudet;
- raskaus;
- samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.
Milloin tutkimus on suunniteltu?
- Tromboembolian läsnä ollessa perheen historiassa.
- Tromboosin läsnä ollessa historiassa.
- Tromboosi 50-vuotiaana, toistuva tromboosi.
- Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkovaltimon tromboemboliaan) rasitettuun perheen historiaan, mukaan lukien tromboosi muissa paikoissa (aivojen alukset, portaaliset laskimot).
- Tromboosilla ilman ilmeisiä riskitekijöitä yli 50-vuotiaita.
- Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon yhteydessä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) sukulaiset, joilla on 1. sukulaisuusaste ja joilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
- Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja synnytyksen alkuvaiheessa jne.).
- Kun suunnittelet raskautta naisille, jotka kärsivät tromboosista (tai jos sukulaiset ovat sukulaisissaan 1. sukulaisuusaste).
- Tällaisissa korkean riskin olosuhteissa, kuten vatsakirurgiassa, pitkittyneessä immobilisaatiossa, pysyvissä staattisissa kuormissa, istumattoman elämäntavan avulla.
- Perhehistoriaan sairastui sydän- ja verisuonitauteihin (varhaisen sydänkohtauksen ja aivohalvauksen tapaus).
- Arvioidessaan tromboottisten komplikaatioiden riskiä potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.
Mitä tulokset tarkoittavat?
10 merkittävän geenimarkkerin kattavan tutkimuksen tulosten mukaan annetaan geneettisen mielipiteen, jossa arvioidaan trombofiliariskiä, ennustetaan sellaisten sairauksien kehittymistä, kuten tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai hemostaasin heikentymiseen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana. kliinisiä ilmenemismuotoja yksityiskohtaisesti ymmärtääkseen niiden syyt.
Geneettiset merkit
Suositellaan myös
kirjallisuus
- Venoosinen tromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Lääkäreiden näyttöön perustuva kliinisen käytännön suuntaviivat 8. painos. American College of Chest Physicians - lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
- Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy
120 000 tapausta ja 180 000 valvontaa., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Trombofilian verikoe
Henkilön kunnon määrittämiseksi asiantuntijat määrittävät täydellisen verenkuvan. Sen avulla voit diagnosoida erilaisia sairauksia, jotka eivät ole vain hankittuja, vaan myös synnynnäisiä.
Verihiutaleet ovat mukana veren nesteen hyytymisprosessissa verisuonivaurion sattuessa ja muodostavat hyytymän loukkaantumispaikassa.
Kun indikaattori poikkeaa normistosta, vakavien seurausten riski kasvaa, mikä voi olla kohtalokas. On patologinen tila, jossa verihiutaleiden pitoisuus kasvaa. Tämän taudin tunnistamiseksi suoritetaan trombofilian analyysi.
Mikä on tämä sairaus
Tämä on patologinen prosessi, jolle on ominaista verenvuotohäiriö, joka johtaa lisääntyneeseen verihyytymien riskiin. Taudin erityispiirre on sen pitkäaikainen kurssi ja äkilliset komplikaatiot.
Koagulointijärjestelmän pääasiallinen tehtävä on pitää veri nestemäisessä tilassa ja tarvittaessa muodostaa hemostaattinen pistoke verisuonivaurion sijasta.
Hemostaasi on kemiallisten reaktioiden ketju, johon liittyy erityisiä aineita - hyytymistekijöitä.
Verihyytymien muodostuminen on dynaaminen prosessi, joka riippuu suoraan verisuonten seinän epiteelistä, verenmuodostusnopeudesta ja veren nesteiden hemostaattisista elementeistä.
Jos näiden komponenttien tasapaino on häiriintynyt, riski sairastua patologiseen tilaan, jossa veren hyytymien väheneminen tai lisääntyminen lisääntyy.
Tyypit ja luokittelu
Tauti on jaettu seuraaviin:
- Synnynnäinen, perinnöllinen trombofilia. Taudin geneettinen muoto voidaan määrittää potilaan kattavan diagnostisen tutkimuksen jälkeen.
Jotkut ihmiset perivät lisääntyneen alttiuden trombofilialle ja siihen liittyvien komplikaatioiden kehittymiselle. Taudin synnynnäinen tyyppi on erilainen. Tutkimuksen aikana on otettava huomioon geneettiset merkit.
Patologinen prosessi voidaan käynnistää useista syistä. Ensinnäkin erotetaan perinnöllinen taipumus. Tällöin taudin kehittyminen ei välttämättä ole ilmeistä, jos tällaisen sairauden kehittymistä edistäviä olosuhteita ei ole.
Myös geenien mutaatio alkion nukleaation ja kehityksen aikana voi vaikuttaa patologiaan. Provosoivien tekijöiden joukossa on haitallisia ympäristöolosuhteita, säteilyn vaikutuksia, tiettyjen lääkkeiden ottamista, ihmisen aiheuttamia syitä. Tämä muoto voi kehittyä myös geneettisen, genomisen tai rakenteellisen mutaation kromosomien (heterosygoottien) rikkomisen taustalla, joka voidaan periä sukupolvien kautta. Ostettu. Tässä tilanteessa potilaalle voidaan diagnosoida antifosfolipidisyndrooma. Tällöin useimmiten tapahtuu hankittu trombofilian muoto.
Tämä diagnoosi tehdään oireiden ja laboratoriotietojen kompleksin perusteella. Patologian kehittymisen myötä voidaan havaita sellaisia merkkejä kuin immuunitrombosytopenia, neurologiset häiriöt, valtimo- tai laskimotromboosi, sikiön menetysoireyhtymä.
Patologisen tilan aiheuttaneen syyn mukaan trombofilia luokitellaan seuraaviin tyyppeihin:
- verisuonit - edistävät suonien ja kapillaarien sairauksien kehittymistä;
- hematopoieettisen järjestelmän hematogeeniset patologiset tekijät toimivat provosoivana tekijänä;
- hypodynamiikka - edistää verisuonten supistusten rikkomista.
Taudin muodon määrittämiseksi on välttämätöntä lahjoittaa verta sopiviin testeihin.
Miten diagnosoidaan
Kuten edellä mainittiin, trombofilian perusdiagnoosi perustuu tutkimukseen veren nesteen koostumuksesta. Useimmiten patologisen prosessin tunnistamiseksi tehdään kahdenlaisia analyysejä:
- yleisesti - määrittää perusindikaattorit (verihiutaleet, punasolut jne.);
- kehittynyt - analysoi veren hyytymisjärjestelmää.
Lisäksi nimetään seuraavat tyypit:
- APTTV, tämän menettelyn ydin on luoda keinotekoiset olosuhteet verelle hyytymään, kun taas asiantuntija merkitsee aikaa, jonka aikana verihyytymän muodot muodostuvat;
- koagulogrammi, sitä pidetään yhtenä pääanalyyseistä;
- protrombiinin indeksi ja aika;
- D-dimeeri.
Luetellut diagnostiset toimenpiteet ovat välttämättömiä. Niiden avulla voit ymmärtää, mitä toimia tulevaisuudessa toteutetaan.
Ensimmäisen diagnoosin jälkeen suoritetaan testit, jotka määrittävät taudin erityiset merkit. Lääkäri tekee heidän avullaan lopullisen diagnoosin ja määrittelee sopivimman hoidon.
Lisätutkimusten tarkoituksena on suorittaa seuraavat testit:
- proteiinit;
- fibrinogeeni;
- homokysteiinin;
- vuotoaika;
- lupus-antikoagulantti;
- antihemofiilinen globuliini;
- fibrinolyyttinen aktiivisuus;
- von Willebrandin tekijä.
Joissakin tapauksissa voidaan tehdä erityisiä analyysejä, joiden avulla voit tunnistaa geneettiset mutaatiot taudin perinnöllisen muodon kehittymisessä.
Mikä on tutkimus?
Menettelyä tarvitaan trombofilian merkkiaineiden tunnistamiseksi. Tutkimus osoittaa:
- koko miesten puolet väestöstä;
- yli 60-vuotiaat;
- veren sukulaiset, joilla on ollut veren hyytymisongelmia;
- raskaana olevat naiset;
- suunnittelun suunnittelussa;
- rikkoo aineenvaihduntaa;
- leikkauksen tai vamman jälkeen;
- autoimmuuni- tai onkologisten patologioiden kanssa.
Analyysi on tehtävä myös suun kautta otettavien hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden pitkäaikaisessa käytössä.
Miten valmistella
Saadaksesi luotettavimmat tulokset, analysoitava veri on lahjoitettava oikein. Yleensä profiilikoulutusta ei tässä tapauksessa tarvita.
Riittää, kun noudatamme asiantuntijoiden tiettyjä suosituksia:
- muutama tunti ennen savukkeiden luovuttamista;
- jättää alkoholijuomat ja rasvaiset elintarvikkeet pari päivää ennen tutkimusta;
- Älä altista kehoa fyysiselle ja psyykkiselle emotionaaliselle stressille.
Jos potilas ottaa mitään lääkkeitä, diagnostinen lääkäri on ilmoitettava, koska jotkut lääkeryhmät voivat aiheuttaa veren hyytymistoimintojen lisääntymistä tai vähenemistä.
Ominaisuudet
Aamulla on tarpeen luovuttaa verta tyhjään vatsaan analysointia varten. Menettely suoritetaan normaaleissa laboratorio-olosuhteissa steriilejä instrumentteja käyttäen. Riippuen siitä, mitä resursseja huoneessa on, voidaan ottaa näytteitä suuepiteelistä tai laskimoverestä.
tulkinta
Tulosten dekoodaus tehdään yksinomaan asiantuntijan toimesta, koska tällä analyysillä on omat erityispiirteensä. Tämä selittyy sillä, että jokaiselle potilaalle valitaan tietty määrä tapaamisia, jotka perustuvat historian yleiseen tilaan ja olemassa oleviin patologioihin. Saatujen tietojen perusteella hematologi määrittää lopullisen diagnoosin.
Jos analyysit osoittavat trombofilian kehittymisen, nimetään asianmukaiset terapeuttiset toimenpiteet.
hoito
Kussakin tapauksessa hoitomenetelmä valitaan yksilöllisesti. Samalla on tärkeää ottaa huomioon potilaan kehon erityispiirteet, olemassa olevat sairaudet, yleinen tila ja muut tekijät.
Yleinen järjestelmä on tällaisten lääkkeiden nimeäminen:
- antikoagulantit;
- Verihiutaleiden vastaiset aineet;
- gemodelyutsiya.
Usein verenkierto. Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa plasmansiirtoja.
Pienellä patologisella prosessilla potilaalle määrätään keinot, joiden vaikutus on tarkoitettu veren ohenemiseen (varfariini ja asenokumaroli).
Aktiivisen tromboosin jatkuessa potilas on sairaalassa. Tässä tapauksessa hoidon spesifisyys perustuu ei-fraktionaalisen hepariinin laskimonsisäiseen antamiseen käyttämällä erityistä laitetta, infuusiopumppua. Vähemmän tehokkaita ovat asetyylisalisyylihappoon (pentoksifylliiniin tai dipyridamoliin) perustuvat lääkkeet.
Lisähoitona suositellaan vitamiinikomplekseja, foolihappoa tai nikotiinihappoa.
Vakavia hoitomuotoja diagnosoitaessa käytetään lääkkeiden fibrinolyyttistä ryhmää.
Verenkierron normalisoimiseksi potilaille määrätään fytoterapiaa, terapeuttisia harjoituksia, hierontaa ja katukävelyjä. Ravitsemuksen seuranta on tärkeää.
Patologian vaara
Jos et ota ajoissa toimenpiteitä patologisen tilan poistamiseksi, tämä voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, mukaan lukien:
- sydänkohtaus;
- aivohalvaus;
- suoliston nekroosi;
- peritoniitti;
- käsien ja jalkojen gangreeni.
Lisäksi tromboosin kehittyminen lapsen kantamisen aikana voi aiheuttaa hänen kuolemansa.
Mihin mennä tutkimukseen, mikä on sen arvo
Trombofilian analyysi voidaan tehdä missä tahansa lääketieteellisessä laitoksessa tai kliinisessä diagnostiikkakeskuksessa. Menettelyn hinta riippuu alueesta, jossa potilas elää, ja osoitetuista indikaattoreista.
Tutkimuksen kustannukset vaihtelevat keskimäärin puolesta neljään tuhanteen ruplaan.
Trombofilia on melko vakava patologia, joka, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, voi johtaa vakaviin seurauksiin. Tämän vuoksi on olemassa olevien riskitekijöiden kanssa suositeltavaa tehdä säännöllisesti analyysi, joka määrittää veren nesteen hyytymiskyvyn. Diagnoosin vahvistamisessa on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian.