Perinnöllinen trombofilia

Geneettinen trombofilia kehittyy ihmisen kromosomien ja geenien mutaatioiden vuoksi. Tämä patologia voi olla oireeton jo pitkään, mutta eri tekijöille altistumisen seurauksena esiintyy liiallisen verihyytymän muodostumisen oireita. Tämä tila on hyvin vaarallinen, ja jos se jätetään hoitamatta, se voi johtaa potilaan kuolemaan.

Miksi syntyy?

Trombofilia on verenkierron patologinen tila, jossa on taipumus muodostaa verihyytymiä. Tämä häiritsee normaalia hemostaasia ja aiheuttaa moninkertaisen toistuvan tromboosin. Samanaikaisesti verihyytymät voivat aiheuttaa ensi silmäyksellä vähäisiä tekijöitä. Tällöin potilas lisää riskiä estää suuren astian tukkeutuminen sen syöttämän kudoksen aivohalvauksella.

Trombofiliaa vauvan lisääntymisen geneettinen riski kasvaa, jos jollakin vanhemmista on tämä patologia.

Tällaiset tekijät voivat aiheuttaa lisääntynyttä trombien muodostumista ihmiskehoon:

• raskaus;
• liikunta;
• Urheilu;
• ateroskleroosi;
• pahanlaatuiset kasvaimet;
• kirurgiset toimenpiteet;
• vammoja.

DNA: n epäonnistuminen voi aiheuttaa synnynnäisen sairauden.

Synnynnäinen trombofilia kehittyy välittömästi syntymän jälkeen ja liittyy DNA: n epäonnistumiseen, joka aiheuttaa verenkiertojärjestelmän häiriöitä. Tämä voi olla fibrinolyyttisen järjestelmän yhden tekijän tai verihiutaleiden rakenteen poikkeavuuksien epäonnistuminen. On olemassa erilaisia ​​geneettisiä merkkiaineita, jotka voivat havaita taudin välittömästi syntymän jälkeen. Verihiutaleiden rakenteen tai toiminnallisen aktiivisuuden geneettinen mutaatio kykenee aiheuttamaan poikkeaman.

Tyypit ja lomakkeet

Patologian kehittymiseen johtaneista syistä riippuen taudin on kolme:

• Hankittu trombofilia. Toimenpiteet johtuvat sairauden tai tautitilojen seurauksena. Kun käytetään terapeuttisen hoidon tarvittavia menetelmiä, käänteinen patologia kehittyy.
• Perinnöllinen trombofilia. Sille on tunnusomaista geneettisen koodin patologia, joka johtaa mutaatioon.
• Raskauden aikana. Se kehittyy naisilla, joilla on lisääntynyt veren hyytymisriski ja aiheuttaa hedelmättömyyttä, joka liittyy kyvyttömyyteen tehdä vauva.

Synnynnäisellä tromboosilla on sen pääasiallisen syyn mukaan seuraavat muodot:

Plasman sisältämän antitrombiini 3: n puuttuminen voi johtaa verihyytymien muodostumiseen.

• antitrombiinin 3 puute;
• proteiinien C ja S puute;
• Leidenin tekijän vaurioituminen;
• protrombiinimutaatio;
• hyperhomokysteinemian.

Takaisin sisällysluetteloon

Trombofilian oireet

Geneettisesti määritellylle trombofilialle on tunnusomaista välittömästi syntymän jälkeen esiintyvien kliinisten oireiden hidas kasvu. Jo ennen syntymää sikiö voi jäätyä veren hyytymien lisääntyneen muodostumisen vuoksi istukan verisuonissa. Tässä tapauksessa potilas voi kärsiä useista keskenmenoista. Yleisessä jaksossa kehittyy usein erilaisia ​​komplikaatioita iskeemisen kudosvaurion muodossa.

Jos vauva onnistui selviytymään, kasvun aikana muodostuu laskimotromboosi, joka ilmenee alaraajojen ihon turvotuksessa ja syanoosissa. Samalla lapset alkavat kävellä myöhään ja valittaa jatkuvasta kipuista jaloissaan. Mesenteristen alusten tromboosi aiheuttaa ruuansulatusprosessin häiriintymisen lisääntyneen peristaltion vuoksi. Potilas valittaa akuutista ja vakavasta vatsakipusta, ripulista, pahoinvoinnista ja oksentelusta. Kun taudin myöhäinen hoito voi johtaa suolen nekroosiin ja peritoniitin kehittymiseen.

diagnostiikka

Trombofiliaa voidaan havaita potilaan tyypillisten oireiden perusteella. Usein on mahdollista havaita patologia sattumanvaraisesti, kun otetaan huomioon täydellinen verenkuva, jossa havaitaan verihiutaleiden määrän kasvua tai nopeutettua ESR: ää. Tämän jälkeen suoritetaan laajennettu biokemiallinen analyysi. Tarvitaan myös potilaan genomin perusanalyysi ja hänen sukutaulunsa tutkimus. Tämä tutkimus osoittaa muiden perheenjäsenten patologiaa. Tämä on genetiikan tiede.

Lisäksi trombofilian diagnoosiin liittyy sisäelinten ultraääni angiografialla ja verisuonten Dopplerilla. Tätä varten annetaan kontrastiainetta potilaalle suonensisäisesti. Käytetään myös kontrastia ja venografiaa sisältäviä röntgensäteitä, joskus käytetään radioisotooppitutkimusta. Trombofilia voidaan diagnosoida analysoimalla polymorfismien geneettisen tekijän läsnäolo.

Geneettinen trombofiliahoito

Trombofilian hoito on taudin syyn poistamiseksi. Jos tämä epäonnistuu tai patologia on synnynnäinen, lääkkeiden, antikoagulanttien ja disagreganttien käyttö. Vaikeissa tapauksissa suoritetaan plasmansiirtoja tai käytetään plasman korvikkeita. Potilaita kehotetaan noudattamaan tiukasti ruokavaliota ja käyttämään vain terveellistä ruokaa - vihanneksia, hedelmiä ja tuoreita vihreitä. Ruokavaliosta tulisi jättää rasvainen, paistettu ruoka ja se, joka sisältää suuria määriä kolesterolia.

Terapeuttiset voimistelu- luokat ovat hyödyllisiä sekä hoidossa että ehkäisyssä.

Potilaita suositellaan usein kävellen raitista ilmaa, kasviperäisiä lääkkeitä ja itsehieronta, joka voi parantaa verenkiertoa, on hyödyllinen. On suositeltavaa osallistua terapeuttisiin harjoituksiin tai uimiseen. Nämä urheilulajit lisäävät verenkiertoa ja vähentävät verihyytymien määrää. Voidaan käyttää yhdessä perinteisen lääketieteen perinteisten menetelmien kanssa.

Mikä on vaarallista?

Trombofilia lapsilla ja aikuisilla ilman hoitoa johtaa tällaisten vaarallisten olosuhteiden kehittymiseen:

• suolen nekroosi ja sen jälkeen peritoniitti;
• sydänlihaksen infarkti;
• alaraajojen gangrenoosinen vaurio;
• raskaana olevilla naisilla on sikiön kuolema, jos istukan alukset vaikuttavat;
• aivohalvaus aivokudoksen myöhempään iskemiaan.

Naisilla esiintyvä oireeton trombofilia aiheuttaa usein hedelmättömyyttä.

Onko mahdollista varoittaa?

Jos henkilö on saanut geneettisen passin trombofiliaa varten ja hänellä on diagnosoitu synnynnäinen poikkeavuus, taudin ehkäisy on lähes mahdotonta. Voit vähentää vain tärkeimpien oireiden ilmenemismäärää. Tätä varten on suositeltavaa olla raitista ilmaa, syödä terveellistä ja runsaasti vitamiineja.

Trombofilia: oireet ja hoito

Trombofilia - tärkeimmät oireet:

• Hengenahdistus
• Rintakipu
• Kipu kärsivällä alueella
• Kudoksen kuolema
• Tunkeutumisen tunne rintalastan takaosassa
• Hengitysvaikeudet
• Raajojen gangreeni

Trombofilia on verijärjestelmän sairaus, jolle on ominaista heikentynyt hemostaasi, sekä taipumus muodostaa verihyytymiä. Taudin pääasialliset ilmenemismuodot - lukuisia ja toistuvia trombooseja verenkierron tietyissä osissa. Yleensä ne alkavat kehittyä voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen, vaihtelevan vakavuuden, leikkauksen tai lapsen kantamisen jälkeen (trombofilia raskauden aikana ei ole harvinaista).

Jos aloitat tämän tilan ja et aloita hoitoa, myöhemmin myokardiaalinen infarkti, syvä laskimotromboosi, aivohalvaus, munuaisinfarkti, keuhkovaltimon tromboembolia ovat mahdollisia. Nämä olosuhteet aiheuttavat usein potilaan kuoleman.

Trombofilia on melko yleinen patologia. Lääketieteellinen tilasto on sellainen, että se diagnosoidaan 40%: lla aikuisväestöstä. Tromboosin muodostumisen riski kasvaa epäsuotuisan ympäristön tilan, fyysisen inaktiivisuuden, kroonisen patologisen läsnäolon vuoksi. Taudin diagnosointi ja hoito on mukana flebologissa.

syyoppi

Kaikki etiologiset tekijät, jotka laukaisevat trombofilian etenemistä, on jaettu ensisijaisiin ja sekundaarisiin.

Perinnöllinen tai geneettinen trombofilia etenee henkilöessä, jolla on perinnöllinen kyky sille (siirretty geneettisellä tasolla).

Seuraavat ehdot voivat aktivoida taudin:

• C-proteiinin perinnöllisen tyypin puute. Tämä aine on luonnollinen antikoagulantti. Jos sen synteesi on häiriintynyt elimistössä, tämä johtaa lisääntyneeseen tromboosiin;
• hyytymistekijä V Tämä patologia hidastaa jossain määrin veren hyytymisen fysiologista prosessia, mikä johtaa usein trombofilian etenemiseen;
• antitrombiinin (geneettinen) deterministinen puute. Tämä aine on myös antikoagulantti (proteiinin C analogi). On syytä huomata, että sen puute voi olla joko synnynnäinen tai hankittu;
• yhdistetty perinnöllinen trombofilia. Tässä tapauksessa ihminen perii useita geenejä, jotka ovat trombofilian "provokaattoreita".

Toissijainen trombofilia henkilöessä kehittyy kehossa esiintyvien poikkeavuuksien taustalla:

• trombosytoosi;
• erythremia;
• pahanlaatuisia kasvaimia;
• antifosfolipidisyndrooma;
• autoimmuun patologia.

luokitus

• verisuonten trombofilia. Patologia kehittyy yleensä suonien ja kapillaarien vaivojen taustalla. Näitä ovat ateroskleroosi, vaskuliitti ja enemmän;
• hematogeenisiin. Veren hyytymisjärjestelmän patologiat johtavat sen etenemiseen. Tämä muoto on vaarallisin, koska viskositeetti ja veren virtaus muuttuvat sen kehittyessä. Sen lisääntynyt pitoisuus voi aiheuttaa tromboosia, keski- ja suurikaliberin verisuonten emboliaa, iskemiaa ja sydänkohtausta;
• hypodynamic. Se on diagnosoitu rikkomalla eri kokoisten verisuonten supistumiskykyä.

oireiden

Taudin oireet näkyvät vähitellen. On syytä huomata, että usein he näyttävät itsensä niin heikosti, että henkilö ei maksa heille mitään huomiota ja ei mene lääkärin puoleen. Patologian oireet riippuvat suoraan siitä, missä verenkiertojärjestelmässä on muodostunut verihyytymä ja missä määrin veren virtaus tässä paikassa on häiriintynyt ja onko potilaalla taustasomaattisia sairauksia.

Tärkein oire, joka viittaa taudin etenemiseen, on kivulias tunne veren hyytymispaikalla (kädet, jalat jne.) Sekä lisääntyvä turvotus. Jalkojen suonien tromboosin diagnosoinnissa kehittyy usein vaarallinen komplikaatio, joka voi olla kuolemaan johtava - keuhkoembolia.

Jos tauti on vaikuttanut keuhkoihin, nämä oireet näkyvät:

• rintakehän tunne;
• kipu rintalastassa;
• potilas valittaa hengitysvaikeuksista ja hengenahdistuksen esiintymisestä normaalin fyysisen rasituksen aikana.

Jos patologia on pahanlaatuinen, seuraavia oireita voidaan havaita:

• kudoksen nekroosi;
• raajojen gangreeni;
• hemorraginen purpura.

Trombofilia ja synnytys

Trombofilia raskauden aikana ilmenee usein. Tähän on kaksi syytä:

• uuden kuormituksen tulevan äidin kehoon tarjoaa toinen muodostunut ympyrä verenkiertoa - istukan;
• naisen kehon synnytyksen aikana veren hyytymiskyvyn lisäämisen mekanismi ”alkaa”. Tämän prosessin päätavoitteena on vähentää mahdollisen verenhukan riskiä.

Trombofiliasta kärsivien naisten tulee olla lääkärin jatkuvassa valvonnassa ja tarvittaessa hoidettava, koska tämä tila voi aiheuttaa keskenmenon, sikiön kehityshäiriöitä.

diagnostiikka

• verinäytteet trombofilian läsnäolon havaitsemiseksi;
• Verisuonien ultraääni;
• kontrasti-arterografia - tekniikka, jonka avulla lääkärit voivat arvioida erilaisten kalibrointien verisuonten läpäisevyyttä;
• venografia;
• Röntgenkuvat;
• radioisotooppitutkimus;
• polymorfismien geneettisen tekijän läsnäolon analyysi.

hoito

Useat lääkärit - flebologi, hematologi ja verisuonikirurgi - ovat mukana patologian hoidossa. On tärkeää ensin tunnistaa taudin etenemisen todellinen syy. Tehokkain hoito on vain, jos perussyy on poistettu.

Yleensä lääkärit käyttävät ensin hoitomenetelmiä.

Lääkehoito sisältää tällaisia ​​lääkkeitä:

Usein turvautuu myös terapeuttiseen verenkiertoon, hemodeliukointiin, tuoreen jäädytetyn plasman verensiirtoon.

On tärkeää noudattaa erityistä ruokavaliota hoidon aikana. Tässä tapauksessa hoidon tehokkuus kasvaa useita kertoja. Tuotteet, jotka sisältävät paljon kolesterolia, on kokonaan pois ruokavaliosta. On myös kiellettyä syödä rasvaisia ​​ja paistettuja elintarvikkeita. Potilaan trombofilian valikossa on oltava vihanneksia, hedelmiä, tuoreita yrttejä ja kuivattuja hedelmiä.

Taudin lievässä muodossa hoito suoritetaan lyofilisoidun plasman laskimonsisäisen injektion ja kuivan luovuttajan veren avulla. Vakavassa muodossa fibrinolyyttiset lääkkeet sisältyvät hoitoon. Ne ruiskutetaan suoraan paikkaan, jossa embolus on estänyt verisuonen.

Hoitosuunnitelma kehitetään tiukasti jokaiselle potilaalle. Verenkierron normalisoimiseksi lääkärit suosittelevat:

• ottaa enemmän kävelyretkiä raittiiseen ilmaan;
• käyttäytymään hieronta;
• kasviperäiset lääkkeet;
• osallistua terapeuttisiin harjoituksiin;
• tee uintia.

Folk-korjaustoimenpiteet

Trombofilian hoitoon tarkoitettuja kansanhoitovälineitä käytetään vain yhdessä lääkehoidon kanssa. Tehokkain tapa:

• karpalo teetä;
• viinirypälemehu;
• teetä meadowsweetistä;
• valkosipuli;
• tinktuura apila;
• kastanjan tinktuura;
• tinktuura Sophoran japanilaisten siemenistä.

komplikaatioita

• aivojen verisuonten tromboosin seurauksena elimistössä voi esiintyä iskemiaa. Myös aivohalvauksia ja verenvuotoja ei suljeta pois;
• suolen nekroosi;
• peritoniitti;
• sydäninfarkti;
• raajojen gangreeni;
• jos istukan verisuonissa esiintyy tromboosia, sikiö kuolee.

ennaltaehkäisy

Trombofilian kehittymisen ja etenemisen riskin vähentämiseksi on mahdollista noudattaa seuraavia suosituksia:

• kun ensimmäiset patologiaa osoittavat oireet näkyvät, ota välittömästi yhteys lääkäriin;
• johtaa terveelliseen elämäntapaan;
• älä kuluta alkoholijuomia;
• lopeta tupakointi;
• normalisoitu harjoitus;
• lääkärin todistuksen mukaan käytettävä erityisiä puristusvaatteita ja elastisia siteitä;
• seurata verenpainetasoja sekä testata veren kolesterolipitoisuuden määrittämiseksi;
• potilaiden, joilla on taipumus sairauden kehittymiseen, tulisi välttää pitkäkestoista pysymistä jaloillaan, älä nosta painoja ja vähentää fyysistä rasitusta;
• Naisilla on raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehtävä perusteellinen tutkimus.

Jos luulet, että sinulla on trombofiliaa ja taudille ominaisia ​​oireita, lääkärit voivat auttaa: flebologi, hematologi, verisuonikirurgi.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Barrettin ruokatorvi, joka tunnetaan myös nimellä Barrettin metaplasia, on vakava komplikaatio, joka on tapahtunut GREB: n yhteydessä (eli gastroesofageaalisen refluksitaudin yhteydessä). Lisäksi Barrettin ruokatorvi, jonka oireita pidämme tässä artikkelissa, määritetään tärkeimmäksi riskitekijäksi ruokatorven syövän myöhemmässä kehityksessä.

Sydäninfarkti, kuten tiedätte, on hätätilanne, joka vaatii kiireellistä lääketieteellistä apua. Tästä syystä on tärkeää tunnistaa tämä tila hyvissä ajoin, perustuen tähän tärkeimpiin oireisiin. Preinfarktiotila, jonka oireet ovat tärkeitä tunnistaa ajoissa, on perusteltua erottaa toisistaan ​​erillisenä kliinisenä tilana, koska ajoissa toteutettujen toimenpiteiden vuoksi tärkein uhka, joka on sydäninfarkti, voidaan estää.

Ekstrasystoli on yksi yleisimmistä rytmihäiriöiden tyypeistä (ts. Sydämen rytmin häiriöt), jolle on tunnusomaista poikkeuksellinen supistuminen sydämen lihasosassa tai useat poikkeukselliset supistukset. Ekstrasystolia, jonka oireita esiintyy paitsi potilailla, myös terveillä ihmisillä, voi laukaista ylityö, psykologinen stressi sekä muut ulkoiset ärsykkeet.

Vasemman kammion hypertrofia (kardiomyopatia) on tyypillinen sydänsairaus potilailla, joilla on diagnosoitu hypertensio. Vasemman kammion hypertrofia, jonka oireet mahdollistavat tämän patologian tarkastelemisen prosessina, joka käsittää sydämen rakenteellisen sopeutumisen sydänlihaksen kannalta merkityksellisiin aineenvaihduntatarpeisiin, sekä hemodynaamisissa parametreissa tapahtuvat muutokset, on varsin vaarallista, koska usein taudin loppu on kohtalokas.

Angina pectoris on yksi yleisimpiä sepelvaltimotaudin muotoja - sepelvaltimotauti, joka perustuu ateroskleroosin taustalla tapahtuneeseen häiriöön, ja sen vuorovaikutus paljastaa sepelvaltimoiden. Angina pectoris, jonka oireet muodostuvat pääasiassa hengenahdistuksen ja sydämen kivun esiintymisestä, määritellään usein myös ”angina pectorikseksi” erityisistä oireista johtuen.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.

Geneettinen trombofilia kuin flebologisia sairauksia aiheuttava tekijä

Geneettinen trombofilia, kuten diagnosoitiin, esiintyi suhteellisen hiljattain, noin 70 vuotta sitten. Aikaisemmin verisuonitautit eivät liittyneet genetiikkaan, ja näin ollen kysymykset tromboembolian kuolleisuudesta jäivät auki.

2000-luvulla tauti on edelleen potilaan kuolinsyy, mutta ennaltaehkäisevien toimenpiteiden kehittymisen vuoksi kuolemien määrä on vähentynyt huomattavasti. Mikä luonnehtii tätä tautia ja mitä seurauksia se on.

Yleistä tietoa

Trombofilia on nopeutettu veren hyytymisprosessi riippumatta perussyistä, tekijöistä, luonnosta ja oireista. Tämä patologia vaikuttaa verihyytymien esiintymiseen aluksen sisällä riippumatta siihen liittyvistä sairauksista.

Trombofilian diagnoosissa on usein vaikeuksia, koska tauti ei ehkä ilmene ulkoisesti.

Geneettinen tai ei

Trombofilian keskeisillä eroilla on merkittävä rooli niiden hoidossa ja ehkäisyssä, joten ennen hoidon aloittamista on tarpeen tunnistaa geenien ja taudin välinen suhde.

1. Fenotyyppistä (ei-perinnöllistä) trombofiliaa esiintyy ympäristön ja tietyn henkilön tapojen vaikutuksesta. Ruoka, huonot tavat, sukupuoli, ikä - nämä kaikki ovat tekijöitä, jotka aiheuttavat taudin esiintymisen.
2. Perinnöllinen trombofilia liittyy suoraan periytyneisiin geeneihin, jotka ovat tavalla tai toisella muuttuneet ja aiheuttaneet veren hyytymisen kiihtymisen syyn. Ulkoisista tekijöistä riippumatta tämä patologia voi aiheuttaa tromboemboliaa missä tahansa iässä.

Näin ollen lähestymistapa trombofilian hoitoon on erilainen, ja jos fenotyypin tapauksessa kaikki on yksinkertaista. Geneettiset mutaatiot eivät puolestaan ​​ole muuttuvia, joten potilaat joutuvat kompensoimaan lisääntyneen veren hyytymisnopeuden farmakologisilla lääkkeillä.

On tärkeää! Lääkärin tulee määrätä hoitoja, ja antikoagulantit voivat aiheuttaa tappavan tuloksen.

Perinnölliset mutaatiot patologian syynä

Kun ihmiset ovat joutuneet sodan aikoihin, ne, jotka ovat tehneet veren hyytymistä nopeammin, ovat säilyneet, joten ihmiset ovat alttiimpia trombien muodostumiselle, toisin kuin muut eläimet. Geneettinen trombofilia on useamman kuin yhden sukupolven aiheuttama patologia, joten tautia ei havaita vain lapsilla ja vanhemmilla, vaan myös kaikilla sukulaisilla antiikin esi-isiin asti.

Geenimutaatiosta riippuen trombinmuodostuskuvio voi vaihdella. Geenimutaatiot voidaan yhdistää ryhmiin.

Luonnollisten antikoagulanttien puute

Antikoagulantit - aineet, jotka eivät salli veren hyytymistä, ovat farmakologisia (lääkkeitä) tai luonnollisia.

Trombofilia sisältää seuraavat luonnolliset koagulantit:

1. Antitrombiini III: n (AT3) alentuneet tasot. AT3 syntyy maksan soluissa ja hidastaa veren hyytymistä verisuonten vaurioitumisella. Perinnöllisen vähenemisen ilmentymistä voidaan havaita vain yhdellä potilaalla, jonka tromboosi on viisi tuhatta. Jos lapsi perii antitrombiinipuutteisen geenin molemmilta vanhemmilta, niin todennäköisesti hän kuolee hyvin varhaisessa iässä. Ensimmäiset puutteen ilmenemismuodot ilmenevät 20–30-vuotiaina. Antitrombiinin väheneminen voi ilmetä kahdessa tapauksessa:

• AT3 tuotetaan normaaleina määrinä, mutta samalla se ei toimi kunnolla.
• AT3: ta ei tuoteta riittävästi.

1. Proteiini C: n puutos. Proteiini C vaikuttaa veren hyytymisjärjestelmään sekä suoraan että epäsuorasti. Se tapahtuu 0,2–05%: ssa tapauksista. Useimmiten proteiinipuutosgeeni periytyy yhdeltä vanhemmista, jos mutatoidun geenin perintö tapahtuu kahdelta vanhemmalta, lapsi kuolee uteroissa tai välittömästi syntymän jälkeen. Taudin kulku ilmenee selvästi tietyillä oireilla.
2. Proteiinien S-vajaus Proteiini S on yhdiste, joka vaikuttaa C-proteiinin moitteettomaan toimintaan. Lapset, jotka perivät geenin kahdelta vanhemmalta, kuolevat useimmiten välittömästi syntymän jälkeen. Kun geeni on peritty yhdeltä vanhemmilta, tauti ei ilmene vasta aikuisikään ja siitä tulee vasta sitten tromboosin syy. Kaikista perinnöllisistä trombofiliasta ilmenee 0,2% potilaista.
3. Kudostekijäreitin estäjä. Veren polypeptidin kvantitatiivisen sisällön loukkaaminen voi laukaista hyytymisreitin. Inhibiittorin määrä riippuu iästä, syövän läsnäolosta ja raskaudesta naisilla.

Tiettyjen proteiinien määrän määrittämiseksi on tarpeen suorittaa laskimoveren testi. On syytä huomata, että proteiinien tason väheneminen tai lisääntyminen ei aina välttämättä aiheudu perinnöllisten mutaatioiden läsnäolosta geeneissä.

On tärkeää! Jos olet ensimmäinen henkilö, joka kärsii verihyytymästä, kaikkien perheenjäsenten keskuudessa, tämä on tuskin perinnöllinen sairaus. Trombofilian geneettiset merkit siirtyvät sukupolvesta toiseen monta vuotta.

Geneettinen trombofilia: diagnoosi, hoito ja vaara raskauden aikana

Geneettinen trombofilia on kehon perinnöllinen krooninen sairaus, jossa pitkään (kuukausi, vuosi tai koko elin) on taipumus muodostaa verihyytymiä (verihyytymiä) tai levittää verihyytyä kauas vahingon rajoista.

"Trombofilian" käsite merkitsee yleensä geneettisesti määriteltyä tilannetta, mutta lisääntyneen taipumuksen muodostuneiden olosuhteiden olemassaolo verihyytymien muodostamisessa johtaa usein ihmisten harhaan.

Tällaisia ​​valtioita ei sovelleta tähän käsitteeseen. Trombofilian ja tromboosin välillä ei ole mahdollista asettaa yhtä merkkiä, koska geneettinen alttius trombofilialle ei välttämättä toteutuisi tromboosin muodossa.

Verihyytymien muodostumiseen liittyvät trombofilia-ilmentymät. Tämä johtuu siitä, että verenkiertoelimistön hyytymis- ja antikoagulanttisten tekijöiden suhde muuttuu.

Normaalissa veren hyytymisprosessissa, joka on tarpeen verenvuodon lopettamiseksi, verihyytymismuodot, jotka sulkevat aluksen loukkaantumispaikalla. Tietyt vaikuttavat aineet, niin kutsutut hyytymistekijät, ovat vastuussa hyytymän muodostumisprosessin toteuttamisesta.

Antikoagulantteja on olemassa liiallisen veren hyytymisen estämiseksi.

Toisin sanoen antikoagulanttitekijöiden lukumäärä vähenee tai hyytymistekijöiden lukumäärä kasvaa. Tämä on syy verihyytymien muodostumiseen, jotka rikkovat kudosten ja elinten veren tarjontaa.

Trombofilian geneettiset tekijät

Geneettinen trombofilia johtuu henkilön perinnöllisestä taipumuksesta.

Siksi ei ole mitään erityisiä syitä, jotka aiheuttaisivat tätä edellytystä. On vain joitakin riskitekijöitä, jotka voivat laukaista tämän tilan kehittymisen.

Trombofiliaa uskotaan esiintyvän useammin:

• miehillä;
• yli 60-vuotiailla;
• ihmisissä, joiden sukulaiset kärsivät trombofiliasta;
• raskaana olevilla naisilla, naisilla, jotka käyttävät suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita;
• ihmisillä, joilla on syöpäsairaus, autoimmuuni- ja aineenvaihduntataudit;
• ihmisille, jotka ovat äskettäin joutuneet vakavien infektioiden, loukkaantumisten ja toiminnan kohteeksi.

Taudin luokittelu

Trombofiliaa on kaksi:

1. Synnynnäinen (perinnöllinen, primaarinen) trombofilia.
2. Hankittu trombofilia.

Ensimmäinen trombofilian tyyppi johtuu geenien poikkeavuuksista, jotka sisältävät tietoa veren hyytymiseen liittyvistä proteiineista.

Niistä yleisimpiä ovat:

• proteiinien C ja S puute;
• antitrombiini III: n puutos;
• V-hyytymistekijän anomalia (Leidenin mutaatio);
• protrombiinin G 202110A anomalia.

Kaikki nämä synnynnäiset häiriöt johtavat veren hyytymisen heikentymiseen.

Sinun täytyy tietää tämä ennen kuin teet ultraäänen alaraajojen laskimot - käyttöaiheet ja vasta-aiheet, edut ja haitat, tulosten dekoodaus.

Saat selville, mitä lääketieteellisiä perusteluja hemorroidien skleroterapialle on mahdollista tutkia tämän aiheen tutkimusta.

Toinen trombofilian tyyppi ilmenee muiden sairauksien tai lääkityksen vuoksi. Näitä ovat:

1. Antifosfolipidisyndrooma. Ominaisuuksia ovat fosfolipidejä tuhoavien vasta-aineiden ylimäärä. Fosfolipidit ovat tärkeitä hermosolujen, verisuonten seinäsolujen ja verihiutaleiden kalvojen komponentteja. Kun nämä solut tuhoutuvat, vapautuu aktiivisia aineita, jotka häiritsevät normaalia vuorovaikutusta veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien välillä. Tämän seurauksena hyytyminen lisääntyy ja taipumus tromboosiin lisääntyy.
2. Myeloproliferatiiviset sairaudet. Näitä sairauksia leimaa luuytimen ylimääräisten verisolujen tuotanto. Tässä yhteydessä veren viskositeetti kasvaa ja verenkierto häiriintyy astioissa. Se edistää myös tromboosin lisääntymistä.
3. Hankittu antitrombiini III -vajaus. Sille on ominaista tämän tekijän synteesin rikkominen tai sen liiallinen tuhoaminen.
4. Sairaudet, joihin liittyy verisuonivaurio. Esimerkiksi tiedetään, että diabetes mellituksessa glukoosia käyttävän hormoninsuliinin taso pienenee, minkä seurauksena glukoosin taso veressä kasvaa. Ja glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonten seinämien soluihin. Vaskulaarisen seinän solujen vaurioituminen puolestaan ​​aiheuttaa hyytymistekijöiden vapautumisen, verenvirtauksen heikkenemisen ja liiallisen trombin muodostumisen.

Kliiniset oireet

Usein trombofiliaa sairastavat henkilöt eivät tee mitään valituksia eivätkä huomaa muutoksia heidän terveydentilaansa.

Tämä johtuu siitä, että tälle patologialle on tunnusomaista kliininen ilmentymien pitkä kulku ja sujuva kasvu.

Joskus geneettinen trombofilia ilmentää oireitaan useita vuosia sen jälkeen, kun trombofilia on tunnistettu.

Ainoastaan ​​verihyytymän muodostuessa potilailla ilmenee kliinisiä oireita. Oireiden vakavuus määräytyy trombin lokalisoinnin ja astian lumenin tukkeutumisen asteen mukaan:

1. Jos valtimon verisuonissa esiintyy verihyytymiä, voi esiintyä valtimotukos. Tätä taustaa vasten iskeemisen aivohalvauksen ja akuutin sepelvaltimon vajaatoiminnan kehittyminen nuorilla on mahdollista. Jos verihyytymä muodostuu istukan verisuonissa, keskenmenot ja sikiön kuolema ovat mahdollisia.
2. Kun alaraajojen laskimotromboosi esiintyy monenlaisissa kliinisissä ilmenemismuodoissa. Jalkissa on tunne raskaudesta, alaraajojen kipu, alaraajojen huomattava turvotus ja ihon troofiset muutokset.
3. Trombin lokalisoinnissa mesenterisissa astioissa esiintyy akuuttia tuskakipua, pahoinvointia, oksentelua ja ulosteen heikentymistä.
4. Maksan laskimotromboosille on ominaista voimakas kipu epigastrisella alueella, hallitsematon oksentelu, alaraajojen turvotus ja vatsan lisääntyminen.

Diagnoosin tekeminen

Tärkein diagnostinen menetelmä on geneettisen trombofilian verikoe.

Veritesti trombofiliaa varten tapahtuu kahdessa vaiheessa:

• ensimmäisessä vaiheessa patologia havaitaan veren hyytymisjärjestelmän tietyssä linkissä käyttäen ei-spesifisiä verikokeita;
• toisessa vaiheessa patologia on eritelty ja määritelty käyttämällä erityisiä analyysejä.

Veren yleisessä analyysissä trombofiliassa havaitaan erytrosyyttien ja verihiutaleiden määrän lisääntyminen, erytrosyyttien tilavuuden suhde veren kokonaismäärään kasvaa.

Määritä D-dimeerin taso veressä. Tämä aine on verihyytymän tuhoutumisen tuote. Kun trombofilia on sen määrän kasvu.

Analyysi, joka määrittää aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (APTT), jäljittelee luonnollista veren hyytymistä ja mahdollistaa hyytymistekijöiden aktiivisuuden arvioinnin.

Trombofiliaa leimaa APTTV: n väheneminen. Veren antikoagulanttijärjestelmää aktivoivan aineen antitrombiini III: n taso vähenee. Kun trombofilia määrää myös hyytymän muodostumisen ajan veriplasman trombiiniajassa. Se on laskussa.

Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääelementeistä.

Trombofilian myötä sen taso kasvaa. Veren hyytymisnopeuden arviointi suoritetaan protrombiini-indeksin määrittämisellä. Hänen tasoaan lisätään.

Erityiset tutkimukset, joissa trombofilia erottuu muista sairauksista, ovat seuraavat:

1. Lupus-antikoagulantin tason määrittäminen, spesifinen proteiini, joka tuhoaa verisuonten solujen kalvojen elementit. Sen tasoa voidaan lisätä autoimmuunisairauksissa.
2. Solukalvoja tuhoavien antifosfolipidivasta-aineiden määrittäminen. Niiden tason nousu voi olla antifosfolipidisyndrooman indikaattori.
3. Homokysteiinitasojen määrittäminen. Sen tason nousu voi merkitä B-vitamiinien puutetta, tupakointia ja istumatonta elämäntapaa.
4. Geneettiset tutkimukset. Voit tunnistaa veren hyytymistekijöiden ja protrombiinin geenien poikkeavuudet.

Kaikki nämä tutkimukset tarjoavat yhdessä geneettisen passin trombofiliaa varten.

Geneettinen trombofilia ja raskaus

Monet naiset, joilla on taipumus lisätä verihyytymiä, voivat tehdä terveen lapsen ilman ongelmia.

Raskauden aikana on kuitenkin olemassa erilaisia ​​komplikaatioita.

Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana äidin kehossa esiintyy vakavia korvaavia muutoksia, joista toinen on muutos veren hyytymisjärjestelmässä, mikä vähentää veren menetystä synnytyksen aikana.

Hoitomenetelmät

Erilaisten lääketieteen alojen asiantuntijat osallistuvat trombofiliapotilaiden hoitoon.

Näin ollen hematologi tutkii ja korjaa muutokset veren koostumuksessa, flebologi hoitaa flebotromboosin ja tromboflebiitin hoidon, ja kun konservatiivinen hoito epäonnistuu, verisuonikirurgit käsittelevät sitä.

Trombofiliapotilaiden hoidon on välttämättä oltava kattava ja yksilöllinen. Kaikki potilaat käyvät läpi tavanomaisen tromboosin hoito-ohjelman käyttäen terapeuttisia ja profylaktisia annoksia.

Trombofilialla ei ole erityistä hoitoa, ja sitä hoidetaan samalla tavalla kuin tromboosia.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Trombofilian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Erittäin tärkeä näkökohta on tromboosin kehittymisen estäminen trombofiliapotilailla.

Tällaisten trombofilia-ilmentymien ehkäiseminen syvän laskimotromboosin, keuhkojen tromboembolian ollessa tärkein kohta tämän taudin ehkäisyssä.

Trombofilia: esiintyminen, geneettinen komponentti, tyypit, hoito, riskit

Trombofiliaa leimaa kohonnut tromboosi, jossa sitä ei tarvita lainkaan. Tämä voi johtaa melko vakaviin olosuhteisiin, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan. Esimerkiksi sydäninfarkti, keuhkoinfarkti, keuhkoembolia (keuhkoveritulppa) voi johtua trombofiliasta.

On tunnettua, että hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien normaalin toiminnan aikana veremme pysyy nestemäisessä tilassa, virtaa astioiden läpi, rikastuttaa kaikkien elinten kudoksia tarvittavilla aineilla ja kuljettaa sieltä pois aineenvaihduntatuotteita. Jos kaikki on kunnossa elimistössä, molemmat järjestelmät toimivat harmonisesti, niiden tekijät ovat oikeassa tasossa, sitten veren aggregaatiotilanne pysyy optimaalisessa tilassa ja intravaskulaarinen hyytyminen ei tapahdu sekä hallitsematon verenvuoto.

Vaskulaarisen seinämän vaurioituminen vammoissa, operaatioissa ja olosuhteissa, jotka esiintyvät ilman endoteelien eheyttä, mutta lisääntyneen veren hyytymisen vuoksi muusta syystä, sisältävät hyytymisjärjestelmän, joka tarjoaa verihyytymän muodostumista. Kun verenvuodon sattuessa työ on tehty, hyytymisjärjestelmän tulisi siirtää työ antikoagulanttijärjestelmään, joka poistaa tarpeettomat hyytymät ja normalisoi astian seinämän. Ja normaalissa tilassa veri ei saa koaguloitua aluksen sisällä ollenkaan, mutta jostain syystä tämä ei aina ole. Miksi? Täällä on aika muistaa trombofilia - toistuvan tromboosin syyllinen, joka on vaarallista ihmiselämälle.

Trombofilia voidaan ohjelmoida

On tunnettua, että monet tämän taudin muodot ovat luontaisia, joten ne määritettiin alun perin geneettisellä koodilla jo ennen ihmisen syntymää, jolloin se on kuitenkin erotettava toisistaan:

• Geneettinen alttius, kun tauti ei ehkä ilmene, jos ei ole tekijöitä, jotka käynnistävät sen kehittymisen mekanismin;
• Sairaus, joka syntyy ensimmäistä kertaa geenimutaation seurauksena alkion alkuvaiheessa, tulee myöhemmin perinnölliseksi ja voidaan siirtää jälkeläisille;
• Perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomien genomisesta ja rakenteellisesta mutaatiosta edellisissä sukupolvissa ja periytyy jälkeläisiltä. Sillä on kuitenkin rooli siinä, missä tilassa taudin geeni on: hallitseva tai resessiivinen (geenipolymorfismi). Hallitsevalla tavalla patologia tulee joka tapauksessa esiin, olipa se sitten homo tai heterotsygoottinen. Geenin resessiivinen tila kykenee ilmentymään vain silloin, kun on kaksi heikkoa alleelia, jotka muodostavat homotsygootin.

Mitä tulee heterosygoottisiin organismeihin, joilla on patologinen geeni resessiivisessä tilassa, useimmissa tapauksissa tämä ei vaikuta niihin, mutta joskus ne osoittautuvat vakaammiksi ja elinkelpoisemmiksi kuin normaaleilla yksilöillä. Geenipolymorfismi (vaihtoehtoiset geenivariantit, patologiset ja normaalit) eri sairauksien kohdalla ilmenee kuitenkin eri tavoin ja vaatii tutkimusta kussakin yksittäisessä tapauksessa. Trombofilian osalta tutkijat ovat suorittaneet ja jatkavat tutkimuksia, joiden avulla voidaan laskea tietyn geenin polymorfismin tromboosiriskin aste.

Jotta lukija ymmärtäisi paremmin synnynnäisen trombofilian muodostumisen mekanismin, joitakin geneettisiä näkökohtia tulisi harkita tarkemmin, kuten "geenimutaation" käsite.

Geenimutaatio

Itse asiassa geenit eivät olleet niin stabiileja, annettiin kerran ja lopullisesti. Geenit muuttuvat eri taajuudella (keskimäärin 10 -2: sta 10 -5: een), mikä johtaa uusien merkkien syntymiseen, muuten, ei aina ole hyödyllistä. Tämä on mutaatio, ja trombofilian tapauksessa sitä pidetään oikein haitallisena.

Tietyt tekijät, joiden pitoisuus on viime aikoina lisääntynyt huomattavasti, voivat työntää geenimutaatiota ja siten perinnöllisten sairauksien lisääntynyttä esiintyvyyttä. Allelien syntyminen, jotka vaikuttavat haitallisesti kehon terveyteen, vaikuttavat henkilön toimintaan:

1. Ihmisten aiheuttamat katastrofit:
2. Ympäristön saastuminen (torjunta-aineet, erilaiset polttoaineet, kotitalouksien kemikaalit);
3. Lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, muuntogeenisten elintarvikkeiden käyttö;
4. Säteilysäteily.

Mutageneesi on satunnainen prosessi, koska on mahdotonta ennustaa etukäteen, mikä geeni muuttuu epäsuotuisissa (tai suotuisissa?) Olosuhteissa. Ja mihin suuntaan - on myös tuntematon. Mutaatioprosessi tapahtuu itsessään, muuttamalla perinnöllisiä ominaisuuksia ja esimerkiksi trombofiliaa, voidaan väittää, että se ei ole aina parempi.

Geenipolymorfismi ja sen merkitys synnytyskäytössä

Raskauden kaltainen tila herättää huomattavasti trombogeenisiä muutoksia, varsinkin jos on olemassa taipumus tai perinnöllinen sairaus, joten naiselle olisi hyvä selvittää sukutaulu, kun se suunnittelee täydentämistä perheessä. Tällä hetkellä on havaittu trombofilia-geenejä, jotka edistävät tromboosin kehittymistä raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeisen ajanjakson aikana, jolloin seuraavista pidetään merkittävimpinä:

• Protrombiinitekijän FII-geenien (G20210A) polymorfismi johtaa hedelmättömyyteen, heikentyneeseen intrauteriiniseen kehitykseen ja jopa sikiön kuolemaan, gestoosiin, tromboemboliaan ja tromboosiin, sydäninfarktiin (MI) ja sepelvaltimotautiin (CHD);
• Leiden FV: n (G1691A) tekijän geenipolymorfismi raskauden aikana on erittäin tärkeää, koska se voi aiheuttaa keskenmenoja ja vaikuttaa haitallisesti sikiöön, ja lisäksi se voi aiheuttaa MI: tä; iskeeminen aivohalvaus, tromboembolia;
• PAI-1-geenin mutaatio (SERPINE1) vähentää koko antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta, joten sitä pidetään yhtenä sen pääkomponenteista;
• MTHFR C677T -geenimutaation erityistä roolia trombinmuodostuksessa ei ole täysin selvitetty, vaikka se on käsitellyt tätä ongelmaa jo yli 10 vuotta, mutta se, että se vaikuttaa aluksiin, vahingoittaa niitä ja edistää siten hyytymän muodostumista, on jo vahvistettu tieteellisissä piireissä.

Nämä ja muut tekijät (ITGA2-, ITGB3-geenit, joiden mutaatio määrittää lisääntyneen verihiutaleiden aggregaation, FGB-poikkeamat - fibrinogeeni, ATIII-puutos - antitrombiini III, proteiinien C ja S puute) luokitellaan perinnölliseksi patologiaksi ja niitä pidetään trombofilian markkereina.

Tromboosi ja tromboembolia - hyvin kauhea asia raskauden aikana, ne antavat suuren osan äidin kuolleisuudesta ja sikiön kuolemasta, joten etukäteen toteutetut toimenpiteet ovat tarpeettomia. Trombofilialla syntyvät syntymät ovat yleensä ennenaikaisia ​​(35–37 viikkoa).

1. Raskauden suunnittelu;
2. Tromboosi aikaisemmin;
3. Tromboosin, tromboembolian ja kuoleman läsnäolo heistä perheessä;
4. Keskenmeno, hedelmättömyys.

Synnytyslääkärin lisäksi, jossa on suurin riski sairastua patologiaan, luoda äärimmäisiä olosuhteita ja vaatia kiireellisiä toimenpiteitä, cardiogenetics välttää tromboottisia komplikaatioita kirurgiassa (trauma, kirurgia), onkologiassa (kemoterapiassa) ja tietysti itse kardiologiassa (iskeeminen sydänsairaus, sydäninfarkti ja pää aivot, valtimoverenpaine), jossa lisäksi riskiryhmä voi olla:

• Potilaat, joilla on alaraajojen suonikohjuja;
• Kauniita ihmisiä;
• Naiset, jotka käyttävät hormonaalisia oraalisia ehkäisyvalmisteita;
• Ihmiset harjoittavat raskasta fyysistä työtä.

Cardiogeneticsin avulla voit etsiä hemostaattisen järjestelmän geenien geneettisiä poikkeavuuksia, niiden polymorfiaa ja siten herkkyyttä tromboosille tekemällä kompleksisen analyysin molekyyligeneettisellä tasolla, joka tehdään yleensä PCR-diagnostiikalla (polymeraasiketjureaktio).

Trombofilian muodot ja ryhmät

Synnynnäisen patologian lisäksi on selvää, että on olemassa myös hankittu, jonka syyt ovat samat epäsuotuisat ympäristötekijät, tiettyjen lääkkeiden käyttö, intohimo ravintolisien suhteen sekä hyvin suuret ja kauniit puutarhojen ja kasvipuutarhojen lahjat (ja yksinkertaisesti geenitekniikka). ulkomailla, jos ne eivät ole kiellettyjä.

Sekä antikoagulanttijärjestelmän perinnöllisillä että synnynnäisillä patologioilla on kuitenkin yksi ydin - veren ominaisuuksien muutos, joka rikkoo hemostaasia ja johtaa tromboosiin ja tromboemboliaan. Tässä suhteessa hematogeenisen trombofilian ryhmässä erotetaan muodot, joiden syyt ovat erilaiset muutokset koagulanttien ja inhibiittorien suhteessa sekä muut tekijät, jotka vaikuttavat hemostaasijärjestelmään.

Veren reologisten ominaisuuksien rikkomiseen on tunnusomaista verenvirtauksen väheneminen kapillaarikerroksessa, punasolujen lisääntyminen yli 5,5 x 10 12 / l ja punasolujen patologinen tila. Tämä sairauksien ryhmä sisältää:

1. Erythremia (polysytemia), erytrosytoosi;
2. Verihyytymät ja muut hematokriittiarvot;
3. Paraproteinemia (multippeli myelooma jne.), Johon liittyy lisääntynyt viskositeetti tai hyperfibrinogenemia, joka esiintyy samasta syystä ja on erittäin vaarallinen raskaana oleville naisille ja sikiölle;
4. Punasolujen muuttuneen rakenteen ja ulkonäön vuoksi veren liikkuvuuden heikentymisestä johtuvat sydänkohtaukset ja tromboottiset kriisit.

Patologiset muutokset, toimintakyvyn heikkeneminen ja verihiutaleiden kohonneet tasot yhdistävät perinnöllisen hypertrombosytoosin ja elämän aikana saavutetun hyperaggregoitumisen. Ne näkyvät taustalla:

• Pahanlaatuiset kasvaimet;
• Von Willebrandin tekijän liiallinen tuotanto verisuonten seinissä;
• Prostatsykliinin stimulantin tuotannon väheneminen, joka on voimakas verihiutaleiden aggregaation estäjä;
• Yli kyllästyminen plasman stimuloivilla komponenteilla tai päinvastoin niiden puute (tromboottinen trombosytopeeninen purpura).

Luonnollisten antikoagulanttien (proteiinit C ja S, antitrombiini III, fibrinolyyttisen järjestelmän komponentit) tai niiden inhibiittorien suuren pitoisuuden puute tai poikkeava tila ovat myös erillinen hematogeenisen trombofilian muoto.

Lisäksi fibrinogeenin (dysfibrinogenemia) ja immunohumoraalisen alkuperän trombofilian synnynnäiset poikkeavuudet, jotka sisältävät antifosfolipidisyndrooman (APS) fosfolipidejä (antikardiolipiinia, lupusta) korkean pitoisuuden vuoksi, korostetaan erillisissä ryhmissä.

Iatrogeeninen trombofilia, joka liittyy suoraan hoitoon (hallitsematon tai korvaamaton), erottuu toisistaan.

Kun AT III tai proteiini C ja S eivät ole riittäviä

Riittämätön määrä antitrombiinia III: ta, jonka osuus normaalisti muodostaa noin 80% koko antikoagulantti- (antitrombiini) aktiivisuudesta, periytyy autosomeista tai se saadaan toissijaisesti sen inhiboinnin tai liiallisen kulutuksen seurauksena koagulaation (tai liiallisen aktivoinnin) aikana. Tämä voidaan havaita seuraavissa tapauksissa:

1. DIC;
2. Raskaus, erityisesti toksikoosin yhteydessä, ja toisen veriryhmän kantajat AB0 - A (II) - järjestelmän mukaisesti;
3. Kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, joissa tavalla tai toisella, mutta verisuonten seinämän eheys on rikki;
4. Jotkin kasvaintyypit;
5. Pitkäaikainen antikoagulanttihoito;
6. Behcetin tauti;
7. Yhdistettyjen suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden (COC) vastaanotto.

AT III -vajauksen tärkeimmät oireet ovat tietysti tromboosi, joka ilmenee eri tavoin. Äärimmäisen vakava puute ei elää nuoruuden katsomiseksi. Sille on ominaista:

• Veren hyytymien jatkuva toistuminen perifeerisessä ja sisäisessä laskimossa, sydämen ja aivojen aluksissa;
• Tromboembolia (keuhkovaltimo).

Vähemmän vakava, mutta silti epäsuotuisa muoto, joka syntyy myöhemmin 15-25-vuotiaana, joka kuitenkin esiintyy myös sydänkohtauksilla missä tahansa elimistössä, ja keuhkoissa ja sydänlihassa ensi sijassa, näyttää hieman paremmalta;

Rajamuodossa spontaanisti kehittyvä tromboosi ei ole ominaista, mutta tietyissä olosuhteissa (kehon liikkumattomuus, pian ennen synnytystä ja sen jälkeen, postoperatiivinen jakso, trauma) on suuri keuhkoembolian riski.

Mahdollisessa muodossa ei ole käytännössä mitään spontaania tromboosia, ja sen ilmentyminen liittyy aina sairauksiin alttiisiin olosuhteisiin. Esimerkiksi sama raskaus tällaisella tyypillä aiheuttaa taudin debyytin.

Tämän trombofilian muodon pääasiallinen hoito on korvaaminen. Tällöin parhaiten sopivat AT III-konsentraatin ja tuoreen jäädytetyn plasman verensiirrot, koska hepariinilla on hyvin heikko vaikutus. Lisäksi hormoneja, trombolyyttisiä lääkkeitä, lääkkeitä, jotka vähentävät IPT: tä (protrombiinin indeksi), määrätään.

C- ja S-proteiinien puuttuminen, joita tuotetaan maksassa K-vitamiinin osallistumisen myötä, on hyvin samanlainen kuin sen ominaisuuksissa AT III -vajaus. Se voi olla perinnöllinen tai sekundaarinen (maksasairaus, obstruktiivinen keltaisuus, K-vitamiinin puutos, antikoagulanttien pitkäaikainen käyttö suurina annoksina). Polytromboottisen oireyhtymän oireet ovat tyypillisiä tälle patologialle (tromboosi esiintyy sekä laskimo- että valtimoaluksissa).

Proteiinin puutteen kliiniset ilmenemismuodot ilmaistaan:

1. Ihon nekroosi;
2. Gangreeni, joka on paikallinen missä tahansa paikassa, joskus ei liity toisiinsa (huulista ja korvista kivespussiin ja rintarauhasiin);
3. Vastasyntyneiden pahanlaatuinen purpura, jonka alku oli DIC synnynnäisessä proteiinipuutoksessa C.

Trombofilian näkyvät ilmenemismuodot

Patologian diagnoosi koostuu vastaavien proteiinien (C ja S) plasmakonsentraation määrittämisestä.

Terapeuttinen taktiikka: patologian syiden poistaminen, tuoreen jäädytetyn plasman transfuusio, hepariinin ja näiden proteiinien konsentraattien lisääminen.

Protrombiinin, Leidenin tekijän (FV) ja fibrinogeenin epänormaalit olosuhteet, fibrinolyysin rikkominen

Patologiaa, joka muodostuu Leiden-tekijän perinnöllisen anomalian seurauksena (aktivoidun FV: n resistenssi proteiiniin C), esiintyy usein ja se ilmenee taipumuksena tromboosiin (toistuva).

Molekyylitasolla esiintyvät fibrinogeenihäiriöt kuuluvat myös perinnölliseen patologiaan ja ne ilmentyvät myös lisääntyneenä tromboosina, mutta ne ovat hyvin tyypillisiä kahden yhdistelmälle, näyttää siltä, ​​että vastakkaiset ilmiöt: trombofilia ja hypokoagulointi koagulaation pidentyessä ja / tai fibrinolyysin hidastuminen.

Fibrinolyysihäiriöt voidaan esittää myös kahdella tavalla: perinnöllinen (plasminogeeniaktivaattorin tai itseään aiheuttavan tuotannon heikentyminen, molekyylianomaaliat) ja hankittu tai sekundaarinen puutos, joka on tyypillinen levitetylle intravaskulaariselle hyytymiselle, massiiviselle tromboosille, fibrinolyysia stimuloivilla lääkkeillä. Tämän trombofilian muodon provosaatit voivat olla:

• Endoteelin vaurioituminen loukkaantumisten ja kirurgisten toimenpiteiden seurauksena;
• Raskaus naisilla, joilla on taipumus tai muut syyt, synnytys.

Plasmasubstituenttien hoito yhdistettynä hepariinin ja plasminogeenin infuusioihin, fibrinolyysin aktivoituminen. Tromboosin ehkäisyyn - anabolisten hormonien nimittämiseen.

APS on oireyhtymä, joka ansaitsee erityistä huomiota

Suhteellisen hiljattain antifosfolipidisyndrooma (APS) käytännössä ei tiennyt mitään. Se tunnustetaan vaikeuksin, usein siihen liittyy virus- ja immuuniprosesseja, vaikka ensisijainen voi esiintyä tyhjästä ilman mitään edellytyksiä.

Lupus-antikoagulanttien esiintyminen veressä johtaa solukalvojen (verisuonten seinämän, verihiutaleiden) fosfolipidikalvojen vaurioitumiseen ja hyytymistekijöiden hajoamiseen. Lisäksi lupus-antikoagulantit kuuluvat kykyyn:

1. Vaikuta verisuonten anti-aggregaatio-ominaisuuksiin ja tromboresistenssiin vähentämällä niitä;
2. Estä trombiinin inaktivaatio trombomoduliinilla;
3. Vähennä tuotantoa fibrinolyysin ja prostasykliiniaktivaattoreiden verisuonten seinässä;
4. Vahvistaa verihiutaleiden spontaania aggregaatiota.

Tällaisten muutosten vuoksi tapahtuu hemostaasivaste, joka ilmenee täysin eri oireiden samanaikaisena läsnäolona: verenvuoto ja tromboembolia, joka johtaa DIC: hen, verenkiertohäiriöihin aivoissa tai muissa elimissä (munuaisissa).

Tällä hetkellä gynekologit pitävät erityisen tärkeänä antifosfori-oireyhtymää, koska, kuten kävi ilmi, se on syy siihen, että naiset yrittävät saada lapsen useita vuosia. Kuitenkin yritykset pyrkivät usein keskenmenoihin tai lapsia synnyttäviin lapsiin, jotka johtuvat istukan alusten tromboosista. Lisäksi APS ilmenee usein positiivisena reaktiona syfilisille, joka pakottaa henkilön olemaan melko huolissaan.

Antifosfolipidi-oireyhtymän johtavia oireita voidaan esittää seuraavasti:

• Toistuva tromboosi, joka esiintyy elinten (keuhkot, munuaiset, maksa, aivot) ja pääastioiden aluksissa;
• Verenvuodon mikrokierron rikkominen;
• Verihiutaleiden spontaanien aggregaatiomahdollisuuksien vahvistaminen, jotka voivat ilmetä trombosytopeniana tai mennä ilman sitä;
• Aivojen mikroverenkierrossa tapahtuvan verenvirtauksen katkeaminen, joka johtaa aivojen ja neuropsykiatrisiin häiriöihin (usein päänsärky, raajojen liikkuvuuden osittainen häviäminen, fokusaalinen aivojen iskemia, neurastenia);
• Muutokset veressä (lisääntynyt ESR ja immunologiset parametrit).

Nyt monille naisille määrätään kysely APS: n havaitsemiseksi, ja niille, joilla on rasittava synnytyshistoria, se on vieläkin enemmän. APS: n diagnoosi perustuu tiettyjen vasta-aineiden tiitterin ja koagulogrammin parametrien määrittämiseen.

Terapeuttiset toimenpiteet riippuvat antifosfolipidisyndrooman muodosta (primaarinen tai sekundaarinen) ja sisältävät muun muassa plasman korvaamisen, verihiutaleiden vastaisen aineen (aspiriini, piikki), antikoagulanttien (hepariini), hormonien (prednisolonin) jne.

Raskaana oleville naisille, joilla on APS, hoidetaan gynekologit, jotka noudattavat kehitettyjä järjestelmiä raskauden kuukaudessa. Lisäksi on määrätty erityinen ruokavalio, jonka avulla voit vaikuttaa veren hyytymiseen ja vähentää sitä.

Tulevien äitien tulisi rajoittaa sellaisten muiden hyödyllisten tuotteiden käyttöä, kuten valkoista kaalia, banaaneja, ruusunmarjoja, karpaloita ja tuhkakuppia, saksanpähkinöitä, pinaattia, tilliä ja persiljaa. On parempi unohtaa rasvaa ja rasvaa. Ja on syytä muistaa, että äyriäiset, juurikkaat, granaattiomenat, sitruunat, tomaatit, kirsikat, vadelmat vähentävät veren hyytymistä. Hyödyllinen on kansan reseptien käyttö. Sanotaan, että auringonkukkaöljyn hunaja (1 tl voita + 1 rkl hunajaa joka päivä) estää myös lisääntyneen tromboosin.

Metabolia ja tromboembolia

Monissa sairauksissa lääkäri määrää koagulogrammin, vaikka jotkut potilaat ovat täysin ymmärrettäviä tällaisille toimenpiteille. Samaan aikaan suurin osa kroonisista patologisista prosesseista johtuu perinnöllisistä tai hankituista aineenvaihduntahäiriöistä, jotka lopulta voivat johtaa melko vakaviin komplikaatioihin. Miksi niin paljon huomiota kiinnitetään lisääntyneeseen rasva-aineenvaihduntaan - kolesteroli- ja lipidispektriin (hyperkolesterolemia)? Miksi diabetes on erityisasemassa muiden sairauksien joukossa? Ja kaikki, koska ne osoittavat suurta riskiä sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiselle, jonka seurauksena on tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaukset, valtimotukokset.

Näiden indikaattorien lisäksi rikkiä sisältävien aminohappojen, mukaan lukien homokysteiini ja metioniini, metabolisen häiriön katsotaan olevan erittäin vaarallista. Näiden proteiinien rakentajien metabolisia häiriöitä kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi (HHC), joka voi olla primaarinen (geneettisesti määrätty) tai sekundaarinen (hankittu, oireinen). Synnynnäinen HHC ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa, kun taas hankittu on ominaista vanhemmille.

On tieteellisesti todistettu, että hyperhomokysteinemian esiintyminen osoittaa aina merkittävän riskin valtimoiden sairauksien ja verisuonten tromboosin häviämisestä.

Päämenetelmä metabolisen trombofilian diagnosoimiseksi on määrittää homokysteiinin arvot potilaan veressä ja virtsassa. Tämän indikaattorin taso nousee huomattavasti, jos testataan metioniinin kuormitusta, joka sisältää runsaasti maitotuotteita. Lisäksi diagnostisiin toimenpiteisiin kuuluu potilaan kattava tutkimus (EKG, ultraääni, verikemia ja muut tutkimukset taudin kliinisestä kuvasta riippuen).

Metabolisen trombofilian hoito tulisi aloittaa ruokavaliolla, joka rajoittaa rikkiä sisältäviä aminohappoja sisältävien elintarvikkeiden kulutusta suurina määrinä, ja ensinnäkin se on maito ja kaikki, mitä siitä voidaan tehdä, sitten liha, kala, palkokasvit, soija. Kaiken kaikkiaan potilaan tulisi virittää B-ryhmän vitamiinien, yhdistelmälääkkeiden (Magne-B) pitkäaikainen saanti.₆) ja foolihappoa.

Onko hoito johtanut tromboosiin?

Monien lääkkeiden sivuvaikutus ilmenee veren taipumuksen kehittymisessä tehostamaan verihyytymien muodostumista. Esimerkiksi ehkäisyvälineillä, estrogeeneillä, erillisillä sytostaattien ryhmillä on samanlaiset ominaisuudet. Paradoksaalisesti tämä luettelo voidaan täydentää hepariinilla, joka joillakin potilailla stimuloi verihiutaleiden spontaania tarttumista (hepariinin trombofilia ja rikošetin tromboosi) ja trombolyyttisiä aineita (suurina annoksina), jotka heikentävät plasmiinijärjestelmää ja vahvistavat trombien muodostumista aggregaation vuoksi.

Trombosytopeniaa, joka syntyy 2-3 päivän hoidon aikana hepariinilla, kutsutaan aikaisin. Myöhemmin esiintyy noin 1-1,5 viikkoa, eroaa kirkkaammista oireista (verenvuoto ja tromboosi samanaikaisesti) muistuttaen tromboottista trombosytopeenista purpuraa.

Tällaisen hoidon ei-toivottujen seurausten välttämiseksi on oltava tietoinen hepariinin ja trombolyyttisten lääkkeiden ehkäisemisestä ja käytöstä yhdessä verihiutaleiden vastaisen aineen kanssa (asetyylisalisyylihappo, tiklidom jne.). On tärkeää muistaa, että kun yhdistät näitä lääkkeitä, et voi toimia sokeasti, joten aggregaatin ja koagulogrammin valvonta on pakollista.