Trombofiliatestit

Tromboosin geneettisen alttiuden (HP) havaitsemiseksi potilailla on määrätty trombofilian testejä. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - ne mahdollistavat veren hyytymishäiriöiden selvittämisen, ennustavat tromboottisten komplikaatioiden kehittymistä ja vähentävät siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne., Esiintymistiheyttä. Tietäen potilaan diagnoosista lääkäri voi antaa hänelle pätevän lääketieteellisen tuen juuri ennen syntymää.

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on sellaisten sääntelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista.

Veren hyytymistä muodostuu veren hyytymisen aikana vahingoittuneiden alusten palauttamiseksi erityisten solujen (verihiutaleiden) ja proteiinien (hyytymistekijöiden) välisten biokemiallisten reaktioiden seurauksena, jotka ovat vastuussa hemorologian ja hemostaasin säätelystä. Näiden prosessien hajoamisen myötä verihyytymät alkavat muodostua ilman näkyvää syytä ja estää veren virtauksen ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta veren hyytymiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi.

Jos potilaalla on trombofiliaa, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, potilaan comorbiditeetista, iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on verihyytymien usein muodostuminen, kipu niiden paikannuspaikassa, lisääntyvä turvotus. Taudin kehittyminen voi syntyä geneettisistä ja ympäristötekijöistä, minkä vuoksi trombofiiliset poikkeavuudet on jaettu perinnöllisiin ja hankittuihin.

Taudin tyypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät oireet ovat moninkertaisen tromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ihmisillä ilman selvää syytä. Perinnöllistä trombofiliaa aiheuttavat syntymästä lähtevät geneettiset viat. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon näkyy, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Seuraavat poikkeamat ovat yleisimpiä:

antitrombiini III: n ja proteiinin C ja S puute, jotka ovat vastuussa hyytymien lisääntyneestä muodostumisesta;
tekijä V Leiden, joka estää vapaan veren virtauksen.

Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmassa iässä ja tapahtuu autoimmuunisairauksien, hormonaalisen epätasapainon ja sairauksien seurauksena, jotka johtavat veren virtauksen laskemiseen suonien ja valtimoiden läpi. Epänormaalia hyytymistä voi esiintyä vakavan leikkauksen, astioiden katetroinnin, pitkäaikaisen immobilisaation, raskauden aikana ja hormonaalisten oraalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen.

Milloin testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian tutkiminen ja analysointi on tehtävä seuraavissa olosuhteissa:

Jos raskaus etenee komplikaatioilla, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

toistuva tromboosi;
yksi- tai moninkertainen tromboosi suhteellisen nuorena iänä;
raskauden suunnittelu;
lapsen kuljettamisesta aiheutuvat komplikaatiot;
onkologiset ja systeemiset sairaudet;
monimutkaisten toimien seuraukset, vakavat vammat, infektiot.

Takaisin sisällysluetteloon

Mitä testejä tehdään?

Tutkimukseen on otettu laskimoveri, joka sisältää trombofilian geneettisiä merkkejä, tietoa koostumuksesta, viskositeetista, hyytymistä. Tätä varten potilas on koagulogrammi - trombofiliaa koskeva perusverikoe, jonka avulla voidaan diagnosoida hemostaasin ja hemorologian ongelmia. Se sisältää parametrien määrittelyn, kuten:

veren hyytymisaika;
APTT;
protrombiinin indeksi;
thrombosed time;
fibrinogeenipitoisuus;
fibrinolyyttinen aktiivisuus;
aktivoitu uudelleenkalautumisaika;
euglobuliinihyytymän hajoamisjakso (liukeneminen);
antitrombiinin aktiivisuus;
hyytymistekijät;
D-dimeeri ja muut

Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia tarkemmin.

Erillinen tutkimus on määrätty, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfian havaitsemiseksi ja luontaisen alttiuden vahvistamiseksi taudille. Tätä varten tarvitaan erityisiä analyysejä. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen mahdollistaa hoitotaktiikan valinnan potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää useimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

veren hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 ja muut;
antitrombiini-3-mutaatio;
proteiinien C ja S puute;
MTHFR-geeni;
plasminogeeniaktivaattorin inhibiittorigeeni PAI-1 4G / 5G ja muut.

Analyysit voidaan tehdä laboratorioissa, joissa on kaikki aineiston tutkimiseen liittyvät edellytykset. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "Trombofilian kardiogeeni". Raskauden suunnittelussa tehdään seulontatestejä. Valmistelun pääasiallinen vaatimus on pidättäytyä ruoasta 8 tuntia ennen analyysia. Joskus tarvitaan differentiaalidiagnoosia sairauden erottamiseksi hemofiliasta.

Dekoodausanalyysi, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri taudin kehittymiselle, mutta se aiheuttaa suuremman riskin sen kehittymiselle erityisesti silloin, kun se altistuu erilaisille ulkoisille tekijöille.

Tutkimus voi antaa positiivisen tuloksen.

Potilaan polymorfismin genotyyppiä voidaan esittää seuraavilla vaihtoehdoilla:

GG - normi;
A / A - homotsygootti;
G / A - heterotsygoottinen.

Trombofilian tulokset osoittavat mutaation läsnäolon tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

Mutaatioita ei tunnistettu.
Homotsygoottinen - osoittaa kahden geenin läsnäolon, joilla on modifioitu rakenne, joten taudin ilmenemisen todennäköisyys on korkea.
Heterotsygoottinen. Se tarkoittaa, että potilas on yhden modifioidun geenin kantaja ja taudin todennäköisyys on alhainen.

Geenipolymorfismin analyysin dekoodaus on esitetty taulukossa:

Milloin trombofilia-testi on määrätty ja mitä hän voi kertoa?

Trombofilia on ihmisen verenkiertoelimistön patologinen tila, jossa verisuonirakenteissa on suuri trombin muodostumisen riski. Tämä johtuu siitä, että hemostaasin luonnolliset prosessit rikotaan ja veren hyytyminen lisääntyy huomattavasti. Tämän seurauksena veri ei koaguloi, missä ja milloin sitä tarvitaan, mikä provosoi verihyytymien esiintymisen. Jälkimmäinen puolestaan kykenee kehittymään kaikilla ihmiskehon aluksilla, jolloin syntyy vaarallisin patologia.

Usein trombofilian, kudoksen nekroosin tai kroonisen laskimotukoksen vuoksi kehittyy. Taudin vakavammat seuraukset ovat aivohalvaus ja aivovaurio. Tämän vuoksi kaikki sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat on hoidettava asianmukaisella vastuullisuudella. Tänään puhumme siitä, mikä on trombofilian analyysi, miten se suoritetaan ja mikä on sen normi.

Milloin analyysi osoitetaan?

Trombofilia on patologinen tila, jolle on ominaista veren hyytymisjärjestelmän rikkominen

Trombofilia on erittäin vaarallinen patologia, joka voidaan ymmärtää aiemmin esitetystä materiaalista. Tämän taudin kulun luonne on merkityksetön ja harvoin lausuttava. Yleensä trombofiliapotilaat eivät tiedä sen kulusta ennen kuin tromboosi pahenee tai sen komplikaatiot näkyvät.

Kun otetaan huomioon tämä tilanne, on tärkeää ilmoittaa kehon ennaltaehkäisevien tutkimusten tarve tälle patologialle.

Nykyaikaisessa lääketieteessä trombofiliaa varten on harvoja erikoisaloja. Tärkeimmät merkinnät ovat:

patologian esiintyminen lähisukulaisissa
tällaisten tromboositautien ja niiden komplikaatioiden esiintyminen
siirretty tromboosi tai sen kehitykseen liittyvät riskit
kirurgian tarve, joka voi aiheuttaa tromboosia
tiettyjen lääkkeiden (hormonit, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet jne.) pitkäaikainen käyttö
raskauden tosiasia tai ongelmat sen aikana

Periaatteessa diagnostiikkaa varten on harvoja tehtäviä. Tästä huolimatta sekä sen ammattilainen että itse voi määrittää sen toteuttamisen tarpeen. Jälleen kerran ennaltaehkäisevä diagnostiikka on tärkeää ihmisten pitkän ja laadukkaan elämän kannalta.

Tarvitseeko minun valmistautua tutkimukseen?

Verinäytteestä on otettava aamulla kuutiometristä laskimoa tyhjään vatsaan.

Trombofilia-testi on verikoe, jonka aikana diagnostiikka herättää hyytymisprosessin. Tällaisia diagnooseja on monia, mutta joka tapauksessa tällaisen diagnoosin ydin on ihmisen biomateriaalin perusteellinen tutkimus.

Profiilianalyysi ei edellytä analyysiä. Usein tarpeeksi:

lahjoita verta aamulla
tee se tyhjään vatsaan
tupakointia muutama tunti ennen tutkimusta
kieltäytyä alkoholista ja rasvaisista elintarvikkeista 1-2 päivää ennen biomateriaalien keräämistä
sulje pois fyysinen ja psyko-emotionaalinen stressi ennen diagnoosia

Lisäksi on tärkeää varoittaa diagnostiikkaa siitä, mitä lääkkeitä on käytetty. On muistettava, että jotkut lääkkeet kasvavat tai päinvastoin vähentävät veren hyytymistä. Tulosten tarkkaa dekoodausta varten diagnostiikka antaa sairauksia. Siten tromboosin ja vastaavien patologioiden läsnäolo voi välillisesti osoittaa trombofiliaa.

Edellä mainittu valmiste koskee vain testejä, joilla pyritään tunnistamaan veripatologiat. Muiden kehon sairauksien aikana, joihin liittyy sydämen tai alusten työn häiriöitä, määrätään usein ylimääräisiä diagnooseja, jotka mahdollistavat myös trombofilian tunnistamisen. Luonnollisesti tällaisten tutkimusten valmisteluvaiheessa voi olla tietty muodostuminen. Selvitä, että erikoiskoulutuksen tarve tulee olla suoraan diagnostiikassa muutaman päivän ajan ennen diagnoosia.

Trombofilian seulontatyypit

Trombofilian diagnoosi sisältää useita testejä.

Kuten aiemmin on todettu, trombofilian perustutkimus suoritetaan verikokeella.

Useimmissa tapauksissa tämän patologian tunnistamiseksi tehdään kahdenlaisia tutkimuksia:

Täydellinen verenkuva, jonka tarkoituksena on tunnistaa biomateriaalin tilan indikaattorit (punasolujen, verihiutaleiden taso jne.).
Kehittynyt verikoe sen hyytymisen määrittämiseksi.

Biomateriaali on usein otettu sormen ja laskimoon. Trombofilian havaitsemisen kattava diagnoosi sisältää seuraavat toimenpiteet:

Koagulogrammi - kattava tutkimus ihmisen laskimoverestä.
APTTV - keinotekoisten olosuhteiden luominen biomateriaalin hyytymiselle.
Protrombiinin indeksin määrittäminen on toimenpide, joka on välttämätön hyytymishäiriöiden tarkalle diagnosoinnille.
Tutkitaan veriaineen reaktiota tiettyjen proteiinien hajoamiseen (D-dimeeri, fibrinogeeni, proteiini S jne.) - toimenpiteet, joiden avulla voidaan määrittää biomateriaalikoaguloituvuuden ongelmien perimmäinen syy.

Periaatteessa trombofiliatesti on aina erityisten tutkimusten kompleksi. Sen painopiste on hemostaasin ongelmien tunnistamisessa. Nykyaikainen lääketiede on edennyt melko pitkälle, joten on hyvin helppoa tunnistaa veriaineen patologiset prosessit.

Trombofilian diagnoosi julkisissa sairaanhoitolaitoksissa on harvinaista. Yleensä samankaltaisen analyysin toimittamiseksi ihmisten olisi osoitettava maksetut laboratorio- ja diagnostiikkakeskukset. Tutkimusten kustannukset tällaisissa organisaatioissa riippuvat siitä, kuinka monimutkainen se on.

Diagnoosi geneettisestä veripatologiasta

Geneettisten trombofiliatestien tarkoituksena on tunnistaa geenipolymorfismi

Jos epäillään geneettistä trombofiliaa, tarvitaan perusteellinen ja hyvin spesifinen verikoe. Tämän tyyppisen patologian spesifisyys vähenee siihen, että veren aineen mutaatiot esiintyvät geenitasolla ja siirretään potilaalle perinnöllisellä tavalla. Edellä mainitut trombofilia-testit osoittavat vain hankittuja veren häiriöitä, mutta synnynnäisiä vaurioita ei ole.

Geneettisen trombofilian tarkkaan diagnosointiin tarvitaan polymeraasiketjureaktio (PCR) perustuva tutkimus. Tällainen diagnoosi on luonteeltaan globaalimpi, koska se tutkii sekä veren hyytymistä että sen prosesseja geenitasolla.

Tämän kokoonpanon analyyseihin liittyy välttämättä seuraavat testit:

Leidenin mutaation määrittely;
protromboottisen mutaation todentaminen;
MTHFR-geenin mutaatioiden ja joidenkin plasminogeenien havaitseminen.

Veren geenirakenteen kumulatiivinen tutkimus paljastaa sen polymorfismin. Tämä ehto herättää erilaisen geenien vaihtelun, joka on virheellinen ja provosoi verenmuodostusprosessien rikkomisen. Se on polymorfismi, joka osoittaa geneettistä trombofiliaa, joten se on niin tärkeä tämän taudin tunnistamisessa.

Tarkasteltavien lajien erityisanalyysillä on yksi tavoite - määrittää veren aineen mutaatioprosessien läsnäolo tai puuttuminen.

Heikentyneen hyytymisen tosiasia havaitaan pääsääntöisesti etukäteen eikä se vaadi vahvistusta. Valitettavasti on mahdotonta poistaa geenimutaatiota, joten potilaalle määrätään korjaava hoito. Tämän ydin ei ole veren hyytymisen ongelman perimmäisen syyn poistaminen, vaan verihyytymien riskien poistaminen. Oikealla lähestymistavalla hoitoon geneettistä trombofiliaa sairastavilla ihmisillä ei ole merkittävää epämukavuutta ja elää monta vuotta.

Mahdolliset tulokset

Dekoodausanalyysi sisälsi hematologin

Trombofiliaa ja niiden erityistä muodostumista koskevien testien nimittämistä tekevät monet lääkärit: kirurgit, yleislääkärit, flebologit ja muut asiantuntijat. Tällaisen diagnostiikan tulosten salaaminen on kuitenkin hematologin etuoikeus. Vain tällä lääkärillä on tarvittavat tiedot tarkan diagnoosin tekemiseksi. Myös hematologi määrittää usein potilaan hoidon jatkumisen ja sairauden vakavuuden.

Trombofilian analyysin tulokset voivat täyttää suuren määrän erityisiä indikaattoreita. Niiden lopullinen luettelo riippuu prosessissa toteutettujen diagnostiikkatyyppien ja laboratoriomenettelyjen tyypistä.

Tällaisen kyselyn tulosten salaaminen ei ole helppo menettely ja vaatii jonkin verran tietoa, joten ammattilaisen on aina suoritettava se. Vähintään, kun tehdään diagnoosi, on tärkeää harkita:

potilaan historia
hänen tilansa tutkimuksen aikana
tietyn tapauksen piirteet (tutkitut lääkkeet, analyysityyppi jne.)

Dekoodauksen jälkeen hematologi tekee tarkan diagnoosin potilaasta havaintojen perusteluineen. Diagnoosin tuloksista riippuen tutkittavalle henkilölle määritetään lisää nimityksiä. Trombofilia-hoidon kulku sisältää usein ruokavalion, lääkityksen ja elämäntapojen säätämisen. Joskus lääkemääräystä täydentää jotain muuta.

Trombofilian vaara

Trombofilia voi aiheuttaa flebotromboosia.

Tämän päivän lopussa kiinnitämme jälleen huomiota trombofilian ilmiöön. Edellä on jo todettu, että tämä patologia on veren aineen hemostaasin rikkominen, mikä aiheuttaa veren hyytymistä väärin.

Tämän verenkiertojärjestelmän tilan seurauksena on verisuonirakenteiden tukkeutuminen biomateriaalihyytymillä, jotka voivat aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita.

Trombofilian suhteellisen vaarattomia vaikutuksia pidetään:

vaihteleva vakavuus
vaskulaaristen rakenteiden rakenteeseen liittyvät ongelmat
eri tyyppisiä veren puutteita, jotka aiheuttavat kudoksen nekroosia

Näiden olosuhteiden seuraukset voivat olla vielä vaarallisempia. Trombofilia johtaa usein aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen, ellei sitä kohdella asianmukaisesti ja asianmukaisesti.

Erityistä huomiota veren hyytymiseen liittyviin ongelmiin on tärkeää antaa raskaana oleville naisille. Koska raskauden aikana naispuolinen ruumis on valtavan paineen alaisena, tromboosi voi tietyn ajan tapahtua milloin tahansa. Luonnollisesti trombofilian läsnäolo lisää riskejä useita kertoja.

Useimmissa kliinisissä tapauksissa, joissa raskaana olevalla naisella oli trombofilia, keskenmeno tai ennenaikainen syntyminen.

Samankaltaisten tilastojen vuoksi sairaudesta kärsivät odottavat äidit eivät ole parempia ottamaan riskejä ja niitä tarkastellaan säännöllisesti klinikalla. Lisäksi tärkeä ja kattava lähestymistapa trombofilian hoitoon sekä mahdollisten komplikaatioiden minimointi on tärkeää. Käytännön mukaan patologisen tilan seuranta mahdollistaa raskaana olevien tyttöjen pahimpien seurausten välttämisen.

Lisätietoja trombosiliasta löytyy videosta:

Ehkä tämä on tärkeimmät säännökset tämänpäiväisen artikkelin aiheen päättymisestä. Trombofilia on vaarallinen ilmiö, joten sen läsnäolo ei ole hyväksyttävää. Vain ajoissa tehdyt testit, hyvin järjestetty hoito ja integroitu lähestymistapa taudin eroon pääsemiseksi voivat antaa maksimaalisia takeita komplikaatioiden puuttumisesta.

Muuten patologian seuraukset ovat ajan kysymys, ja ne voivat kehittyä spontaanisti. Toivottavasti esitelty materiaali on auttanut kaikkia resurssimme lukijoita käsittelemään trombofilian vaaraa ja sen diagnosointimenetelmiä. Toivotan teille terveyttä ja kaikkien sairauksien onnistunutta hoitoa, ja paremmin - niiden täydellistä puuttumista!

trombofilia

Trombofilia ei ole sairaus, vaan lisääntynyt taipumus kehittää tromboosia. Lisäksi trombofilialle on tunnusomaista aikaisempi esiintyminen, tämän patologian sukulaisten läsnäolo historiassa, tromboosin oireet, jotka liittyvät suhteettomasti syy-tekijään. Tätä patologiaa arvioitaessa on kiinnitettävä erityistä huomiota altistaviin tekijöihin.

syistä

On olemassa kolme keskeistä edellytystä, jotka johtavat tromboosiin, ns. Virchow-triadiin:

aluksen vauriot;
hidas verenkierto;
veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien välinen epätasapaino.

Vaskulaarisen seinän vaurioituminen

Se liittyy suuren määrän kehon reaktioita tiettyyn vaikutukseen. Voidaan sanoa, että elimistössä ei tapahdu mitään rikkomusta ilman verisuonten seinämää. Tämä on:

astioiden katetrit, stentit, suodattimet astioissa;
toiminta, vammat;
massiivinen verenhukka;
virukset, bakteerien endotoksiinit, infektiot ja sepsis;
hypoksia;
yleiset palovammat;
autoimmuuniprosessit ja niin edelleen.

Kaikki sytokiinien ja biologisesti aktiivisten aineiden vapautumiseen johtavat mekanismit aiheuttavat vahinkoa endoteelille, subendoteelimembraanin altistumiselle hyytymisjärjestelmän aktivoinnilla ja trombofilialla.

Verenkierron hidastuminen

Yksi trombofilian tärkeimmistä tekijöistä on verenkierron hidastuminen astioiden läpi. Tämä johtuu useista syistä:

Veren "paksuneminen" dehydraation, polysytemian, hypoproteinemian, erytrosytoosin, lisääntyneen fibrinogeenin vuoksi;
aluksen tuhoutuminen, sen venttiililaite, halkaisijan pienentäminen;
pakotettu potilaan immobilisointi;
sydämen vajaatoiminta, jossa on lisääntynyt laskimopaine;
kirurgisten toimenpiteiden laaja-alaisuus;
pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen, joissa veren proteiinikoostumus muuttuu.

Trombofilian tyypit

On perinnöllinen primaarinen trombofilia (geneettinen), toissijainen, yhdistetty ja epäselvä synty.

Synnynnäinen trombofilia ovat harvinaisia patologioita, mutta ne voivat merkittävästi lisätä tromboosiriskiä myös terveillä ihmisillä.

Hematogeeninen (synnynnäinen) tai primaarinen trombofilia liittyy seuraaviin patologioihin:

antitrombiinin puutos;
proteiinin C puute;
proteiinin S puute;
Leidenin mutaation 8 hyytymistekijä V -geeni G1691A;
lisääntynyt veren hyytymistekijä Ⅷ;
protrombiinin G20210A mutaatio;
hyperhomokysteinemian;
antifosfolipidisyndrooma.

Toissijaiseen trombofiliaan kuuluu kaikki, mikä tapahtuu Virchow-triadin seurauksena.

Arteriaalinen tromboosi ei liity perinnölliseen trombofiliaan. Se kehittyy useimmiten iskeemisen sydänsairauden ja ateroskleroottisten verisuonten muutosten seurauksena.

Riskien määrittäminen

Trombofilian eri muotojen ehkäisyn ja hoidon perusta on tromboosin riskitekijöiden määrittäminen. Koska kyseessä on tromboosi, se on tämän tilan tärkein oire. Seuraavia indikaattoreita tulisi harkita VTEC: n riskitekijöiden tunnistamiseksi (laskimotromboemboliset komplikaatiot):

ikä;
kirurgisen toimenpiteen määrä;
oli ollut tromboemboliaa;
samanaikainen patologia;
arvioitu immobilisointiaika;
todisteita synnynnäisestä trombofiliasta.

On olemassa erityisiä mittakaavoja (Wells, Caprini, Geneve), joiden avulla potilas voidaan siirtää matalaan, kohtalaiseen, suureen riskiin syvän laskimotromboosin, keuhkoembolian ja muiden VTEC: n kehittymiseksi. Alla on yksi niistä kirurgisten potilaiden arvioimiseksi.

diagnostiikka

Synnynnäisen trombofilian analyysi suoritetaan, kun oireet ilmenevät jo lapsuudessa sekä tromboosi ilman ilmeisiä syitä, jopa 50 vuotta, tavanomainen keskenmeno, tromboembolian jaksot potilailla, jotka saavat antikoagulantteja.

Synnynnäisiin trombofilia-testeihin kuuluvat geneettiset testit, joilla määritetään:

Määritä myös antitrombiinin Ⅲ, proteiinien S ja C veritasot.

hyytyminen

Koagulointitila määritetään asettamalla verihiutaleiden taso, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika, protrombiini-indeksi, fibrinogeeni, fibriini.

D-dimeerit ovat fibriinin hajoamistuotteita. Mitä enemmän verihyytymiä muodostuu elimistöön, sitä enemmän fibriiniä syntyy, mikä on jatkuvasti alttiita hajoamiselle. D-dimeerien mukaan voidaan arvioida fibriinin kulutuksen astetta kehossa.

Käytä testiä D-dimeereillä keuhkoembolian diagnoosin estämiseksi. Jos D-dimeerit ovat normaaleja, keuhkoembolian diagnoosi on suljettu pois.

Lisääntyneen testituloksen perusteella ei suljeta pois mitään mahdollisen lokalisoinnin, tulehduksellisten prosessien, sepsiksen ja muiden yleistettyjen patologioiden tromboosia.

tromboelastogramma

Tämä tutkimusmenetelmä auttaa määrittämään verihyytymien muodostumisen vaiheet, sen olemassaolon ja hajoamisen. Trombofiliassa tromboelastografi osoittaa hyperkoagulaatiota. Voit lukea tästä menetelmästä noudattamalla tätä linkkiä http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraääni ja Doppler

Nämä diagnostiset menetelmät osoittavat olemassa olevan trombin tai verisuonten supistumisen, veren virtausnopeuden laskimoissa ja valtimoissa ja mahdollistavat vahinkojen paikallistamisen. Sydän tai Echo-KG: n ultraääni auttaa arvioimaan pumppaustoiminnon tilaa, kammioiden kokoa, päästöjen osuutta, alusten tilaa.

Keuhkovaltimotromboosin diagnosoimiseksi on ohjattava kontrastin tietokonetomografian tietoja.

Tällä diagnostisella menetelmällä voidaan epäillä, että sydämen oikean puolen ylikuormitus pienen ympyrän stagnaation takia on vahvistettu keuhkoalusten massiivisen tukkeutumisen seurauksena. Tällaisen tilan oireet eivät ole erityisiä, he voivat myös puhua muista patologioista.

oireet

Trombofilian pääasiallinen oire on tromboosi. Se voi sijaita eri alueilla ja vaikuttaa syviin, pinnallisiin suoniin, laskimoon liittyviin plexuksiin elinten sisällä ja niin edelleen.

Tromboflebiitti - sapenojen laskimotukos. Sen oireet ovat:

kipu raajoissa, joihin trombi vaikuttaa;
pitkin suonet näkyvät kirkkaat "raidat";
kun testataan sairastunutta alusta, määritetään tuskallinen johto;
trombi reddens;
merkittävää raajan parasthesiaa.

THV: n syvä laskimotromboosi muodostuu useimmiten alaraajassa. DVT: lle ominaiset oireet:

koko osa on turvonnut;
iho on syanoottinen ja saippua-suonien kuvio on selvästi näkyvissä;
raajassa on kaareva kipu;
kipu on lokalisoitu lähinnä neurovaskulaarista nippua pitkin.

Jos ylemmistä raajoista on esiintynyt DVT: tä, kasvojen ja kaulan turvotusta, turvotusta ja syanoosia esiintyy, lukuun ottamatta jalkaominaisuuksia.

Usein alareunan syvä laskimotromboosi ilmentää keuhkojen tromboemboliaa - PE.

Keuhkoembolia - hirvittävä komplikaatio verihyytymän erottamisessa syvistä laskimoista tai sen muodostuminen oikeaan sydämeen. Laajat keuhkovaltimot voivat johtaa kuolemaan jopa riittävän trombolyysin myötä. Tietoja TELAsta voi lukea tarkemmin tässä artikkelissa.

Keuhkotromboosin oireet ovat epäspesifisiä ja viittaavat muihin patologioihin:

hengenahdistus, potilaan pakko-asema hengityksen helpottamiseksi;
sydämen sydämentykytys, verenpaineen lasku jopa sokkiin;
tajunnan menetys;
ylävartalon syanoosi massiivisella emboluksella;
rintakipu;
hemoptyysin esiintyminen.

Tällaisten oireiden esiintyminen antaa mahdollisuuden miettiä, mitä keuhkakatastrofissa tapahtuu, ja nimetä lisää tutkimusmenetelmiä veritulpan määrittämiseksi.

hoito

Trombofilian hoitoon on useita lääkeryhmiä. Näitä ovat:

NMG - pienimolekyylipainoiset hepariinit - Enoksapariini, Daltepariini, Nadroparin ja muut;
UFG - fraktioimaton hepariini;
Arixtra - Fondaparinuuksi;
K-vitamiinin antagonisti - varfariini;
suun antikoagulantit uuden sukupolven - Rivaroxaban, Dabigatran.

Näitä lääkkeitä määrätään tromboosin tai tromboembolian riskitekijöiden läsnä ollessa. Kun VTEC-jakso on jo tapahtunut, näiden lääkkeiden pitkäaikainen antaminen (3-6 kuukautta) on osoitettu. Alla on taulukko antikoagulanttien hoidon kestosta.

Taulukko 3. Antikoagulanttien hoidon kesto DVT / PE-jakson jakson jälkeen.

Määritä erityinen lääkeryhmä, jonka käyttöaiheet ovat hyvin rajalliset: fibrinolyytit - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaasi. Ne on määrätty suoritettuun tromboosiin, kun tajunnan menetys ja sokki (PEH, sydäninfarkti).

Mahdollinen kirurgisen hoidon vaihtoehto - tuloksena olevan verihyytymän poistaminen. Jos laskimot ovat pinnallisia, suoritetaan verisuonten poisto (Troyanova-Trededenburg-toiminta), trombektomia. Syvä laskimotromboosi voi olla merkki cava-suodattimelle, trombektomialle. Käytettiin myös fibrinolyyttien paikalliseen antamiseen suoraan trombiin.

Trombofilia raskaana olevilla naisilla

Lapsen raskauden aikana naisen keho valmistautuu suunnitellun veren menetykseen, joten raskauden päätyttyä esiintyy hypercoagulaatiota ja trombofiliaa. Tämä johtuu hyytymistekijöiden lisääntyneestä pitoisuudesta. Plasman tilavuus, jossa nämä tekijät kiertävät, nousee 30% jo toisesta raskauskolmanneksesta 6 viikkoon annon jälkeen, mikä aiheuttaa hyperkoagulaatiota.

Tältä osin riskitekijöitä tunnistettaessa määrätään pienimolekyylipainoisia hepariineja, jotka tulisi ottaa enintään 6 viikkoa annon jälkeen. Niiden vaarattomuus sikiöön ja imetykseen on todistettu.

Jos naiselle on ominaista tavanomainen keskenmeno, on välttämätöntä sulkea tällainen trombofilian tyyppi antifosfolipidisyndroomaksi.

Tromboosin ehkäisemiseksi on välttämätöntä käyttää puristus alusvaatteita - 2-3 puristusluokan sukkia.

Trombofiliatestien kustannukset

Täydellinen verenkuva, hyytyminen voidaan suorittaa klinikalla yhteisössä jopa ilmaiseksi. Itse geneettisen patologian määrittämiseksi voidaan kääntyä maksullisiin laboratorioihin, joilla on paneelit hyytymistekijöitä ja geneettisiä tutkimuksia varten.

Kaikki muut instrumentaaliset menetelmät, indikaattorien mukaan, suoritetaan maksutta tai maksullisesti potilaan aloitteesta.

Trombofilia: tyypit, testit ja hoito, erityisesti raskauden aikana

Mikä se on? Trombofilia on verenkiertoelimistön patologia, joka ilmenee heikentyneenä hemostaasina ja taipumuksena tromboosiin. Taudille on tunnusomaista moninkertainen tromboosi ja niiden uusiutumiset. Yli 40% väestöstä kärsii patologiasta, ja tämä luku kasvaa joka vuosi.

Verihyytymien muodostuminen häiritsee normaalia verenkiertoa, mikä johtaa hengenvaarallisiin seurauksiin: äärimmäisiin ilmenemismuotoihin - iskeeminen aivohalvaus ja sydänkohtaus. Yleisimpiä komplikaatioita ovat kudoksen nekroosi ja krooninen laskimohäiriö.

Useimmissa tapauksissa potilas ei epäile, että hänellä on trombofiliaa, kunnes hänen ruumiinsa muodostuu verihyytymä - verihyytymä. Tämä tapahtuu, koska veren hyytymisprosessi on häiriintynyt. Jos haluat lopettaa verenvuodon, kehomme tarvitsee sakeuttaa veren tällä alueella.

Trombofilia - mikä se on ja miten se ilmenee?

Jos henkilö kärsii trombofiliasta, veritulppa ylittää verenvuodon lopettamiseen tarvittavan koon. Tulevaisuudessa trombi voi kasvaa ja estää aluksen lumenin.

Seuraavat trombofilian oireet näkyvät elimistössä:

Sydämen sydämentykytys - sydän tarvitsee enemmän vaivaa veren siirtämiseksi hyytymillä;
Hengenahdistus ja hengitysvaikeudet (liittyy myös edelliseen tekijään);
Nilkeys, tuskallinen tunne ja turvotus raajoissa - lähinnä jaloissa ja jaloissa useimmiten muodostuu verisuonten hyytymiä;
Epämiellyttävät tunteet rinnassa syvän hengityksen aikana;
Yskä ja veripitoiset aineet;
Useita raskauden ja keskenmenon patologioita (ensimmäinen debyytti taudista naisilla voi esiintyä raskauden aikana).

Verenkiertoelimessä on hyytymistekijöitä ja antikoagulantteja. Normaaleissa olosuhteissa niiden toiminta on tasapainossa. Trombofilia on yksi niistä: potilas joko heikentää antikoagulantteja tai lisää veren hyytymistekijöiden aktiivisuutta.

Trombofilia voi olla synnynnäinen ja hankittu (ottaen huomioon kehityksen syyt). Jos henkilöllä ei ole geneettisiä patologioita, veren hyytymisen lisääntyminen voi kehittyä seuraavista syistä:

vaskulaariset vammat;
verenkiertoelimistön sairaudet;
ottaa aggressiivisia lääkkeitä.

On olemassa pieni mahdollisuus saada taipumus tromboosiin, mutta se nousee tiettyjen sairauksien yhteydessä. Siksi kattavilla toimenpiteillä pyritään poistamaan hankitun trombofilian kehittyminen taustalla olevan patologian komplikaationa (esimerkiksi keuhkokuume, diabetes jne.).

Perinnöllinen trombofilia - geenit ja tekijät

Useimmissa tapauksissa lääkärit kohtaavat perinnöllisen trombofilian, vanhempi siirtää trombofilia-geenit lapselleen. Veritulppien muodostumiseen vaikuttaa useita tekijöitä:

1. Ensisijainen geneettinen anomalia. Virhe RNA-koodissa, joka ohjelmoi proteiinien rakenteen. Tämä on monimutkainen patologia, joka sisältää protrombiinin G 202110A anomalian, proteiinien C ja S puutteen sekä antitrotrombiini III: n ja mutaation Leidenin (tekijä V patologia).

Myös poikkeamat voivat esiintyä erikseen.

2. C- ja S-protrombiinin puute. Prote- riini, jota kutsutaan protrombiiniksi C, syntetisoidaan maksassa. Trombiini aktivoituu siten, että protrombiini S voi pysäyttää verenvuodon. Veren hyytymistekijät V ja VIII tuhoutuvat ja veri ei muodosta hyytymiä.

Riittämätön määrä C- ja S-protrombiinia johtaa lisääntyneeseen tromboosiin.

3. Antitrombiini III: n riittämätön määrä. Proteiinipuutos johtuu synteesin heikentymisestä. Se lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, eli se ei riipu vanhemman ja lapsen sukupuolesta, se näkyy aina, jos se on perinnöllistä (eli tässä patologiassa ei ole terveitä patologisen geenin kantajia).

Epänormaalin geeni-ilmentymisen todennäköisyys riippuu monista tekijöistä. On tapauksia, joissa henkilön terveys, sen vaikutus on minimaalinen.

Antitrombiini III on yksi tärkeimmistä veren hyytymismekanismin säätelyn komponenteista. Yhdessä trombiinin kanssa (proteiini, jonka tehtävänä on muodostaa verihyytymiä), ne estävät toistensa vaikutusta. Antitrombiini III: n puute estää trombiinin oikea-aikaisen inaktivoitumisen, mikä johtaa useisiin hyytymiin.

4. Leidenin mutaatio on tekijän V poikkeama. Normaaleissa olosuhteissa proteiinin C vaikutuksesta supistuu viides veren hyytymistekijä. Leidenin mutaatio viittaa siihen, että tekijä V on resistentti C-proteiinille ja stimuloi verihyytymiä.

5. Protrombiinin ylijäämä. Protrombiini on trombiinia edeltävä proteiinivaihe. Sen kiihdytetty synteesi edistää suurten verihyytymien muodostumista. Protrombiinin poikkeavuuksien seuraukset voivat olla sydämen ja aivojen alusten tukos, joka ilmenee sydänkohtauksina ja aivohalvauksina nuorena.

6. Antifosfolipidisyndrooma. Fosfolipidit ovat komponentteja, jotka muodostavat hermosolujen, verisuonten ja verihiutaleiden kalvot. Jos keho tuottaa liiallisen määrän vasta-aineita, fosfolipidit tuhoutuvat ja häiritsevät solujen, jotka ovat osallisina koaguloitumisen ja veren ohenemisen mekanismissa, toimivuutta.

Geneettinen trombofilia voi johtua useista tekijöistä, mutta sen ilmenemismuodot ovat joka tapauksessa samat. Ne koostuvat verenvirtauksen rikkomisesta kehon tai elimen tietyllä alueella kaikilla seurauksilla.

Trombofilia raskauden aikana - riskit ja toimet

Perinnöllinen trombofilia ja raskaus ovat useimmissa tapauksissa yhteensopivia. Koagulointimekanismin poikkeamien todennäköisyys lapselle autosomaalisesti määräävässä tyypissä on 50%. Autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä se on pienempi ja on 25%, ts. sukupolvet voivat olla patologisen geenin kantajia, joissa taudin kliinisiä ilmentymiä ei ole.

Usein trombofiliaa odottavassa äidissä diagnosoidaan juuri raskauden aikana. Tämä johtuu siitä, että embryogeneesin aikana veren hyytyminen lisääntyy, koska naisen kehossa - istukassa - esiintyy ylimääräinen verenkierto. Luonto on pyrkinyt vähentämään veren menetystä syntymisprosessin aikana (istukan erottamisen aikana).

Trombofiliaa sairastavan naisen pääasiallinen riski on keskenmeno - verihyytymien määrä kasvaa 5 kertaa.

Tämä voi johtua istukan spontaanista irtoamisesta, joka johtuu verenkierron ongelmista. Keskenmeno on mahdollista sekä heti, kun se on tehty, ja myöhemmin.

Se pystyy toteuttamaan sikiön ja synnyttämään trombofiliaa naiselle, joka noudattaa kaikkia lääkäreiden suosituksia. Normaali aika lapsen syntymiselle naisella, jolla on tällainen sairaus, on 35-36 viikossa. Tällä hetkellä ennenaikainen syntymä ei ole enää vaarallista sikiön ja äidin elämälle.

Trombofilialla on kielteinen vaikutus äidin kohdussa olevaan vauvaan embryogeneesin 10. viikon jälkeen, joka ilmenee sikiön hypoksiana. Microthrombit muodostuvat istukan astioihin, jotka estävät ravinteiden ja hapen pääsyn lapsen kehoon. Jos trombofiliaa ei hoideta raskauden aikana, sikiön kehitys viivästyy tai raskaus pysähtyy.

Toisen raskauskolmanneksen usein etenee ilman komplikaatioita, ja kolmannen vaiheen alusta ennenaikaisen syntymän riski kasvaa jyrkästi. Raskaana oleville trombofiliaa sairastaville naisille määrätään säännöllisesti veren hyytymisjärjestelmän (koagulogrammi) seulonta ja nykyaikaisten antikoagulanttien käyttöönotto.

Trombofilian diagnoosi ja analyysit

Trombofilian määrittäminen ulkoisilla tekijöillä on lähes mahdotonta. Trombofilia-analyysi alkaa veren punasolujen ja verihiutaleiden määrän määrittämisestä. Jos yleinen analyysi osoitti näiden solujen määrän kasvun, potilaalle näytetään tiettyjä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on tarkasti määrittää diagnoosi.

Muita verikoostumuksen indikaattoreita mitataan myös:

D-dimeerin taso, joka on verihyytymien romahduksen tuote, kasvaa verihyytymien määrän lisääntymisen vuoksi.
APTT-analyysi: jäljittelee hyytymisprosessia laboratorio-olosuhteissa. Hyytymistekijöiden aktiivisuusaste vähenee, myös trombiiniaika vähenee - verihyytymän muodostumisaika.
Fibrinogeenitaso. Kun veren hyytyminen on liian suuri, sen määrä kasvaa.

Se auttaa päättämään, onko potilaalla perinnöllinen trombofilia, analyysi geneettisen kartan tekijöistä. Vain täydellinen kuva antaa mahdollisuuden tarkastella yksityiskohtaisesti trombofilian geneettisiä tekijöitä:

Plasminogeeniaktivaattorin inhibiittorimutaatio - fibrinolyysin prosessin suppressointi. Tämä tekijä estää tromboottisten hyytymien hajoamisen.
Metioniinin metabolian patologia - homokysteiinitason nousu veriplasmassa. MTHFR-geeni koodaa entsyymiä, joka muuntaa homosysteiinin metioniiniksi B-ryhmän vitamiineja osallistumalla.
Fibrinogeenitason nousu veressä - mutaatio aiheuttaa liian aktiivista fibriinin synteesiä. Trombiinin entsyymin vaikutuksesta globuliini muuttuu fibriiniksi ja edistää tromboosia.
Muutokset tekijän II tasolla - mutaatio protrombiinin koodauksessa: guaniinin (G) korvaaminen adeniinilla (A). Tämä ei vaikuta proteiinin rakenteeseen, mutta vaikuttaa sen synteesin aktiivisuuteen.
Verihiutaleiden aggregaation muutos. Aminohappo-leusiini korvataan proliinilla, mutaatioita esiintyy integriini-beeta-proteiinissa.

Nämä ovat yleisimpiä merkkejä. On myös vähemmän yleisiä patologioita, joita geneettinen kartta voi määrittää. Tiettyjen potilaiden johtava lääkäri valitsee erityiset testit. Määritä kaikki tutkimukset peräkkäin, koska ne ovat kalliita.

Trombofilia - lääkkeiden ja ruokavalion hoito

Lievien trombofilia-asteiden hoito on ottaa veren ohennusaineita. Potilaalle näytetään sellaisia lääkkeitä kuin Atcenocumarol, Warfarin. Erikoisruokavalio on myös määrätty: ruokavaliota ei oteta huomioon elintarvikkeissa, jotka lisäävät veren sakeutumista. On kiellettyä käyttää vihreää teetä, pinaattia, salaattia, rasvaisia pähkinöitä (saksanpähkinä, cashew) ja maksan alkuperää.

Jos verihyytymiä muodostuu edelleen aktiivisesti, potilas on sairaalahoidossa, ja hoito määrätään fraktioimattoman hepariinin laskimonsisäisen antamisen perusteella (infuusiopumpun avulla, joka on erityinen laite, joka pistää lääkkeen).
Jos trombofiliaa sairastava henkilö ei havaitse tai reagoi negatiivisesti hepariinirakenteisiin, hänelle määrätään vaihtoehtoista hoitoa enoksapariininatriumilla tai fondaparinuuksilla.

Onnistuneesti käytetty lääkkeitä asetyylisalisyylihapon, dipyridamolin, pentoksifylliinin, klopidogreelin kanssa. Monimutkaisen hoidon tulee sisältää B-, E-, foolihappo-, alprostadili- ja nikotiinihappoa.

Trombofilian hoidon tavoite on hajottaa mahdollisimman monta verihyytymää. Hoidon tavanomainen kesto on 20-25 päivää. Yksilöllisesti hoito voi kestää jopa vuoden tai määrätä pysyvän lääkityksen.

Akuuttia tarvetta varten potilaalle näytetään kirurginen toimenpide, jonka aikana astiat "puhdistetaan" verihyytymistä käsin. Menettelyn jälkeen on tarpeen ottaa veren ohentavia lääkkeitä vähintään 2-3 viikon ajan.

Raskaana oleville naisille annetaan samanlainen hoito trombofiliaa vastaan, mutta määrättyjen lääkkeiden määrä on paljon vähemmän. Odottavilla äideillä on suositeltavaa minimoida liikunta ja ruokavalio.

näkymät

Trombofilia on vain alttius verihyytymien muodostumiselle, ja jos potilas noudattaa ravitsemusta ja profylaktisia lääkkeitä koskevia suosituksia, aivohalvauksen ja sydänkohtauksen riskit ovat vähäisiä.

Kun kyseessä ovat raskaana olevat naiset ja naiset, jotka haluavat muodostaa lapsen, todennäköisyys saada terve lapsi riippuu yksilöllisistä geneettisistä ominaisuuksista. Kun on määritetty patologian syy ja mekanismi, voidaan laskea siirron ja ilmentymisen todennäköisyys lapsessa.

Hyödyllistä tietoa verituloksesta trombofiliaa varten

Veritaudin, jossa veren hyytymisprosessia häiritään veren hyytymien lisääntymissuunnassa, kutsutaan trombofiliaksi. Veritesti trombofiliaa varten osoittaa verihiutaleiden ja punasolujen määrän. Potilaan määräämien lisätutkimusten lisääntyminen diagnoosin selvittämiseksi.

Miten sairaus ilmenee

Useimmissa tapauksissa trombofilia on perinnöllinen sairaus. Henkilö ei epäile hänen diagnoosiaan, ennen kuin keho alkaa muodostaa verihyytymiä.

Perinnöllinen trombofilia saattaa ilmetä erilaisten geenimutaatioiden takia, jotka johtavat veren komponenttien puutteeseen tai liialliseen veren komponentteihin.

Trombofilian tärkeimmät geneettiset merkit:

Proteiinien C ja S ja protrombiinin puutos.
Antitrombiini III: n puute.
Mutaatio Leiden, jossa on C-proteiinien vaikutukseen 5 hyytymistekijää.
Antifosfolipidisyndrooma.

Perinnöllinen trombofilia ei ole sairaus. Tämä on vain alttius tromboosille. Tämäntyyppinen trombofilia voi ilmetä, kun se altistuu provosoiville tekijöille:

raskaus;
vammat;
pitkä vuode;
hormonaalisia lääkkeitä.

Verihiutaleiden lukumäärä, jotka tutkittiin laskimoveren analyysissä.

Tämä indikaattori on nimetty PLT: ksi. Verihiutaleiden määrä riippuu potilaan iästä ja sukupuolesta. Naisilla se on pienempi, mikä johtuu kuukausittaisesta kuukautiskierroksesta. Myös veren määrän lisääntyminen johtuu raskauden aikana.

Verihiutaleiden lukumäärä potilaiden iässä, normaalina:

Anna Ponyaeva. Valmistunut Nižni Novgorodin lääketieteen akatemialta (2007-2014) ja kliinisen laboratorion diagnostiikan residenssistä (2014-2016).

Lapset - 100-390 yksikköä / l.
Teini-ikäiset - 200-410 yksikköä / l.
Aikuiset - 160-460 yksikköä / l.

Lisääntynyt suorituskyky on syy testata trombofiliaa, koska tämä tauti aiheuttaa verihyytymien muodostumista, mikä voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.

Indikaatiot tutkimukseen

Potilaalla on jokin sairauden alkuvaiheessa useita oireita, jotka viittaavat veren hyytymisen patologiseen lisääntymiseen:

Takykardia. Sydän tarvitsee enemmän voimaa verenvuodon vuoksi.
Hengenahdistus.
Jalkojen turvotus, sormien tunnottomuus. Tämä johtuu siitä, että raajoissa muodostuu enemmän verihyytymiä.
Yskä, rintakipu hengitettynä.

Kun yksi tai useampia oireita ilmenee, sinun täytyy lahjoittaa verta trombofiliaa varten.

Myös trombofilian verikokeiden indikaattorit ovat seuraavat:

Perinnöllisen trombofilian diagnoosi.
Suonien tromboosi.
Tuleva leikkaus.
Hedelmättömyyttä.
Tromboosi oraalisten ehkäisyvalmisteiden ottamisen jälkeen.
Hormonihoito.
Tuleva IVF-menettely.

Veritestin aikana trombofiliaa varten mitataan seuraavat parametrit:

APTT. Määrittää veren hyytymiseen vaikuttavien tekijöiden aktiivisuuden.
Protrombiiniaika on ajanjakso, jona hyytymä muodostaa.
Prothrombin-indeksi.

Miten analyysi tehdään?

Trombofilian diagnosoimiseksi kerätään laskimoveri. Ennen analyysin suorittamista potilaalle on tehtävä vähäinen koulutus:

Kieltäytyä ruoan saannista 12 tuntia ennen analyysia.
Poista alkoholi ja tupakka 2-3 päivää ennen tutkimusta.
Vältä fyysistä ja henkistä stressiä ennen tutkimusta.
Kieltäydy ottamasta lääkkeitä 2-3 päivän ajan.

Trombofilian merkkiaineet havaitaan PCR-menetelmällä (polymeraasiketjureaktio).

Tämä menetelmä sallii paitsi tunnettujen geenien tunnistamisen myös taudin muodon. Geneettikoihin ja hematologeihin liittyvät tulokset dekoodataan. Ne arvioivat patologian astetta ja mahdollisia komplikaatioiden, kuten tromboosin, tromboembolian jne. Riskejä.

Trombofilian analyysi raskauden aikana

Erityinen vaara on sairaus raskauden aikana. Trombofilia aiheuttaa vakavia komplikaatioita raskaana oleville naisille. Tämä ilmenee erityisesti raskauden kymmenennellä viikolla ja kolmannella kolmanneksella, kun lisääntynyt veren hyytyminen voi aiheuttaa:

keskenmeno;
raskauden häipyminen;
istukan keskeytys;
ennenaikainen toimitus;
pre-eklampsia;
viivästynyt sikiön kehitys ravitsemuksellisten puutteiden vuoksi;
kuolleen lapsen syntymä.

Lisäksi se on trombofilia raskauden aikana, joka aiheuttaa keuhkoembolian kehittymisen, jonka jälkeen äiti kuolee.

Veritesti trombofiliaa varten raskauden aikana on pakollista seuraavissa tapauksissa:

Jos lähisukulaisia on trombofiliaa.
Toistuvassa tromboosissa.
Jos ennen naista oli keskenmeno tai ennenaikainen syntymä.

Naiset, joilla on vahvistettu diagnoosi, on rekisteröity geneettisesti. Niitä suositellaan annettavaksi jopa 38 viikon ajan tromboembolian välttämiseksi. Raskauden aikana verihiutaleiden pitoisuutta on seurattava ja tarvittaessa otettava asianmukaiset lääkkeet.

Katso video tästä aiheesta.

Jos nainen noudattaa kaikkia lääkärin suosituksia, hänellä on huomattavasti suurempi todennäköisyys kantaa ja synnyttää terveen lapsen.

Menetelmät trombofilian diagnosoimiseksi

Diagnoosin selvittämiseksi ei riitä verihiutaleiden määrän mittaamiseen veressä. Olisi suoritettava useita diagnostisia tutkimuksia, jotka vahvistavat veren aineiden puutteen tai ylimäärän, joka häiritsee normaalia hyytymisprosessia.

Lisämenetelmät trombofilian diagnosoimiseksi ovat:

D-dimeerin (verihyytymän tuloksen tulos) mittaaminen. Kun trombofiliaa havaitaan jyrkästi.
Fibrinogeenitason tutkimus. Lisääntyneillä hyytymisindikaattoreilla lisätään.
Kalsiumin mittaus.
Fibrinolyyttisen aktiivisuuden arviointi.
Hoffmannin mikroreaktio on kehon tuottamien vasta-aineiden tason mittaus vasteena peptideille.
Hemostaasin prosessiin osallistuvien proteiinien C ja S pitoisuuden määrittäminen.
Lupus-antikoagulantin tason mittaaminen. Sen taso kasvaa autoimmuuniprosesseissa.

Hyytymisaika mitataan kahdella menetelmällä: Sukharev ja Lee-White.

Tätä varten kaksi testiputkea, joissa on verta, lämmitetään vesihauteessa ja huomioidaan aika, jonka aikana veri hyytyy. Normi on 2-5 minuuttia.

Jos potilas vahvistaa diagnoosin, lääkäri määrää hoidon, johon liittyy veren ohennusaineiden ottaminen. Kaikille 55-vuotiaille potilaille määrätään asetyylisalisyylihappopohjaisten tuotteiden käyttö. Näitä lääkkeitä tulee ottaa elinikäiseksi veren hyytymien lisääntymisen estämiseksi. Lisäksi on suositeltavaa pitää kiinni ruokavaliosta. Tuotteet, jotka lisäävät veren hyytymistä, eivät kuulu ruokavalioon: pinaatti, vihreä tee, maksa, pähkinät.

Mistä mennä tutkimukseen?

Trombofilian analyysi voidaan tehdä laboratoriossa, jossa on asianmukaiset laitteet.

Moskovan ja Pietarin tunnetuimmat klinikat ovat Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Tutkimuksen hinta riippuu tutkimuksen perusteellisuudesta ja tulosten tulkinnasta. Joissakin klinikoissa potilaat saavat käsiinsä analyysituloksista ilman dekoodausta, jonka pitäisi tehdä hematologi. Keskimääräiset analyysikustannukset vaihtelevat 4000 ruplasta 7 000 ruplaan. Jotkut klinikat tarjoavat laajan valikoiman palveluja, mukaan lukien analyysi, dekoodaus, lääkärin kuuleminen.

Trombofilia on vaarallinen tila, joka on perinnöllinen tai hankittu. Tromboosin taipumus lisää riskiä kehittää vaarallisia komplikaatioita: aivohalvaus, sydänkohtaus, tromboembolia. Tällaiset komplikaatiot kehittyvät nopeasti ja aiheuttavat potilaan kuoleman. Jotta vältetään kuolemaan johtavat olosuhteet potilaille, joita suositellaan, suositellaan säännöllistä tutkimusta.

Trombofilian arvo verikokeissa raskauden aikana, tämän tilan riskit ja komplikaatiot

Lääketieteellisten tilastojen mukaan 313 naista kuoli keuhkoemboliaan vuosina 2006-2010. Sama syy johti 9,3 prosentin kuolemaan naisista raskauden aikana.

Miten trombofilia liittyy laskimotromboemboliaan?

Tärkein riskitekijä naisille, joille tehdään VTE, on perinnöllinen taipumus. Toiseksi yleisin riskitekijä on trombofilia, jota esiintyy 8–15%: lla raskaana olevista naisista. Vaikka useimmilla trombofiliapotilailla ei ehkä ole VTE: tä, yli 50%: lla tästä diagnoosista kärsivillä on hemostaattisia häiriöitä.

Trombofilia on seurausta hemostaattisen järjestelmän erilaisista häiriöistä, mikä johtaa verisuonten tukkeutumiseen. Tämän häiriön myötä verenvuoto pysähtyy nopeasti ja veri paksuu.

Koska trombofilia on yleinen ja tärkeä riskitekijä VTE: lle raskauden aikana, synnytyslääkärin on tunnettava näiden häiriöiden asianmukainen seulonta. Todisteet siitä, aiheuttavatko trombofilia lisäriskin muihin haitallisiin tuloksiin, kuten keskenmenoon, kuolleen syntymän tai pre-eklampsiaan, ovat ristiriitaisia.

Miten diagnosoidaan trombofilia?

Trombofiliaa diagnosoidaan verikokeilla. Tutkimukset tehdään muutaman viikon tai kuukauden kuluttua keuhkoemboliasta, koska näiden tilojen esiintyminen voi vaikuttaa tuloksiin. Ennen menettelyä on välttämätöntä jättää lääkkeet pois.

Hemotest suoritetaan pääsääntöisesti kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe on trombofiilinen näyttö, joka on yksi tärkeimmistä testeistä veren hyytymiselle. Jos tämän analyysin tulokset osoittavat trombofiliaa, niin muut verinäytteet otetaan tarkempiin tutkimuksiin.

Trombofilia ja raskausongelmat

Perinnöllisen trombofilian ja haitallisten synnytysvaikutusten, kuten keskenmenon, preeklampsian, unohtuneen abortin ja sikiön kuoleman, välinen suhde on kiistanalainen. Lukuisissa tutkimuksissa on arvioitu trombofilian ja raskauden komplikaatioiden suhdetta ristiriitaisiin tuloksiin. On epätodennäköistä, että trombofilia on merkittävä riskitekijä näiden haittavaikutusten kehittymiselle, eikä ole olemassa todisteita tehokkaan hoidon määrittämisestä näiden tilojen ehkäisemiseksi.

Perinnöllisen trombofilian ja haittavaikutusten välinen suhde perustuu tutkimukseen, jossa on pieni näyte taudeista. Robertsonin vuonna 2005 julkaisemien 79 tutkimuksen ja meta-analyysin tarkastelussa todettiin, että heterotsygoottinen tekijä V Leiden ja protrombiinimutaatiot voivat liittyä noin kaksinkertaiseen keskenmenon riskiin.

Useimmissa prospektiivisissa tutkimuksissa ei kuitenkaan havaittu korrelaatiota perinnöllisen trombofilian ja epäedullisten raskaustulosten välillä. Mitään satunnaistettuja, lumekontrolloituja kliinisiä tutkimuksia ei ole vahvistanut mitään hyötyä trombofilian (muu kuin antifosfolipidi-oireyhtymä) hoidossa raskausvaikutusten vähentämisen kannalta.

Päinvastoin, antifosfolipidisyndrooman (APS) ja negatiivisten raskaustulosten välinen suhde todettiin. Lääketieteellinen näyttö vahvistaa aspiriinin ja hepariinin käytön tehokkuuden raskauden riskin vähentämiseksi naisilla, joilla on systeeminen lupus erythematosus ja antifosfolipidivasta-aineet.

Raskaus on sairaus, jolle on ominaista Virchow-kolmi, joka sisältää hypercoagulaation, laskimon ruuhkautumisen ja endoteelisairauden, mikä puolestaan edistää tromboosia.

Tämä hypercoagulaation tila johtuu hyytymisproteiinien muutoksista. Tekijöiden I, II, VII, VIII, IX ja X määrä lisääntyy veressä raskauden aikana. Resistenssi antikoagulanttiselle C-proteiinille lisääntyy ja proteiinin S ja C taso pienenee. PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin inhibiittorin 1 taso) kasvaa viisi kertaa, mikä vähentää fibrinolyyttistä aktiivisuutta.

Trombofiiliset häiriöt voivat pahentaa näiden muutosten vaikutuksia hyytymisproteiineihin ja voivat lisätä prokoagulanttivaikutusta (esimerkiksi tekijä II, joka liittyy protrombiinimutaatioon G20210A). Ne voivat myös vähentää antikoagulanttien vaikutusta (esim. V-proteiinin tai Leiden-tekijän mutaation puute), mikä lisää VTE: n kehittymisen riskiä.

Perinnöllisen trombofilian analyysi

Analyysillä havaittu perinnöllinen trombofilia on ryhmä sairauksia, jotka lisäävät herkkyyttä VTE: lle. Eri trombofilia liittyy erilaisiin VTE: n kehittymisen riskeihin. Ne voidaan luokitella mataliksi tai korkeiksi, jotka perustuvat tiettyyn trombofiliaan liittyvään suhteellisen lisääntyneeseen VTE-riskiin.

APS: ää pidetään hankituna trombofiliana ja diagnosoidaan kliinisen historian ja laboratoriotestien perusteella.

Perinnöllinen trombofilia, jolla on alhainen riski kehittää VTE: tä, sisältää seuraavat häiriöt:

Heterosygoottinen geenitekijä V Leiden;
Heterotsygoottinen protrombiinimutaatio G20210A;
Proteiinien S-puutos;
Proteiinipuutos C.

On tärkeää! Perinnöllinen taipumus, kuten edellä mainittiin, lisää merkittävästi VTE: n riskiä. Trombofilian läsnä ollessa potilaalla, jolla on taipumus, on paljon suurempi riski saada VTE kuin sen puuttuessa.

Perinnöllinen trombofilia, jolla on suuri riski kehittää VTE: tä, sisältää seuraavat häiriöt:

Homotsygoottinen tekijä V Leiden;
Homotsygoottisen protrombiinin G20210A mutaatio;
Tekijä V Leidenin heterotsygoottinen geeni protrombiinimutaation kanssa;
Antitrombiinin puutos.

Verikoe trombofiliaa varten suoritetaan erikoistuneissa geneettisissä laboratorioissa. Genetikko ottaa verinäytteen ja arvioi synnynnäisten sairauksien määrää. Kuitenkin vain hoitava lääkäri voi purkaa lopulliset testit.

Trombofilia: verikokeet ja VTE: n riskitekijöiden arviointi

Hematologisen testin valmistelu suoritetaan samalla tavalla kuin yleinen verikoe. Valmistelun perusedellytys on tulla aamulla tyhjään vatsaan. Cardiogenetic ottaa biomateriaalin tutkittavaksi ja sen jälkeen hoitava lääkäri suorittaa trombofilian analyysin salauksen.

Heterosygoottinen tekijä V Leiden

Tekijä V on prokoagulantti, jota proteiini C yleensä inaktivoi, mutta Leidenin V-tekijän mutaatiot häiritsevät tämän aineen normaalia hajoamista. Tämä mutaatio on 5% eurooppalaisista ja 3% afrikkalaisamerikkalaisista. Se on hyvin harvinaista Aasian ja Afrikan ihmisissä.

Potilailla, joilla on henkilökohtainen tai perheen historiaan kuuluva VTE, tämän häiriön kehittymisen riski raskauden aikana on noin 10%. Homotsygoottisilla tekijä V-mutaatioiden kantajilla, Leidenillä, joilla ei ole ollut VTE: tä, on riski sairastua raskauden aikana noin 1,5%.

Tekijän V leiden mutaatio on yleinen ja liittyy suuressa määrässä VTE-tapauksia raskauden aikana. Retrospektiiviset tutkimukset osoittavat kuitenkin, että jopa 40% naisista, joilla on laskimotromboembolia raskauden aikana, ovat heterotsygoottisia tekijä V Leidenin mutaation kantajia.

Heterotsygoottiset protrombiini-G20210A-mutaatiot

Protrombiinimutaatio G20210A johtaa kohonneisiin protrombiinitasoihin (tekijä II), mikä lisää VTE: n kehittymisen riskiä. Kaksi - kolme prosenttia eurooppalaisista ihmisistä on tämän mutaation heterotsygoottisia kantajia, ja tämä ehto on hyvin harvinaista muissa kuin Euroopan väestöissä.

Tutkimukset osoittavat, että protrombiinimutaatio lisää VTE: n mahdollisuutta 3-15 kertaa verrattuna raskauden taustariskiin. Protrombiinimutaatio todettiin 17%: lla VTE-tapauksista.

Protrombiinimutaatioiden heterosygoottisilla kantajilla, joilla ei ole henkilökohtaista tai perheen historiaa, on pieni riski (antitrombiini

Vihje! Antitrombiinipuutos on harvinainen trombofilia (1 2500: sta väestöstä). Antitrombiinin puutetta pidetään erittäin vaarallisena trombofiliana ja se lisää VTE: n kehittymisen riskiä 50%. Homotsygoottinen antitrombiinipuutos on kohtalokas. On kiireellistä, että tällainen sairaus käy lääkäriin.

Hankittu trombofilia: antifosfolipidisyndrooma

APS on sairaus, jolle on ominaista kliiniset ja laboratoriomuutokset.

Kliiniset kriteerit, jotka tulisi varoittaa lääkärille:

Yksi tai useampi selittämätön morfologisesti normaalin sikiön sikiöhäviö 10 viikon kuluttua;
Vähintään yksi ennenaikainen syntymä ennen 34 viikkoa tai merkki istukan vajaatoiminnasta;
Vähintään 3 peräkkäistä selittämätöntä keskenmenoa enintään 10 viikon ajan anatomisten tai hormonaalisten poikkeavuuksien puuttuessa äidissä;
Verisuonten (valtimon tai laskimon) tromboosin historia.

Laboratoriokriteereihin kuuluvat jokin seuraavista:

Anti-cardiolipin-immunoglobuliini G (IgG) tai immunoglobuliini M (IgM), joka on yli 99%;
Antibeta-2-glykoproteiini I-IgG- tai IgM-vasta-aineet, jotka ovat suurempia kuin 99%;
Lupus-antikoagulantin läsnäolo.

Suurin osa APS: n trombooseista on laskimoon (65-70%). 4-6 prosenttia sydänkohtauksista terveillä alle 50-vuotiailla potilailla johtuu APS: stä. Tulehduksellisia antikoagulantteja ja antifosfolipidivasta-aineita esiintyy usein potilailla, joilla on systeeminen lupus erythematosus.

Ei-raskaana olevilla potilailla, joilla on antifosfolipidivasta-aineita ilman perinnöllistä alttiutta VTE: lle, tromboembolian riski on alle 1%. Tulevaisuustutkimukset osoittavat raskauteen liittyvän tromboembolian kehittymisen riskin 5-12% APS-potilailla.