Image

Lääketieteellinen ja sosiaalinen asiantuntemus

Kirjaudu uID: llä

Luettelo artikkeleista

Lääketieteellinen-sosiaalinen tutkimus ja vammaisuus angiodysplasian kanssa
MSE ja angiodysplasia
ITU ja vamma Klippel-Trenonen oireyhtymässä
ITU ja vamma Parkes Weber-Rubashevin oireyhtymässä
ITU ja vamma Louis-Barin oireyhtymässä
ITU ja vamma Gorkhamin oireyhtymässä
ITU ja vamma Osler-Randun taudissa
ITU ja vamma Randyus-Oslerin taudissa

Termi "angiodysplasia" yhdistää joukon synnynnäisen luonteen raajojen verisuonten dysplastisia vaurioita aplaasia, hypoplasiaa tai hyperplasiaa.
Nämä ovat suhteellisen harvinaisia ​​verisuonitauteja, joita esiintyy lapsilla ja nuorilla, ja niihin liittyy raajojen anatomisia ja toiminnallisia häiriöitä sekä asianomaisia ​​elimiä, ja varhaisessa vaiheessa heikentää potilaiden elämänlaatua ja vammaisuutta.
Vaskulaaristen potilaiden kokonaismäärästä angiodysplasia on 2–9% tapauksista.

Epänormaalien verisuonten kehittymisen etiologisena perustana pidetään erilaisten tertogeenisten tekijöiden (tartuntatautien, myrkytyksen ja äidin loukkaantumisen aikana) vaikutusta 5 - 20 viikon aikana. sikiön sisäinen kehitys, kun verisuonten syvennys on kirjanmerkki. Näiden tekijöiden vaikutus aiheuttaa viivästyksen primäärisen kapillaariverkon normaalissa vähentämisessä ja perverssien muodostamisessa. Synnytyksen jälkeisenä aikana ja ensimmäisinä elinvuosina on jo olemassa joitakin angiodysplasian tyyppejä, toisia edustaa verisuonten matriisit ylimääräisten kapillaarien, venulaattien, sinusoidien, arteriovenaaristen dysplasioiden jne. Muodossa. Kun raajat kasvavat, matriisit tulevat verenkiertoon ja dysplastian muodostuminen rakenteita riippuen angiodysplasian tyypistä.

Tähän mennessä verisuonten epämuodostumia ei ole yhdenmukaisesti luokiteltu. Olemassa olevista luokituksista A.P. Milovanov (1978).

luokitus
1. Valtimotukien dysplasia:
a) aplasia:
b) hypoplasia:
c) arteriektasia;
g) popliteaalisen valtimon puristussyndrooma;
e) valtimoiden synnynnäinen aneurysma.

2. Päävaskien dysplasia (Klippel-Trenonen oireyhtymä):
a) aplasia, hypoplasia, flebektasia;
b) synnynnäinen laskimotukos;
c) synnynnäinen venttiilin vajaatoiminta;
d) subkutaanisen, intermuskulaarisen ja elinten suonien dysplasia.

3. Arteriovenoosinen dysplasia (Park Weber-Rubashevin oireyhtymä):
a) synnynnäinen makrofistula, suora fistula, verisuonten arteriovenoosinen aneurysma ja arteriovenoosinen plexus;
b) useita mikropistoja, suora mikrofistula, arterio-venulaarinen dysplasia.

4. Kapillaarinen dysplasia: ihon telangiektasia, Osler-Randue-tauti, Louis-Bar-oireyhtymä, Gorhamin oireyhtymä.
5 Sekoitettu angiodysplasia.
6. Politkanevy dysplasia angiodisplasgisen komponentin kanssa.

ITU-käytännössä kaksi sairautta ovat tärkeimpiä - Klippel-Trenonen oireyhtymä ja Parks Weber-Rubashev -oireyhtymä.

Klippel-Trenonen oireyhtymä on alaraajojen suonien vakava etenevä sairaus, jolle on tunnusomaista diffuusi subkutaaniset suonikohjut, raajan tilavuuden ja pituuden lisääntyminen sekä laajat verisuonipigmenttipinnat iholla.
Tauti on 49,6% kaikista verisuonten epämuodostumista.
Naiset kärsivät useammin kuin miehet. Useimmilla potilailla on vasemmanpuoleisia vaurioita. Kummankin raajan vauriot ovat erittäin harvinaisia ​​ja usein havaitaan muita epämuodostumia - sormen gigantismi, kuusi sormea ​​ja useita vikoja. On mahdollista yhdistää syndrooma synnynnäisen lymfovaskulaarisen patologian kanssa lymfaattisten keräilijöiden ja subkutaanisten säiliöiden suonikohjujen muodossa raajan lymfedeeman kehittymisen myötä.
Tauti perustuu pääasiallisten suonien osittaiseen tai täydelliseen tukkeutumiseen. Ekstasiaa, hypoplasiaa ja syvien suonien aplasiaa, joka esiintyy eristettynä tai yhdistelmänä, sekä venttiilien täydellistä tai osittaista poissaoloa, luodaan olosuhteet ulosvirtauksen ja palautumisen veren liikkumisen vaikeudelle, mikä johtaa laskimoverenpaineen kehittymiseen ja etenemiseen raajoissa ja CVI: ssa.

Taudin kehittymisen patogeneettinen mekanismi, kehittyvien funktionaalisten I3-muutosten voimakkuus ja vakavuus raajassa riippuu lohkon muodosta ja leesion laajuudesta: paikallisesta, segmenttisesta tai yleisestä (kaksi tai useampi segmentti).

Taudin kliinisiin oireisiin liittyy pääasiassa oireiden kolmikko - raajan hypertrofia, ulomman pinnan suonikohjut ja "maantieteellisen kartan" muodossa olevat pigmenttipaikat, jotka kehittyvät tietyssä järjestyksessä. Syntymähetkellä lapsi löytää pigmentti-verisuonipesät alaraajojen iholle ja (tai) sen ulkopuolelle, jossa on selkeät katkoviivat.
Sitten 2-3 vuoden kuluessa, suonikohjuiset suonikalvot paljastuvat kierteisten, jyrkästi laajennettujen runkojen muodossa, pääasiassa raajan sivupinnalla pitkin kehittyneissä tapauksissa, jotka muodostavat eräänlaisen ”laskimoisen kennon”. Useimmilla potilailla ensimmäiset verenkiertoelimistön dekompensoinnin merkit ilmaantuvat 5-8 vuotta ja yhtyvät verisuonten lisääntyneen kasvun vaiheeseen. 6–7-vuotiailla raajan tilavuuden nousu 1,5 cm tai enemmän ja raajan venymä keskimäärin 2 cm, ja nämä oireet etenevät ja raajan tilavuus voi nousta 5,6 cm: iin ja pituus 3–8 cm.
Noin 10-12 vuotta vanha alaosa on toiminnallisesti sopimaton. Raajojen pituuden erojen vuoksi potilaalla on lordoosi, skolioosi ja myöhemmät degeneratiiviset-dystrofiset muutokset. Nivelet ovat usein muutoksia, erityisesti nilkan ja joskus polvinivelet ovat mahdollisia.
Nämä toissijaiset muutokset voivat olla viitteitä vanhempien potilaiden MSE: hen siirtymisestä.
Anatomisten ja toiminnallisten häiriöiden vakavuudesta huolimatta CVI: lle ja haavoittuville prosesseille ominainen ihon hyperpigmentaatio on erittäin harvinaista. Potilailla voi esiintyä verenvuotoa suolistosta ja virtsateistä anemian kehittymisen myötä. Verenvuodon syyt ovat sisäisen ileaalisen altaan ylikuormitus, verisuonten dysplasioiden ja lantion elinten hemangioomien läsnäolo, limakalvon haavaumat. Verenvuoto esiintyy muutetun hemokoagulaatiopotentiaalin taustalla.
Taudin muodosta ja levinneisyydestä riippuen vaihtelevan vakavuuden taudin merkkejä voidaan havaita jo syntymän aikana tai esiintyä aikuisuudessa.

Informatiivisimpia funktionaalisia diagnostisia menetelmiä ovat nouseva ja laskeva flebografia, kaksipuolinen skannaus ja okklusiivinen pletysmografia. Pääkalvojen flasogrammeilla, aplasialla tai hypoplasialla, niiden laajenemisella distaalisesti, venttiilien poissa ollessa tai laiminlyönnissä, määritetään laajat säiliöt, joissa on suuri määrä anastomooseja syvien suonien kanssa lohkoaseman ylä- ja alapuolella, kontrastin jakautuminen luun lacunoita pitkin.
Tyypillisiä Doppler-merkkejä taudista ovat: pääasiallisten suonien puuttuminen tai niiden halkaisijan väheneminen, laajojen veren ulosvirtausmuotojen läsnäolo, syvien suonien venttiilien puuttuminen tai vikaantuminen. Kun pletysmografinen tutkimus osoitti, että raajan laskimotilavuus kasvoi 3-4 kertaa, patologisen retrogradisen verenkierron esiintyminen pystyasennossa, alaraajan lihas-laskimopumpun toiminnan tehokkuuden pieneneminen ja toistuvan verenkiertoajan väheneminen harjoituksen jälkeen.

Parkes Weber-Rubashevin oireyhtymä on sairaus, jolle on tunnusomaista, että valtimoiden ja suonien välillä on synnynnäinen patologinen fistula. Tekee 6-7% kaikista angiodysplasioista. Suuri osa potilaista (58–62%) on naisia.
Taudin pääasiallinen hemodynamiikka on valtimoveren purkautuminen, joka ohittaa kapillaariverkon, välittömästi suuntautuviin suoniin. Perverteinen arteriovenoosinen verenkierto johtaa laajalle levinneisiin pehmytkudoksen leesioihin, sairastuneiden suonien diffuusisiin suonikohjuihin ja vaihteleviin muutoksiin sairastuneiden raajojen luissa.
Useimmiten vika muodostuu alaraajoille, mutta joskus on erityisen vaarallisia lokalisaatioita: keuhkot, aivot ja selkäydin, jotka voivat aiheuttaa vastaavia oireita - näköhäiriöitä, kuuloa, halvaantumista.
Raajojen alusten tappion myötä potilaiden pääasialliset valitukset ovat raajojen lujuuden tunne ja kipu, joka kärsii fyysisestä rasituksesta, haavaumien esiintymisestä. Paikallisella patologisella fistulalla kasvoille ja päälle on jatkuvaa tinnitusa, huimausta, päänsärkyä, tajunnan menetystä ja joskus kohtauksia.
Taudin kehittyminen ja sen ilmenemismuodot riippuvat arteriovenoosisen purkauksen tasosta, fistuloiden lukumäärästä ja halkaisijasta. On tavallista erottaa arteriovenoosi-viestinnät (makrofistula), visuaalisesti näkyvät toiminnassa, ja pienin anastomoosi (mikrofistula), joka runsaasti tunkeutuu tartunnan saaneisiin kudoksiin ja on näkyvissä vain histologisen tutkimuksen aikana, on myös mahdollista yhdistää makro- ja mikrofistioita.
Levinneisyyden osalta erotellaan yksittäisiä fistuleja ja segmentaalisia ja diffuusisia muotoja. On myös suositeltavaa eristää distaalinen vauriotyyppi.

Makrofysulaariseen muotoon, jossa on haavan diffuusio, luonteeltaan synnynnäisissä arteriovenoosisissa fistuloissa kuvattu klassinen kolmiulotteisuus: tummanruskea tai kirkkaan vaaleanpunainen pigmentti, jossa on erilliset reunustetut reunat, suonikohjut ja raajan gigantismi. Pigmentoidut täplät voivat siirtyä etupuolelle, rintakehään, hypertrikoosi ja papillomatoosi. Suonien seinät ovat ohuita, joskus aneurysmaattisia laajenemisia, pulssi, verenvuoto niistä on mahdollista.
Luonteenomaista systolodiastolinen melu fistulan yli, ihon lämpötilan nousu. Yksi tärkeimmistä oireista on raajan hypertrofia luiden paksunemisesta ja pidentymisestä sekä pehmytkudosten massan lisääntymisestä. Raajan pysyviä anatomisia häiriöitä esiintyy useimmiten 10–12-vuotiailla. Raajojen pituuden ero voi nousta 8-13 cm: iin, ja siihen liittyy lordoosia, skolioosia ja selkärangan ja nivelten degeneratiivisia-dystrofisia vaurioita.

Massiivisen arteriovenoosisen purkauksen seurauksena raajan laskimojärjestelmän paine nousee 2-2,5 kertaa, laskimoveren happipitoisuus kasvaa 20-26%. Lisääntynyt verenkierto oikeaan sydämeen johtaa sen ylikuormitukseen ja myöhempään dekompensointiin, joka ilmenee sydämen onteloiden laajenemisena, maksan laajentumisena, turvotuksena.
Distaalivahingolla valtimoveren purkautuminen useiden mikropistojen kautta ja siitä johtuva hapettuneen veren puute kapillaaripesässä johtavat voimakkaisiin toiminnallisiin ja morfologisiin muutoksiin kapillaariverkossa, mikä aiheuttaa vakavia hypoksia ja heikentyneitä metabolisia prosesseja kudoksissa. Lapsilla, usein murrosiän aikana, alemmilla jaloilla ja jaloilla, usein istutusalueella, muodostuu verenvuotohaavauma, joka rajoittaa liikkumista. Nilkan nivelliitoksen kontraktio pahentaa staattisen dynaamisen toiminnon rikkomisen astetta. Julkaisemien tietojen mukaan jalkojen arteriovenoosiset dysplasiat vaikuttavat harvoin merkittävästi hemodynamiikkaan.

Diagnoosin selvittämiseksi käytettiin instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä. Arteriografia, tietokonetomografia, termografia, pletysmografia, kaksipuolinen skannaus, oksimetria ovat Parkes Weber-Rubashevin oireyhtymän informatiivisimpia. Angiogrammeilla on samanaikainen valtimoiden ja suonien kontrasti, kaikkien astioiden luumenin laajeneminen. Vaskulaarisen kuvion poistuminen distaalisesti arteriovenoosi-fistuloihin. Kontrasti-tomogrammeilla voidaan havaita oikea fistula, joka ei ole mahdollista tavanomaisissa arteriogrammeissa. Doplerogrammilla lineaarisen ja volumetrisen verenkierron kasvu. Okklusiivisen pletysmografian avulla määritetään valtimon sisäänvirtauksen väheneminen ja laskimon ulosvirtauksen lisääntyminen. Hapen jännityksen transkutaaninen määritys määrittää objektiivisesti patologisen fistulan distaalisen asteen.

ITU: n harjoittamiseksi on suositeltavaa eristää 3 asteen raajan heikentynyt hemodynamiikka:
Korvaus - kohtalaiset muutokset raajan muodossa ja tilavuudessa ilman ihon trofisia muutoksia ja ilman verenkierron heikentyneitä merkkejä.

Subkompensointi - raajan tilavuuden ja pituuden lisääntyminen sen muodonmuutoksen, trofisten ihosairauksien ilman haavaumia, oikean kammion ylikuormituksen ensimmäisten merkkien, sydämen vajaatoiminnan 0 ja I vaiheiden läsnäolossa.

Dekompensointi - voimakas (5-6 cm) ja raajan (10-12 cm) pituuden nousu ja sen muodonmuutos jopa hajoamiseen asti. Eroosion ja troofisten haavaumien esiintyminen jalka- ja alaraajassa. Sydämen onteloiden hajoaminen, sydämen vajaatoiminta I ja II.

Angiodysplasioiden hoito.
Klippel-Trenone-oireyhtymää sairastavien potilaiden pääasiallinen hoitomenetelmä on konservatiivinen ja oireenmukainen hoito tai konservatiivisten ja kirurgisten menetelmien yhdistelmä. Tehokas kirurginen korjaava hoito on mahdollista vain silloin, kun ulosvirtaushäiriö liittyy alkioiden johtojen supistumiseen ja alusten rajoitettuihin segmenttivaurioihin.

Konservatiivinen hoito vaatii jatkuvaa elastista puristusta ja lääkehoidon jaksoittaisia ​​kursseja lääkkeillä, jotka parantavat mikrokiertoa kudoksissa ja lisäävät laskimoiden ulosvirtausta. Kirurginen hoito antaa optimaaliset tulokset verenkierron kompensoinnissa ja alikompensoinnissa eli jopa 6-7 vuoden iässä. Tarvittaessa toimenpide voidaan suorittaa vastasyntyneen aikana tai lapsen elinaikana.

Vaurion luonteesta riippuen suoritetaan seuraavat kirurgiset tyypit (Kupatadze DD, 1992): alkioiden laskeminen, suuren sapenisen laskimoon muunnetun segmentin poistaminen, rei'ittävien suonien subfasiaalinen ligaatio, flebolyysi, kehyskierteillä varustettujen venttiilien ekstravasaalinen korjaus, laskuvaippa venttiilejä sisältävillä venttiileillä.

Raajojen synnynnäinen arteriovenoosi-fistuli on monimutkainen, monivaiheinen eikä aina ole tehokas verisuonijärjestelmän suurten vaurioiden vuoksi. Klippel-Trenonen oireyhtymän tapaan potilaiden kirurgisen hoidon optimaalinen ikä on 6-8 vuotta. Toiminta t. raajan hemodynamiikan subkompensointi sallii alueellisten hemodynaamisten häiriöiden kehittymisen ja korjaa raajan pituuden eron. Rikkomusten nopean kasvun myötä toiminta voidaan suorittaa aikaisemmin.

Kirurgiset toimenpiteet Parkes Weber-Rubashevin oireyhtymässä jakautuvat radikaaleihin, hemodynaamisiin ja ylimääräisiin. Radikaalikirurgia on mahdollista segmentoituneiden vaurioiden yhteydessä, kun muokattujen kudosten alueet ovat selvästi näkyviä ja niitä voidaan muuttaa, tai yksittäisten arteriovenoosisten fistuloiden tapauksessa pääastioiden välillä.
Oireyhtymän tavallisissa ja hajakuortaisissa muodoissa hemodynaamisia operaatioita käytetään vähentämään veren virtausta lyhyen arteriovenoosisen ympyrän läpi, vähentämään perifeeristä iskemiaa ja ehkäisemään sydämen vajaatoimintaa - pääasiallisen valtimoiden luuroituminen yksinään tai yhdistelmänä erilaisten embolisointimenetelmien tai muiden lisämenetelmien kanssa (suonikohjujen poisto, epifysiolyysi, terveellisen raajan pidentyminen Ilizarovin ja muiden menetelmien mukaisesti.).

Kun toistuva massiivinen verenvuoto, nopeasti kasvava sydämen vajaatoiminta ja kyvyttömyys eliminoida poisto, voi ilmetä raajan amputointia. Sama päätös voidaan tehdä voimakkaalla liikehäiriöllä, joka johtuu kuolemaan johtavista vakavista jalkojen loukkauksista.

Vammaisuuden luokat ja asteet.
Riippuu: angiodysplasian muodoista, lokalisoinnista ja prosessin yleisyydestä. Klippel-Trenone-oireyhtymän ja Parks Weber-Rubashevin oireyhtymän heikentynyt verenkierto ja staattinen-dynaaminen toiminta johtavat potilaiden ja liikkeiden, työn, koulutuksen ja itsehoidon rajoittamiseen.

Kun potilaiden Klippel-Trenone-oireyhtymä on kompensoitu laskimonsisäinen ulosvirtaus, potilaiden elämänlaatu ja vamma eivät yleensä vähene.

Verenkierron alikompensointi useilla potilailla voi vaatia pätevyyden vähentämistä tai ammatillisen toiminnan määrän vähenemistä, mikä vastaa työkyvyn rajoituksen rajoittamista ja on perusteena kolmannen vammaisryhmän määrittämiselle, jos on vasta-aiheita.

Potilaiden laskimonsisäisen dekompensoinnin avulla määritetään aina liikkumis-, työ- ja I-asteen kyvyn rajoittaminen, mikä edellyttää ryhmän III vammaisuuden määrittelyä.

Haittavaikutukset, joissa on haavaumia iholla, vakava raajan epämuodostuma, verenvuoto ja anemia sekä vanhempien potilaiden nivelissä ja selkärangan toissijaiset muutokset, johtavat liikunnan, työn ja oppimisen heikentymiseen II-asteessa, ja siksi näiden potilaiden on määriteltävä II-vammaisuusryhmä.

Parks Weber-Rubashevin oireyhtymässä minulla on kyky liikkua:
- staattisen ja dynaamisen funktion kohtalaisen rikkomisen seurauksena raajojen pidentämisessä jopa 7 cm: iin asti, kun DDP-nivelet alkavat ilmetä terveen raajan ja lumbosakraalisen selkärangan kohdalla tai ei-parantava haava jalkapohjan pinnalla potilailla, joilla on mikrofistulaarinen oireyhtymä, tai proteesitulppa amputoinnin jälkeen ;
- II A -vaiheen sydämen vajaatoiminnan arteriovenoosisen polkumyynnin seurauksena.

Kun alaraajan pituuden ero on yli 7 cm, keinotekoisen kompensoinnin mittaukset eivät estä kompensointimekanismien asteittaista katkeamista, vakavien DDP-liitosten ja selkärangan kehittymistä, mikä voi johtaa staattisen dynaamisen toiminnan voimakkaaseen häiriöön, jolla on rajoitettu kyky siirtää II-astetta. Samanlainen rajoitus (liikkuminen vain kainaloiden avulla) voidaan määrittää jalkojen tukipinnalla olevien ei-parantavien verenvuotojen haavaumien ja kirurgisen hoidon mahdottomuuden läsnä ollessa.

Rajoitetaan kykyä itsehoitoon pääsääntöisesti I asteena esiintyä potilailla, joilla on II-asteinen liikkeen rajoittaminen.

Työkyvyn rajoitukset.
Rajoituksen aste johtuu rationaalisen työllisyyden tarpeesta työssä esiintyvien vasta-aiheisten tekijöiden läsnä ollessa, mikä johtaa pätevyyden vähenemiseen tai työn määrän vähenemiseen tai koulutuksen ja uudelleenkoulutuksen tarpeeseen erityisopetuksessa.

Työn rajoituksen II astetta esiintyy, kun ainakin vaihe IIB: n staattisen dynaamisen toiminnon tai HF: n loukkauksia on.

III angiodysplasiaan liittyvän elintärkeän toiminnan kaikkien luokkien rajoituksen aste ei käytännössä synny.

Vasta-aiheet ja työolot.
Raskaat ja kohtalaiset fyysiset työt, pitkäaikaiset staattiset kuormitukset, korkea kosteus, kaasu ja ilman pölyisyys, tärinän ja verisuonimyrkkyjen yleiset ja paikalliset vaikutukset ovat vasta-aiheisia potilailla, joilla on angiodysplasia, herkkä käsityö ja työskentely lisääntyneellä toiminnallisella kuormituksella kärsivälle raajalle..

Indikaatiot ITU: n lähettämiseen:
- määritellä "vammaisen lapsen" luokka OR: n läsnä ollessa edellä mainituissa luokissa;
- tarvittaessa laskimoon ja dekompensointiin potilaiden työaktiivisuuden korjaaminen, sydämen vajaatoiminta I ja II;
- joilla on vakavia elämänrajoituksia.
Lääketieteellisen kuntoutuksen periaatteet on esitetty kohdassa ”Hoito”.

Hätälääketiede

Klippelin oireyhtymä - Trenone kuuluu syvän laskimon kehitykseen ja esiintyy pääasiassa pojilla (62%) ja alaraajoissa (54,1%). Tappio on yleensä yksipuolinen.

Vika on veren virtauksen rikkominen syvien pääverkkojen läpi, mikä johtuu aluksen lumen kaventumisesta, sen hajoamisesta, laskimon puristumisesta epänormaalin lihaskudoksen, sikiön jännityksen, valtimon haaran kautta.

Klippelin oireyhtymän kliininen kuva - Trenone

Oireyhtymälle on tunnusomaista kolme oireita:

  • verisuonten kohdat,
  • suonikohjuja,
  • kärsivän raajan hypertrofiaa (Kuva 89).

Verisuonipaikat ovat ei-pysyvä oire. Niitä havaitaan noin 40 prosentissa tapauksista ja ne havaitaan syntymästä. Tahrat ovat vaaleanpunaisia ​​tai syvän violetteja. Pisteiden rajat ovat kirkkaat, niissä on katkoviiva. Joissakin tapauksissa tummanväriset ihon ylikasvuiset läpimitat, joiden halkaisija on 0,1 - 0,3 cm, ovat vaskulaaristen kohtien yläpuolella, jotka usein loukkaantuvat ja vuotavat.

Varikoosi suonet lapsen syntymässä eivät saa ilmaista ja alkaa ilmetä vain ensimmäisinä elinvuosina. Lapsen kasvun myötä suonien laajeneminen tulee havaittavaksi raajojen reunaosissa, leviää sitten proksimaalisiin osiin ja joskus yli raajan rajojen. Klippelin oireyhtymässä on tyypillinen suonikohjujen tyypillinen piirre - Trenone on sen etusijalle sijoittuminen raajan ulkopinnoille.

Kuva 89. Klippelin oireyhtymä - Trenone 3-vuotiaassa lapsessa. Yleinen näkymä vasemmassa alaraajassa.

Raajojen turvotuksessa voi olla varikoosin laskimot ja ne voidaan havaita vain venografian aikana.

Vaurioituneen raajan koon kasvu on tämän vian pysyvin oire. Terveen ja kipeän raajan pituuden ero on 1-2 - 10 cm tai enemmän. Samanaikaisesti sekä pehmytkudosten että luurankojen koot kasvavat. Kun lapsi kasvaa, raajojen pituuden ero kasvaa. Raajojen osuuksien rikkomisen seurauksena esiintyy lantion erilaisia ​​muodonmuutoksia, selkärangan kaarevuutta.

Klippelin oireyhtymän - Trenonen läsnäollessa potilaat valittavat raajan väsymystä, kipua ja sitä, että siinä on raskaus. Usein esiintyy trofisia häiriöitä, jotka ilmenevät haavaisissa prosesseissa, lisääntyneessä hiusten kasvussa, lisääntyneessä hikoilussa, ihon kuorinnassa. Joskus hematuria, veren poistuminen suolistosta ulosteessa on todettu. Näiden ilmiöiden esiintymisen syy on raajan verenkierron heikkeneminen, minkä seurauksena verenvuotojen kautta tapahtuva veri menee ylimäärään yhteen näistä järjestelmistä ja aiheuttaa sen ylivuoton.

Klippelin oireyhtymä - Trenone voidaan yhdistää muihin verisuonijärjestelmän ja elinten epämuodostumiin. Vaskulaaristen epämuodostumien kohdalla lymfaattisen järjestelmän yhteinen vaurio on yleisin - elefantiaasi, lymfangioomat. Muita yhdistettyjä vikoja ovat huulen huuli, suulaki, lonkkan poikkeama, gigantismi.

Klippelin oireyhtymän diagnosointi - Trenone

Tyypillisissä tapauksissa diagnoosi ei aiheuta paljon vaikeuksia. Klippelin oireyhtymä —Trenone on erotettava synnynnäisistä arteriovenoosisista fistuloista ja aneurysmeista, joissa havaitaan myös hypertrofiaa, suonikohjuja, pigmentti- ja verisuonipisteitä. Oireyhtymän erottuva piirre on verisuonten lisääntyneen pulsion puuttuminen, verisuonten kohina, Dobrovolskayan oire. Veenisen veren kaasun koostumuksen määrittäminen sairastuneessa raajassa ja laskimopaineessa sekä venografia ovat ratkaisevia diagnoosin kannalta.

Klippelin oireyhtymän - Trenonen kanssa laskimoveren kyllästyminen hapella on tavallisesti normaalialueella. Venoottinen paine on pääsääntöisesti korkea, mutta toisin kuin arterio-venoiset fistulat, sen arvo ei riipu sykesykleistä ja on suora viiva graafisessa kuvassa. Venografia on arvokkain menetelmä, joka diagnostisten tarkoitusten lisäksi auttaa määrittämään verenvirtauksen esteen sijainnin (kuva 90).

Kuva 90. Klippelin oireyhtymä - oikean alareunan trenoni 3-vuotiaassa lapsessa. Venograms. Pinnalliset laskimot laajenevat, syvenevät voimakkaasti, niissä ei ole venttiilejä.

Klippelin oireyhtymän - Trenonin hoito

Edustaa suuria vaikeuksia. Suhteellisen suuressa osassa oireyhtymän tapauksia ulkoinen syy (astia, johto jne.) Yhdistetään laskimotuloksen synnynnäiseen kaventumiseen merkittävässä paikassa. Leikkaus koostuu verisuonten tarkistamisesta ja syiden poistamisesta, jotka estävät normaalia verenkiertoa. Tapauksissa, joissa päälasin aplasia tai selvä hypoplasia on löydetty, ainoa menetelmä, joka normalisoi veren virtausta, on aluksen vaikutusalueen muovinen korvaaminen laskimoon tapahtuvalla autograftilla. Kun on mahdollista palauttaa tärkeimpien suonien läpinäkyvyys, joka yleensä osoitetaan venografialla, vähitellen

suonikohjut ja trofiset häiriöt vähenevät, raskauden tunne ja raajojen kipu katoavat. Kun lapsi kasvaa, ero terveiden ja kärsivien raajojen pituuden välillä pienenee; Joissakin tapauksissa tämä ero saattaa hävitä kokonaan. Kaikki tämä viittaa tarpeeseen varhaisessa vaiheessa havaita ja korjata tämä vika. Kaikkein sopivin ikä leikkaukseen on 3-5 vuotta.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenonen oireyhtymä - mikä on nykyaikainen lääketiede?

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä (Klippel-Trenaunay-oireyhtymä) on synnynnäinen poikkeama, joka vaikuttaa alaraajoihin.

Kyse on raajan syvien suonien alikehityksestä tai aplasiasta (poissaolosta) pinnallisen laskimojärjestelmän läsnä ollessa. Ongelmia syntyy yleensä lasten iässä ja edistyksessä. Klippel-Trenonen oireyhtymällä on omat tyypilliset oireet, joiden perusteella taudin diagnosointi on helppoa.

Taudin ominaisuus

Klippelin oireyhtymä Trenone on yksi yleisimmistä systeemistä phleboangioplastiaa. Taudille on tunnusomaista ihon kapillaarien epämuodostumat (poikkeamat normaalista kehityksestä, elinten tai kudosten toiminnan häiriöistä) (erikoisalan kirjallisuudessa yleensä latinankielinen nimi ”naevus ammeus”), pehmyt- ja luukudosten liiallinen kasvu sekä imusolmukkeet ja laskimotilanteet.

Oireyhtymän alkuperä on satunnainen, miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein, rotuetuuksia ei tunnisteta; oireet voivat esiintyä syntymän tai lapsuuden aikana. 63%: lla potilaista on kaikki merkit, 37%: lla potilaista vain 2 oireita ilmenee kliinisestä triadista.

Etiologia, syyt ja riskitekijät

Klippel Trenonen oireyhtymän etiologia on epäselvä. On olemassa useita hypoteeseja:

  • ensimmäinen teoria viittaa siihen, että intrauteriininen vaurio välittäjäreunan sympaattiselle ganglialle johtaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien laajenemiseen, joista voi kehittyä verisuonten epämuodostumia;
  • toisen hypoteesin mukaan normaalin laskimoverenvuodon estäminen syvän laskimojärjestelmään johtaa laskimon verenpaineen ja suonikohjujen muodostumiseen;
  • Kolmas hypoteesi viittaa siihen, että pääasiallinen syy taudin kehittymiseen on mesoderminen häiriö, joka aiheuttaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien säilymisen.

Epäselvästä etiologiasta huolimatta useimmat asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​suosimaan olettamusta, että tauti johtuu sikiön kehityksen alkuvaiheessa muodostuneesta mesodermisesta anomaliasta.

Alkion normaalin vaskulaarisen haaran kehittyminen on seurausta angiogeneesistä, vasculogeneesistä ja verisuonten uudelleenmuodostuksesta. Tässä monimutkaisessa prosessissa eri verisuonten endoteelikasvutekijät (VEGF) ovat tärkeitä säätelijöitä.

VEGF sitoutuu reseptorityrosiinikinaasiin (VEGF-R1 ja VEGF-R2) ja moduloi endoteelin proliferaatiota ja verisuonten muodostumista - prosessi, joka riippuu pitkälti antagonistista, angiopoietiini-2: sta.

On erittäin todennäköistä, että Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän yhteydessä tapahtuu tietty muutos verisuonten uudelleenmuodostuksessa, ehkä modifioidun angiopoietiini-2: n tasolla.

Tämä on melko harvinainen sairaus, eikä viimeisten 30 vuoden aikana ole esiintynyt tapauksia, joissa oireyhtymä on diagnosoitu yhden perheen jäsenissä. Näin ollen geneettistä jälkiä ei ole.

On kuitenkin olemassa aikaisempia merkintöjä, jotka osoittavat taudin esiintymisen useissa saman perheen jäsenissä.

Kliininen kuva

Klippel-Trenonen oireyhtymälle on tunnusomaista oireiden kolmikko, joista jotkut ovat joskus jo ilmeisiä syntymän aikana, toiset voivat syntyä myöhemmin, kun tauti etenee:

  1. Punertava ihon väri (porttiväri), usein yksipuolinen, ylä- ja alaraajoissa. Tämä ominaisuus esiintyy 75 prosentissa tapauksista.
  2. Ilmeiset laskimotaudit. Tämä on suonikohjuja, jotka syntyvät lapsuudessa. Tähän oireeseen liittyy usein perineaalisen ja suprapubisen alueen suonikohjuja. 20%: ssa tapauksista syvä laskimojärjestelmä puuttuu. 70%: lla potilaista laajennetut laskimot ovat alareunan sivureunassa, reidessä tai molemmilla alueilla. Suonikohjut tyhjennetään saphenesiin tai tasosta riippuen raajojen syviin suoniin. Kliininen kuva sisältää kroonisen laskimotukoksen oireet, usein - tromboflebiitti tai syvä laskimotromboosi (noin 20% tapauksista). Venoosien haavaumien muodostuminen tapahtuu noin 1-2%: lla potilaista. Lymfedeema on myös melko yleinen (15%).
  3. Raajan pehmeiden osien ja luiden hypertrofia. Oire esiintyy jo syntymähetkellä ja tulee havaittavaksi kasvuprosessissa. Oire on yleensä yksipuolinen. Toe on hypertrofinen (joskus amputointi on välttämätöntä, jotta henkilö voi käyttää kenkiä).

Muut epämuodostumat täydentävät klassista kliinistä kuvaa. Lymfovaskulaarinen hypoplasia johtaa lymfedeemaan. Cavernous angiomas voi esiintyä paksusuolessa ja virtsarakossa. Epiduraalinen hemangioma voi johtaa selkäytimen puristumiseen. Muita oireita ovat nikamien poikkeavuudet, hampaat ja kasvojen epäsymmetria.

Ihmiset, joilla on vähintään 2 taudin kolmesta tärkeimmästä oireesta, luokitellaan potilaille, joilla on epätäydellinen Klippel-Trenone-oireyhtymä.

On myös tarpeen mainita oireyhtymän käänteisen muodon olemassaolo, kun vaskulaarisen epämuodostuman omaava alue on hypotrofinen ja hypotrofia johtuu pääasiassa rasvakudoksen synnynnäisestä atrofiasta, harvemmin lihasmassaa on hypotrofiaa.

Kuvakokoelma ja video Klippel Trenone Weberin oireyhtymästä:

Diagnoosin tekeminen

Anomalia diagnosoidaan välittömästi syntymän jälkeen kliinisten oireiden ja lapsen kehittymisen aikana, kun taudin tyypilliset ilmenemismuodot tulevat ilmeisemmiksi.

Komplikaatioiden ja huononemisen tapauksessa käytetään visualisointimenetelmiä. Suoritetaan alaraajojen, CT: n (tietokonetomografia) ultraäänitutkimus, magneettiresonanssikuvausta (MRI) pehmeiden kudosten tutkimiseksi.

Lääketieteellinen hoito

Hoidon valinta riippuu taudin asteesta, oireiden vakavuudesta ja potilaan kliinisestä tilasta. Vaurioiden luonteen ja kroonisen laskimotukoksen kehittymisen mahdollisuuden vuoksi Klippel-Trenonin oireyhtymää sairastaville potilaille määrätään yleensä konservatiivinen hoito.

Ei ole olemassa lääkkeitä tai menetelmiä, joilla se on muodollista parantaa tautia, joten hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja ehkäistä taudin etenemistä.

Konservatiivinen hoito sisältää:

  • suositellaan kompressiosukkia tai sukkahousuja, jotka suojaavat jalat vaurioilta, vähentävät turvotusta;
  • suonikohjujen tulehduksen aikana, kipulääkkeitä ja antibiootteja määrätään voiteiden tai tablettien muodossa;
  • kun verihyytymiä muodostuu, lääkkeitä annetaan niiden liuottamiseksi, ts. veren ohentimia.

Kirurgista hoitoa suositellaan, jos konservatiivinen hoito ei osoittaisi tehokkuutta. Valitettavasti kaikkia verisuonten epämuodostumia ei voida ratkaista kirurgisesti kerran.

Ortopedista leikkausta suositellaan, jos yksi jalka on pidempi kuin toinen (osteotomia suoritetaan).

Joskus tauti johtaa tiettyihin komplikaatioihin. Klippel-Trenonen oireyhtymän suhteellisen yleisiä vaikutuksia ovat seuraavat:

  • ihon infektiot;
  • keuhkoveritulppa, joka ilmenee, kun veritulppa tukkeutuu keuhkojen verisuonessa; hyytymä, joka yleensä muodostuu jalasta;
  • sormien kertyminen tai liiallinen määrä jalkoihin tai käsiin.

Oikean terapeuttisen lähestymistavan mukaan potilaiden ennuste on suhteellisen optimistinen.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu parin geneettinen tutkimus raskauden suunnittelussa (lähinnä taudin läsnä ollessa perheen historiassa). Tämä auttaa määrittämään riskin, että lapsella on tämä häiriö. Ennaltaehkäisy sinänsä ei ole olemassa - tautia ei voida estää.

Klippel Trenone Weberin oireyhtymä

Synnynnäiset epämuodostumat, joita kutsutaan "Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymäksi", on harvinainen ja vaikea verisuonitauti, joka yleensä esiintyy poikien alaraajoissa. Tällaiset poikkeamat välittyvät geenitasolla tai tapahtuvat embryogeneesin - sikiön muodostumisen - rikkomusten vuoksi. Yleensä löytyy heti syntymän jälkeen, vaikka joissakin tapauksissa ne ilmenevät myöhemmin. Mutta monista muista patologioista poiketen Klippel-Trenonen oireyhtymällä on melko suotuisa ennuste elämälle, jos kirurginen hoito suoritetaan ajoissa.

Taudin historia

Klippel ja Trenone kuvailivat ensin tätä synnynnäistä dysfunktionaalista verisuonten patologiaa raajoissa. Tulevaisuudessa Parco Weber laajeni tarkemmin, tämä tapahtui jo vuonna 1997. Tämän oireyhtymän syy on se, että syvä pääsuonet ovat muuttumattomia tiettyjen olosuhteiden vaikutuksesta. Tutkijat ovat kuvailleet lukuisia synnynnäisiä arteriovenoosi-kanavia, joilla on epänormaalisti laajentuneet suonet, jotka tunkeutuvat lihas-, luu- ja ihokudoksiin. Koska poikkeama kattaa suuret ihoalueet, sapeniset laskimot ovat hypertrofisesti laajentuneet. Tämän seurauksena tällaisilla alueilla oleva luuranko ja pehmytkudokset ovat poikkeavia muutoksia: ne lisääntyvät ja pidentyvät.

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä voi johtaa muiden patologioiden syntymiseen sekä kehon koko verisuonijärjestelmässä että sisäelimissä. Tällaisia ​​virheitä on:

  • elefantiaasi ja lymfangioomat;
  • ulkoiset ilmenemismuodot, jotka eivät muodosta huulien ja taivaan ylikasvua;
  • gigantismin;
  • leviäminen lonkkanivelessä.

Lisäksi ruoansulatuskanava voi vaikuttaa lapseen jopa sisäisen verenvuodon sattuessa.

oireet

Kliininen kuva sairaudesta, joka liittyy verenkierron rikkomiseen tärkeimmissä laskimoissa. Tämä johtuu verisuonten luumenin supistumisesta johtuen epänormaalin lihaksen tai valtimoiden oksentamasta tai puristamasta laskimot. Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista kolme oireita:

  1. Vaskulaariset paikat, ns. Viini.
  2. Varicose pinnalliset laskimot.
  3. Hypertrofoitu kärsivä osa.

Haavan raajan iholle ilmestyvät "viinipaikat" johtuvat pienten verisuonten turvotuksesta, jotka ovat lähellä ihon pintaa. Ne ovat enimmäkseen tasaisia ​​ja niissä on vaaleanpunainen tai marooniväri. Iän myötä sävyt voivat vaihdella. Harvinaisissa tapauksissa tällaiset verisuonikohdat muuttuvat pieniksi punaisiksi rakkuleiksi. Ne voivat loukkaantua helposti, mikä johtaa vähäiseen verenvuotoon.

Suonikohjut ovat kaikkein voimakkaimmat jaloilla ja reisillä. Potilaat valittavat lihaskouristuksista ja kipuista kävellessään. Jos kyseessä on syvä laskimot ja elimet, tämä voi myös johtaa verenvuotoon: sisäiseen tai peräsuoleen.

Luiden ja pehmytkudosten hypertrofia sairastuneessa raajassa ilmenee lapsen elämän ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Jalat vaikuttavat yleensä, mutta voivat joskus vaikuttaa käsivarsiin, päähän, kasvoon, varteen tai sisäelimiin. Yleensä sairastuneiden raajojen pituus on pidentynyt tai lyhentynyt.

Diagnostiset menetelmät

Klippela-Trenonen oireyhtymän diagnoosi ei tyypillisissä tilanteissa ole erityisen vaikeaa. Taudin tarpeen mukaan voidaan erottaa arteriovenoosiset fistulat ja aneurysmat: myös synnynnäiset ja lähes samankaltaiset oireet. Oireyhtymän tärkein erottava piirre on verisuonien liiallisen pulssin puuttuminen ja verisuonten kohina. Lisäksi suoritetaan seuraavat kyselytyypit:

  • Veneen veren koostumuksen määrittäminen loukkaantuneessa raajassa.
  • Doppler-ultraääni.
  • Angiografia ja MRI.

Hoitomenetelmät

Lapsilla, joilla on synnynnäinen Klippel-Trenone-oireyhtymä, on erittäin vaikea tehtävä, jonka menestys riippuu taudin yksilöllisistä ominaisuuksista. Suureiden alueiden suonien supistuminen vaikeuttaa merkittävästi kaikkea. Aikaa vievät kirurgiset toimenpiteet koostuvat siitä, että lääkäri suorittaa verisuonten tutkimisen ja eliminoi syyt, jotka johtavat normaalin veren virtausprosessiin. On tilanteita, joissa pääasiallinen laskimo vaikuttaa niin pahasti, ettei sitä voida palauttaa. Sitten suoritetaan transplantaatiomateriaalien siirto vaikutusalueen verisuonten alueelle. Toteutettujen toimien tulokset tarkistetaan angiografialla.

Klippel-Trenone-oireyhtymän lisähoitoja voivat olla:

  • Laserin altistuminen suonille.
  • Skleroterapia - esittely erityisten terapeuttisten lääkkeiden vaikutuksiin.
  • Tiivistysvaatteet.
  • Lääkehoito antikoagulanteilla ja immunomodulaattoreilla.

näkymät

Positiiviset tulokset, joita kaikki tarvittavat testit vahvistavat, johtavat suonikohjujen asteittaiseen vähenemiseen. Lisäksi edistetään myös ihon integroitumisen troofisten vaurioiden poistamista, kivunlievitystä ja raajojen tunnetta. Lisäksi ko- koerot kärsineiden ja terveiden jalkojen välillä vähenevät tai jopa poistuvat kokonaan. Tämä ei kuitenkaan tapahdu välittömästi, vaan lapsen kasvuprosessissa. Harvoissa tapauksissa koon ero häviää kokonaan.

Onnistuneen hoidon kannalta tärkein on patologian varhainen diagnosointi. Jos lapsella esiintyy Klipple-Trenone-oireyhtymää, sinun tulee välittömästi nousta lääkärin jatkuvaan seurantaan. On välttämätöntä aloittaa lääketieteelliset toimet kohtalaisista toimenpiteistä. Jos tällaiset vaiheet eivät johda parannuksiin, ne ovat valmistelun alustava valmistelu. Kirurginen interventio on mahdollista 3-5 vuoden iässä.

Koska Klippel-Trenonen oireyhtymä on vakava sairaus, joka vaatii yksilöllistä lähestymistapaa itseensä. Yleisesti ottaen paranemista koskevat tilastot ovat positiivisia.

Kaikki Klippel Trenone Weberin oireyhtymän ominaisuudet

Klippel-Trenone-Weber-oireyhtymä (KTWS) on kapillaaristen epämuodostumien, pehmytkudosten, luiden, suonikohjujen tai laskimon epämuodostumien oireyhtymä. Sitä pidetään angio-osteo-hypertrofisena oireyhtymänä.

Tämä on harvinainen dermatologinen oireyhtymä, jota nähdään usein verisuonten epämuodostumien (kapillaaristen epämuodostumien), laskimon varikoinnin, luun hypertrofian ja pehmytkudoksen kolmoina.

Hoito on yleensä varovainen, harvoin varikoosin laskimojen kirurginen korjaus. Ortopedisia poikkeavuuksia hoidetaan epifyphoisodesilla, jotta estetään (pysäytetään) raajojen kasvu ja luun epämuodostumien korjaus.

  • Kapillaariset epämuodostumat;
  • raajan luun tai pehmytkudoksen hypertrofia (lokalisoitu gigantismi);
  • suonikohjuja, epätavallisen jakautumisen laskimon poikkeavuuksia.

Diagnoosi ilmenee, kun kaksi näistä kolmesta oireesta on läsnä. Kapillaariset epämuodostumat voivat olla epätyypillisessä muodossa.

terminologia

Nimi - Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä on olennaisesti harhaanjohtava, koska kahta eri nimeä käytetään kahden eri oireyhtymän nimeämiseen. Niitä ei kuitenkaan aina pidetä johdonmukaisesti erillisinä aiheina kirjallisuudessa:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weberin oireyhtymä (todellinen arteriovenoosinen epämuodostuma).

epidemiologia

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia, ei seksuaalisia tai rodullisia. Yleisyys on

oireet

Yleensä löytyy lapsenkengistä. Ominaisuudet, jotka ovat usein yksipuolisia ja jotka vaikuttavat yhteen osaan. Voidaan diagnosoida kohdussa.

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia ​​AGGF1-geenin mutaatioiden kanssa. On kuitenkin olemassa perheen taipumuksia.

Seuraavat vakavuuden tasot todetaan:

  1. Venoosinen dysplasia, flebaktinen.
  2. Arteriaalinen dysplasia.
  3. Liittyvä laskimotukos, phlebarterektasia (ilman AV-shuntia), angiodysplasia shuntilla (KTWS tai Weber FP -oireyhtymä).
  4. Sekoitettu angiodysplasia atyyppinen oireyhtymä.

liikakasvu

Raajan laajennus koostuu luun pidentymisestä, perifeerisen pehmytkudoksen hypertrofiasta tai molemmista. Usein ilmenee ristiriitaisuutena jalan pituuden välillä Voi vaikuttaa mihin tahansa osaan.

Kapillaariset epämuodostumat

Yleisin Klippel Trenonen oireyhtymän ihon ilmentymä. Kapillaarien epämuodostumiin kuuluu suurennetut raajat, ihon muutokset voidaan havaita missä tahansa kehon osassa. Alaraajan vaikutusalue on

Suonikohjuja

Läsnä useimmilla potilailla. Yleensä se sijaitsee kärsimän raajan puolella, jalat (joskus ristiriidassa Van-Safen-Magnan yleisen varicosityn kanssa).

Alkioiden suonien pysyvyys, josta tyypillisin löytö on sivuttaisrajat (Servelle-laskimot) - 68–80% tapauksista.

Venoosiset epämuodostumat esiintyvät sekä pinnallisissa että syvissä laskimojärjestelmissä. Pinnalliset laskimotilanteen poikkeamat vaihtelevat pienten suonien ektasiasta pysyviin embryologisiin suoniin, suuriin laskimovirheisiin. Syvän laskimon poikkeavuuksia ovat aneurysmaalinen laajentuminen, aplasia, hypoplasia, päällekkäisyys, laskimotietämättömyys.

Viskoosiset ilmentymät

Peräsuolen verenvuoto tai virtsarakko on vakava lantionalusten kehittymisen komplikaatio, joka on todettu 1 prosentissa tapauksista. Vaskulaariset epämuodostumat ovat:

  • ruoansulatuskanava (20%);
    • verenvuoto on yleisin oire. Vähäisestä massiiviseen, hengenvaaralliseen verenvuotoon ja kuluttavaan koagulopatiaan;
    • distaalinen ja peräsuoli on useimmiten kytketty;
    • ylempi maha-suolikanavan verenvuoto.
  • virtsatiet
    • Osallistuu vakavampiin tapauksiin;
    • karkea hematuria, toistuva ja kivuton, yleensä ensimmäinen kliininen merkki virtsarakon osallistumisesta. Usein ilmenee jo varhaisessa iässä;
    • munuaisten hypertrofia, venositeetin lisääntyminen esiintyy ipsilateraalisesti sairastuneelle puolelle;
    • verisuonten epämuodostumat sijaitsevat rakon ja kupolin etuseinässä;
    • trigoni ja virtsarakon kaula ovat harvoin mukana;
    • sukupuolielinten vauriot eivät aiheuta kliinisiä ongelmia; potilailla, joilla on erektiohäiriö, on epänormaaleja seksuaalisia laskimot;
  • perna - pernan hemangioomat.

Luuston ilmenemismuodot

Yleensä ne ovat toissijaisia ​​jalan pituuden eroille:

  • ipsilateraalinen reisiluun poikkeama;
  • skolioosi.

diagnostiikka

Radiografiset ominaisuudet

Saattaa näyttää jonkin edellä mainituista kliinisistä oireista.

Intrauteriininen ultraääni

Prenataalinen ultraääni diagnosoi Klippelin oireyhtymän trenonin jo 15 raskausviikolla, joka perustuu raajan hypertrofiaan ja siihen liittyviin ihonalaisiin kystisiin vaurioihin. 3D US paljastaa jalkojen leveyden eron. Mahdolliset lisäominaisuudet:

  • sydämen vajaatoiminta;
  • polyhydramnios.

Intrauteriinisen kuvauksen tulosten erot:

  • Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä;
  • Proteus-oireyhtymä;
  • Russel hopea;
  • maffucci;
  • Synnynnäinen hemidysplasia ichtyosiform erythroderma ja raajojen viat;
  • neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1);
  • triploidy.

Säännöllinen röntgenkuvaus

Tavanomaisessa radiografiassa voidaan nähdä luun pidentyminen, mikä vaikuttaa jalkojen pituuden eroon, pehmytkudosten sakeutumiseen tai kalsinoituihin phlebolitheihin.

T2-painotetuilla MR-kuvilla on heikot laskimo- ja imusolmukkeet alueilla, joilla on suuri signaalin voimakkuus.

MRI-kuva heijastaa vähävirtaisten verisuonten epämuodostumien syvää laajentumista lihassoluissa, lantion ja niiden yhteydessä naapurielimiin sekä luun ja kudoksen hypertrofiaa.

angiografia

Tyypillisiä angiografisia tietoja, jotka voidaan nähdä CT-skannauksessa kontrastin lisäyksellä tai MRI: llä, ovat jalkojen pinnallinen varikoidinen tyhjennys ilman syvää laskimojärjestelmää. Marginaalinen laskimo Servelle on patognomoninen merkki (saphenous vein reidessä).

komplikaatioita

  • kärsivän raajan tromboflebiitti;
  • laskimotromboembolia;
  • ruoansulatuskanavan, urogenitaalisen verenvuodon esiintyminen sisäelinten leesioiden yhteydessä;
  • Jos kapillaarinen epämuodostuma on riittävän suuri, ne sekvestoivat verihiutaleita, jotka voivat johtaa Kasabah-Merritt-oireyhtymään (consumptive coagulopathy).

hoito

Hoito on varovainen oireinen, vain harvoissa tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat perusteltuja. Hoitoon kuuluu:

  • puristussukkien käyttö krooniseen laskimotukokseen;
  • ajoittaiset pneumaattiset laitteet suurennettuun osaan;
  • pulssi-laser laserpisteille;
  • epifyysi ortopedisten häiriöiden varalta, jotta estetään raajojen ylikasvu ja korjata luun epämuodostumia.

Kirurginen hoito sisältää epifisogeneesin jalkojen pituuden epäjohdonmukaisuuksien kontrolloimiseksi, pehmytkudoksen hypertrofian poistamiseksi ja pinnallisten suonikohjujen poistamiseksi.

Pakkaushoidolla on positiivinen vaikutus sekä lymfedeeman että kroonisen laskimotukoksen hoidossa. Paikallisen haavanhoito, puristussidokset, erityiset ortopediset kengät, elämäntapojen säätö parantavat raajan käyttöä.

Ligaatio ja suurten laskimotautien poistaminen on hyödytöntä. Paras ratkaisu on skleroterapia ultraäänellä (USFS). USFS on erittäin tehokas, minimaalisesti invasiivinen ambulatorinen tekniikka, jolla on minimaalinen kipu. Hän osoitti erinomaisia ​​tuloksia potilailla, joilla oli Klippelin oireyhtymä Trenone Weber.

Historia

Vuonna 1900 ranskalaiset lääkärit Klippel ja Trenone kuvasivat ensin oireyhtymän, jolle on ominaista kapillaarinen nevus, sairastunut raaja, hypertrofia ja suonikohjuja. Vuonna 1918 Weber totesi, että kolmikko on yhdistetty arteriovenoosi-fistuloihin.

näkymät

Häiriö ei yleensä ole hengenvaarallinen, sillä on suotuisa ennuste. Vakavuus riippuu mukana olevien verisuonten dysplasian tyypistä. Voi esiintyä munuaisten hemangioomana, jonka komplikaatio on perirenaalista hematoomaa, joka vaatii nefektomiaa.

Tromboembolian aiheuttamista sepelvaltimoiden alusten esiintymisestä ja potilaiden kuolemasta on näyttöä.

Trenonen leikkaussyndrooma on hyvin harvinainen synnynnäinen oireyhtymä verisuonten epämuodostumissa, pehmytkudoksessa ja luun hypertrofiassa. Se vaikuttaa useisiin systeemeihin, sisäelinten komplikaatioita, jotka ovat hyvin kauhistuttavia komplikaatioita. Hoito suoritetaan yleensä huolellisesti lääkärin säännöllisen valvonnan alaisena.

Nykyaikaiset Klippel-Trenonen oireyhtymän hoitomenetelmät

Klippel-Trenonen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö, joka on peritty. Se on hypertrofinen hemangioektasia eli verisuonten lisääntyminen ja laajentuminen. Usein diagnosoidaan miehillä, mutta se on myös naisilla. Vaurion oireet havaitaan ensimmäisinä elinaikoina, kun taas vastasyntyneiden sairauden oireet ovat harvinaisia. Potilaat kärsivät alaraajojen suonikohjuista, subkutaanisten verenvuotojen muodostumisesta. Loukkaantunut jalka on yleensä laajennettu, ei vain tilavuudessa, vaan myös pituudeltaan.

Klippel-Trenonen oireyhtymän hoito on kirurgista. Konservatiivista hoitoa käytetään tukena. Erityisiä ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty.

Taudin historia

Ensimmäistä kertaa patologiaa kuvattiin vuonna 1900. Ominaisuuksia olivat kaksi lääkäriä - Klippel ja Trenone. Myöhemmin, 20. vuosisadan lopussa, sitä täydentää Weber. Siksi taudin eri lähteissä on eri nimiä. Termin "Clipper-oireyhtymä" käyttö on kuitenkin väärä. Lääkärit kuvailivat patologiaa ongelmana, johon liittyy useiden raajojen suonien virheiden muodostuminen. Nykyään on tunnettua, että sisäelimiin voi muodostua myös verisuonipatsaan patologia.

Klippel-Trenonen oireyhtymän syyt

Taudilla on geneettinen luonne, eli perintö on sille ominainen. Rikkomus lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että Klippel-Trenonen oireyhtymän havaitsemisessa todennäköisyys diagnosoida lapsen vika on 50%. On myös tapauksia, joissa tauti periytyy sukupolven kautta. Geneettisen defektin ulkonäkö ennakoi seuraavien haitallisten tekijöiden vaikutusta odotetulle äidille:

  1. Krooninen vakava stressi ja ahdistuneisuus ovat yleinen syy lasten kehityspoikkeamiin. Niiden vaikutus on erityisen vaarallista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
  2. Huumeiden käyttö. Monilla lääkkeillä on teratogeeninen vaikutus, eli kyky johtaa sikiön epämuodostumien muodostumiseen.
  3. Äidin tarttuvat taudit synnytysjakson aikana. Bakteeri- ja virusaineet voivat häiritä lapsen normaalia kehitystä ja edistää erilaisten vikojen esiintymistä.
  4. Juominen alkoholia, huumeita ja tupakointia raskauden aikana tai vähän ennen sitä. Huonot tavat johtavat naisen kehon myrkytykseen. Alkoholin ja muiden aineiden aineenvaihdunnasta johtuvat veriin pääsevät yhdisteet tunkeutuvat istukan sisään, ja niillä on kielteinen vaikutus sikiöön.

Ominaisuudet

Patologian kliininen kuva on erityinen, joten diagnoosi ei useimmissa tapauksissa aiheuta vaikeuksia. Todettiin, että vastasyntyneiden Klippela-Trenonen oireyhtymä ei ole käytännössä todettu. Taudin oireet ilmenevät ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Tällöin patologia on altis etenemiselle, varsinkin ilman riittävää hoitoa. Tyypillisiä kliinisiä oireita ovat seuraavat:

  1. Alaraajojen merkittävät suonikohjut - suonikohjut. Tämän takia jalkoihin tulee erityinen kuvio. Astiat laajennetaan, ulkonevat merkittävästi ja näkyvät selvästi ihon alle.
  2. Verenkiertohäiriöiden taustalla havaitaan turvotuksen kehittymistä. Muutos normaalissa hemodynamiikassa johtaa muihin ongelmiin. Vaurioitunut osa laajenee usein pituudeltaan ja tilavuudeltaan, koska paitsi pehmeät kudokset ovat mukana patologisessa prosessissa, mutta myös luut.
  3. Iholla on tyypillinen pigmentti - "viinin tahrat", jonka kuva on esitetty alla. Ne muodostuvat verenkierron vahingoittumisen seurauksena, ja ne ovat itse asiassa petekkia ja hematomia.
  4. Suonikohjujen suuri vakavuus on trofinen haavauma. Ne muodostuvat tiettyjen ihoalueiden, rasvakudosten ja lihaskuitujen normaalin ravitsemuksen häiriintymisen vuoksi. Haavat eivät paranna pitkään, mikä vähentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.
  5. Jotkut vastasyntyneet, joilla on Klippela-Trenone-Weberin oireyhtymä, osoittavat, että niissä on erityisiä sormia ja varpaita, sekä lisääntynyt niiden määrä, polydactyly.
"Viinin tahrojen" oire

Joissakin tapauksissa taudin esiintyminen liittyy vähemmän tunnusmerkkeihin, jotka vaikuttavat eri elimiin:

  1. Patologia voi vaikuttaa haitallisesti ruoansulatuskanavan työhön. Dyspeptisten oireiden lisäksi erityisiin oireisiin kuuluvat verenvuodon kehittyminen ruoansulatuskanavan eri osissa. Samanaikaisesti hemodynaamisten häiriöiden voimakkuus vaihtelee huomattavasti. Ainoastaan ​​punasolujen sekoitus ulosteessa voidaan todeta, mutta jotkut potilaat kärsivät hengenvaarallisesta verenhukasta. Useimmiten vaurioitui ruokatorvi sekä paksusuoli.
  2. Perna on mukana myös patologisessa prosessissa. Klippel-Trenonen oireyhtymän muodostumisessa on ominaista hemangiooman muodostuminen.
  3. Urogenitaalisen järjestelmän oireiden kehittyminen osoittaa sairauden epäsuotuisan ennusteen, koska se osoittaa, että elimistössä on vakavia häiriöitä. Potilailla on virtsassa verta, munuaisten koko on merkittävästi lisääntynyt.
  4. Lihas- ja liikuntaelimistön ilmentymät ovat yleisempiä. Heidät diagnosoidaan pääasiassa perifeerisessä luustossa. Raajojen rakenteessa on muutos, joka liittyy niiden riittämättömään verenkiertoon. Harvinaisia ​​oireita ovat selkärangan kaarevuus, makrosephalia ja aneurysman muodostuminen.

Diagnoosin tekeminen

Lääkärit vahvistavat ongelman usein jo ensimmäisen tutkimuksen aikana. Patologialla on tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Anamnesio, jota pahentaa potilaan sukulaisten vian havaitseminen, viittaa myös geneettiseen ongelmaan. Diagnostiikan aikana käytetään visuaalisia menetelmiä - ultraääni Doppleria käyttäen sekä röntgenkuvaus kontrasti- ja magneettikuvauksella. Näiden tutkimusten aikana havaitaan erityisiä muutoksia verisuonipohjaan.

Myös verenvirtaukset ja anastomoosien muodostuminen havaitaan. Hematologiset testit suoritetaan munuaisten, maksan ja ruoansulatuskanavan toiminnan arvioimiseksi. Ne ovat välttämättömiä, koska tauti voi vaikuttaa sisäelinten suoniin. Laboratoriokokeita käytetään leikkauksen valmisteluun. Verikokeita käytetään anestesiariskien arvioimiseen.

Diagnoosi ennen lapsen syntymistä epäonnistuu. Kaikkia käytettävissä olevia menetelmiä käytetään vain oireiden alkamisen jälkeen.

hoito

Lääketiede torjuu onnistuneesti verisuonten vaurioita. Taudin käsittelyn taktiikka määritetään patologisten muutosten vakavuuden perusteella. Klippel-Trenonen oireyhtymää hoidetaan nykyään paitsi Saksassa, Ruotsissa ja Italiassa myös Venäjällä. Tämä on mahdollista lääkinnällisten laitteiden kehityksen ansiosta. Konservatiivinen hoito ei käytännössä tuota tuloksia ja sitä käytetään vain tukena. Patologiaa hoidetaan onnistuneesti eri kirurgisten tekniikoiden avulla:

  1. Kun säiliön valo on kaventunut, sen stentointi suoritetaan. Tämä toimenpide palauttaa veren normaalin verenkierron laskimoon ja estää sen edelleen romahtamisen.
  2. Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat vaihtoa. Tämän menettelyn tarkoituksena on luoda erityinen tapa ohittaa verisuonten särkyneen alueen. Tätä tekniikkaa käytetään ilmaisevien vikojen kanssa.
  3. Lasereita käytetään laajalti Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän hoitoon. Heidän apuaan suoritettu suonirauhasen hyytyminen on vähäistä ja auttaa torjumaan suonikohjuja.

Useimmissa tapauksissa, jopa kirurgisen hoidon jälkeen, on seurattava säännöllisesti potilaan terveydentilaa sekä noudatettava tiettyjä rajoituksia. Potilaita ei suositella käyttää, painonnosto. Tällaiset kuormat ovat huonoja alusten tilalle. Terapeuttisen vaikutuksen pitkän aikavälin säilyttämisen edellytys toimenpiteen suorittamisen jälkeen on puristussituvaatteiden kuluminen.

Joissakin tapauksissa lääkkeiden, kuten antikoagulanttien, käyttö vähentää verihyytymien riskiä ja vakavien komplikaatioiden kehittymistä. Taudin ennuste riippuu patologisten muutosten vakavuudesta ja lääketieteellisen hoidon oikea-aikaisuudesta.

ennaltaehkäisy

Klippela-Trenonen oireyhtymän kehittymisen estämiseksi lääkärit suosittelevat tulevia vanhempia, joiden perheen historia on monimutkainen patologisten tapausten vuoksi, geneettiseen tutkimukseen. Naiset raskauden aikana tulisi välttää stressiä, voimakkaiden lääkkeiden käyttöä sekä tasapainoista ruokavaliota ja viettää paljon aikaa raikkaaseen ilmaan. Komplikaatioiden, kuten tromboembolian ja haavaisen leesioiden, kehittymisen estämiseksi on otettava yhteyttä lääkäriin, jos oireita ilmenee.

Hoitoarvioinnit

Oleg, 27 vuotias, Kaliningrad

Minulla on synnynnäinen verisuonitauti - Klippel-Trenonen oireyhtymä. Tämän takia vasen jalka on hieman suurempi kuin oikea jalka, suonet turpoavat, suuria mustelmia esiintyy säännöllisesti. Lääkärit ovat jo tehneet useita toimia normaalin verenkierron palauttamiseksi. Nyt jalka näyttää paljon paremmalta. Meidän on jatkuvasti käytettävä puristusvaatteita, muuten tulee turvotusta ja kipua.

Anna, 32-vuotias, Irkutsk

Jonkin aikaa tyttärensä syntymän jälkeen lääkärit löysivät Klippel-Trenonen oireyhtymän. Äitini kärsi tästä taudista, ilmeisesti ongelma siirrettiin tytölle sukupolven kautta. Varicosity ei ole kovin voimakas, ja jalka ei ole kovin turvonnut. Tyttäret suorittivat vahingoittuneiden alusten poistamisen. Toiminnan jälkeen hän ottaa antikoagulantteja, käyttää erityisiä sukkahousuja.