Perinnöllinen trombofilia

Geneettinen trombofilia kehittyy ihmisen kromosomien ja geenien mutaatioiden vuoksi. Tämä patologia voi olla oireeton jo pitkään, mutta eri tekijöille altistumisen seurauksena esiintyy liiallisen verihyytymän muodostumisen oireita. Tämä tila on hyvin vaarallinen, ja jos se jätetään hoitamatta, se voi johtaa potilaan kuolemaan.

Miksi syntyy?

Trombofilia on verenkierron patologinen tila, jossa on taipumus muodostaa verihyytymiä. Tämä häiritsee normaalia hemostaasia ja aiheuttaa moninkertaisen toistuvan tromboosin. Samanaikaisesti verihyytymät voivat aiheuttaa ensi silmäyksellä vähäisiä tekijöitä. Tällöin potilas lisää riskiä estää suuren astian tukkeutuminen sen syöttämän kudoksen aivohalvauksella.

Trombofiliaa vauvan lisääntymisen geneettinen riski kasvaa, jos jollakin vanhemmista on tämä patologia.

Tällaiset tekijät voivat aiheuttaa lisääntynyttä trombien muodostumista ihmiskehoon:

• raskaus;
• liikunta;
• Urheilu;
• ateroskleroosi;
• pahanlaatuiset kasvaimet;
• kirurgiset toimenpiteet;
• vammoja.

DNA: n epäonnistuminen voi aiheuttaa synnynnäisen sairauden.

Synnynnäinen trombofilia kehittyy välittömästi syntymän jälkeen ja liittyy DNA: n epäonnistumiseen, joka aiheuttaa verenkiertojärjestelmän häiriöitä. Tämä voi olla fibrinolyyttisen järjestelmän yhden tekijän tai verihiutaleiden rakenteen poikkeavuuksien epäonnistuminen. On olemassa erilaisia ​​geneettisiä merkkiaineita, jotka voivat havaita taudin välittömästi syntymän jälkeen. Verihiutaleiden rakenteen tai toiminnallisen aktiivisuuden geneettinen mutaatio kykenee aiheuttamaan poikkeaman.

Tyypit ja lomakkeet

Patologian kehittymiseen johtaneista syistä riippuen taudin on kolme:

• Hankittu trombofilia. Toimenpiteet johtuvat sairauden tai tautitilojen seurauksena. Kun käytetään terapeuttisen hoidon tarvittavia menetelmiä, käänteinen patologia kehittyy.
• Perinnöllinen trombofilia. Sille on tunnusomaista geneettisen koodin patologia, joka johtaa mutaatioon.
• Raskauden aikana. Se kehittyy naisilla, joilla on lisääntynyt veren hyytymisriski ja aiheuttaa hedelmättömyyttä, joka liittyy kyvyttömyyteen tehdä vauva.

Synnynnäisellä tromboosilla on sen pääasiallisen syyn mukaan seuraavat muodot:

Plasman sisältämän antitrombiini 3: n puuttuminen voi johtaa verihyytymien muodostumiseen.

• antitrombiinin 3 puute;
• proteiinien C ja S puute;
• Leidenin tekijän vaurioituminen;
• protrombiinimutaatio;
• hyperhomokysteinemian.

Takaisin sisällysluetteloon

Trombofilian oireet

Geneettisesti määritellylle trombofilialle on tunnusomaista välittömästi syntymän jälkeen esiintyvien kliinisten oireiden hidas kasvu. Jo ennen syntymää sikiö voi jäätyä veren hyytymien lisääntyneen muodostumisen vuoksi istukan verisuonissa. Tässä tapauksessa potilas voi kärsiä useista keskenmenoista. Yleisessä jaksossa kehittyy usein erilaisia ​​komplikaatioita iskeemisen kudosvaurion muodossa.

Jos vauva onnistui selviytymään, kasvun aikana muodostuu laskimotromboosi, joka ilmenee alaraajojen ihon turvotuksessa ja syanoosissa. Samalla lapset alkavat kävellä myöhään ja valittaa jatkuvasta kipuista jaloissaan. Mesenteristen alusten tromboosi aiheuttaa ruuansulatusprosessin häiriintymisen lisääntyneen peristaltion vuoksi. Potilas valittaa akuutista ja vakavasta vatsakipusta, ripulista, pahoinvoinnista ja oksentelusta. Kun taudin myöhäinen hoito voi johtaa suolen nekroosiin ja peritoniitin kehittymiseen.

diagnostiikka

Trombofiliaa voidaan havaita potilaan tyypillisten oireiden perusteella. Usein on mahdollista havaita patologia sattumanvaraisesti, kun otetaan huomioon täydellinen verenkuva, jossa havaitaan verihiutaleiden määrän kasvua tai nopeutettua ESR: ää. Tämän jälkeen suoritetaan laajennettu biokemiallinen analyysi. Tarvitaan myös potilaan genomin perusanalyysi ja hänen sukutaulunsa tutkimus. Tämä tutkimus osoittaa muiden perheenjäsenten patologiaa. Tämä on genetiikan tiede.

Lisäksi trombofilian diagnoosiin liittyy sisäelinten ultraääni angiografialla ja verisuonten Dopplerilla. Tätä varten annetaan kontrastiainetta potilaalle suonensisäisesti. Käytetään myös kontrastia ja venografiaa sisältäviä röntgensäteitä, joskus käytetään radioisotooppitutkimusta. Trombofilia voidaan diagnosoida analysoimalla polymorfismien geneettisen tekijän läsnäolo.

Geneettinen trombofiliahoito

Trombofilian hoito on taudin syyn poistamiseksi. Jos tämä epäonnistuu tai patologia on synnynnäinen, lääkkeiden, antikoagulanttien ja disagreganttien käyttö. Vaikeissa tapauksissa suoritetaan plasmansiirtoja tai käytetään plasman korvikkeita. Potilaita kehotetaan noudattamaan tiukasti ruokavaliota ja käyttämään vain terveellistä ruokaa - vihanneksia, hedelmiä ja tuoreita vihreitä. Ruokavaliosta tulisi jättää rasvainen, paistettu ruoka ja se, joka sisältää suuria määriä kolesterolia.

Terapeuttiset voimistelu- luokat ovat hyödyllisiä sekä hoidossa että ehkäisyssä.

Potilaita suositellaan usein kävellen raitista ilmaa, kasviperäisiä lääkkeitä ja itsehieronta, joka voi parantaa verenkiertoa, on hyödyllinen. On suositeltavaa osallistua terapeuttisiin harjoituksiin tai uimiseen. Nämä urheilulajit lisäävät verenkiertoa ja vähentävät verihyytymien määrää. Voidaan käyttää yhdessä perinteisen lääketieteen perinteisten menetelmien kanssa.

Mikä on vaarallista?

Trombofilia lapsilla ja aikuisilla ilman hoitoa johtaa tällaisten vaarallisten olosuhteiden kehittymiseen:

• suolen nekroosi ja sen jälkeen peritoniitti;
• sydänlihaksen infarkti;
• alaraajojen gangrenoosinen vaurio;
• raskaana olevilla naisilla on sikiön kuolema, jos istukan alukset vaikuttavat;
• aivohalvaus aivokudoksen myöhempään iskemiaan.

Naisilla esiintyvä oireeton trombofilia aiheuttaa usein hedelmättömyyttä.

Onko mahdollista varoittaa?

Jos henkilö on saanut geneettisen passin trombofiliaa varten ja hänellä on diagnosoitu synnynnäinen poikkeavuus, taudin ehkäisy on lähes mahdotonta. Voit vähentää vain tärkeimpien oireiden ilmenemismäärää. Tätä varten on suositeltavaa olla raitista ilmaa, syödä terveellistä ja runsaasti vitamiineja.

Geneettinen trombofilia: diagnoosi, hoito ja vaara raskauden aikana

Geneettinen trombofilia on kehon perinnöllinen krooninen sairaus, jossa pitkään (kuukausi, vuosi tai koko elin) on taipumus muodostaa verihyytymiä (verihyytymiä) tai levittää verihyytyä kauas vahingon rajoista.

"Trombofilian" käsite merkitsee yleensä geneettisesti määriteltyä tilannetta, mutta lisääntyneen taipumuksen muodostuneiden olosuhteiden olemassaolo verihyytymien muodostamisessa johtaa usein ihmisten harhaan.

Tällaisia ​​valtioita ei sovelleta tähän käsitteeseen. Trombofilian ja tromboosin välillä ei ole mahdollista asettaa yhtä merkkiä, koska geneettinen alttius trombofilialle ei välttämättä toteutuisi tromboosin muodossa.

Verihyytymien muodostumiseen liittyvät trombofilia-ilmentymät. Tämä johtuu siitä, että verenkiertoelimistön hyytymis- ja antikoagulanttisten tekijöiden suhde muuttuu.

Normaalissa veren hyytymisprosessissa, joka on tarpeen verenvuodon lopettamiseksi, verihyytymismuodot, jotka sulkevat aluksen loukkaantumispaikalla. Tietyt vaikuttavat aineet, niin kutsutut hyytymistekijät, ovat vastuussa hyytymän muodostumisprosessin toteuttamisesta.

Antikoagulantteja on olemassa liiallisen veren hyytymisen estämiseksi.

Toisin sanoen antikoagulanttitekijöiden lukumäärä vähenee tai hyytymistekijöiden lukumäärä kasvaa. Tämä on syy verihyytymien muodostumiseen, jotka rikkovat kudosten ja elinten veren tarjontaa.

Trombofilian geneettiset tekijät

Geneettinen trombofilia johtuu henkilön perinnöllisestä taipumuksesta.

Siksi ei ole mitään erityisiä syitä, jotka aiheuttaisivat tätä edellytystä. On vain joitakin riskitekijöitä, jotka voivat laukaista tämän tilan kehittymisen.

Trombofiliaa uskotaan esiintyvän useammin:

• miehillä;
• yli 60-vuotiailla;
• ihmisissä, joiden sukulaiset kärsivät trombofiliasta;
• raskaana olevilla naisilla, naisilla, jotka käyttävät suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita;
• ihmisillä, joilla on syöpäsairaus, autoimmuuni- ja aineenvaihduntataudit;
• ihmisille, jotka ovat äskettäin joutuneet vakavien infektioiden, loukkaantumisten ja toiminnan kohteeksi.

Taudin luokittelu

Trombofiliaa on kaksi:

1. Synnynnäinen (perinnöllinen, primaarinen) trombofilia.
2. Hankittu trombofilia.

Ensimmäinen trombofilian tyyppi johtuu geenien poikkeavuuksista, jotka sisältävät tietoa veren hyytymiseen liittyvistä proteiineista.

Niistä yleisimpiä ovat:

• proteiinien C ja S puute;
• antitrombiini III: n puutos;
• V-hyytymistekijän anomalia (Leidenin mutaatio);
• protrombiinin G 202110A anomalia.

Kaikki nämä synnynnäiset häiriöt johtavat veren hyytymisen heikentymiseen.

Sinun täytyy tietää tämä ennen kuin teet ultraäänen alaraajojen laskimot - käyttöaiheet ja vasta-aiheet, edut ja haitat, tulosten dekoodaus.

Saat selville, mitä lääketieteellisiä perusteluja hemorroidien skleroterapialle on mahdollista tutkia tämän aiheen tutkimusta.

Toinen trombofilian tyyppi ilmenee muiden sairauksien tai lääkityksen vuoksi. Näitä ovat:

1. Antifosfolipidisyndrooma. Ominaisuuksia ovat fosfolipidejä tuhoavien vasta-aineiden ylimäärä. Fosfolipidit ovat tärkeitä hermosolujen, verisuonten seinäsolujen ja verihiutaleiden kalvojen komponentteja. Kun nämä solut tuhoutuvat, vapautuu aktiivisia aineita, jotka häiritsevät normaalia vuorovaikutusta veren hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien välillä. Tämän seurauksena hyytyminen lisääntyy ja taipumus tromboosiin lisääntyy.
2. Myeloproliferatiiviset sairaudet. Näitä sairauksia leimaa luuytimen ylimääräisten verisolujen tuotanto. Tässä yhteydessä veren viskositeetti kasvaa ja verenkierto häiriintyy astioissa. Se edistää myös tromboosin lisääntymistä.
3. Hankittu antitrombiini III -vajaus. Sille on ominaista tämän tekijän synteesin rikkominen tai sen liiallinen tuhoaminen.
4. Sairaudet, joihin liittyy verisuonivaurio. Esimerkiksi tiedetään, että diabetes mellituksessa glukoosia käyttävän hormoninsuliinin taso pienenee, minkä seurauksena glukoosin taso veressä kasvaa. Ja glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonten seinämien soluihin. Vaskulaarisen seinän solujen vaurioituminen puolestaan ​​aiheuttaa hyytymistekijöiden vapautumisen, verenvirtauksen heikkenemisen ja liiallisen trombin muodostumisen.

Kliiniset oireet

Usein trombofiliaa sairastavat henkilöt eivät tee mitään valituksia eivätkä huomaa muutoksia heidän terveydentilaansa.

Tämä johtuu siitä, että tälle patologialle on tunnusomaista kliininen ilmentymien pitkä kulku ja sujuva kasvu.

Joskus geneettinen trombofilia ilmentää oireitaan useita vuosia sen jälkeen, kun trombofilia on tunnistettu.

Ainoastaan ​​verihyytymän muodostuessa potilailla ilmenee kliinisiä oireita. Oireiden vakavuus määräytyy trombin lokalisoinnin ja astian lumenin tukkeutumisen asteen mukaan:

1. Jos valtimon verisuonissa esiintyy verihyytymiä, voi esiintyä valtimotukos. Tätä taustaa vasten iskeemisen aivohalvauksen ja akuutin sepelvaltimon vajaatoiminnan kehittyminen nuorilla on mahdollista. Jos verihyytymä muodostuu istukan verisuonissa, keskenmenot ja sikiön kuolema ovat mahdollisia.
2. Kun alaraajojen laskimotromboosi esiintyy monenlaisissa kliinisissä ilmenemismuodoissa. Jalkissa on tunne raskaudesta, alaraajojen kipu, alaraajojen huomattava turvotus ja ihon troofiset muutokset.
3. Trombin lokalisoinnissa mesenterisissa astioissa esiintyy akuuttia tuskakipua, pahoinvointia, oksentelua ja ulosteen heikentymistä.
4. Maksan laskimotromboosille on ominaista voimakas kipu epigastrisella alueella, hallitsematon oksentelu, alaraajojen turvotus ja vatsan lisääntyminen.

Diagnoosin tekeminen

Tärkein diagnostinen menetelmä on geneettisen trombofilian verikoe.

Veritesti trombofiliaa varten tapahtuu kahdessa vaiheessa:

• ensimmäisessä vaiheessa patologia havaitaan veren hyytymisjärjestelmän tietyssä linkissä käyttäen ei-spesifisiä verikokeita;
• toisessa vaiheessa patologia on eritelty ja määritelty käyttämällä erityisiä analyysejä.

Veren yleisessä analyysissä trombofiliassa havaitaan erytrosyyttien ja verihiutaleiden määrän lisääntyminen, erytrosyyttien tilavuuden suhde veren kokonaismäärään kasvaa.

Määritä D-dimeerin taso veressä. Tämä aine on verihyytymän tuhoutumisen tuote. Kun trombofilia on sen määrän kasvu.

Analyysi, joka määrittää aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (APTT), jäljittelee luonnollista veren hyytymistä ja mahdollistaa hyytymistekijöiden aktiivisuuden arvioinnin.

Trombofiliaa leimaa APTTV: n väheneminen. Veren antikoagulanttijärjestelmää aktivoivan aineen antitrombiini III: n taso vähenee. Kun trombofilia määrää myös hyytymän muodostumisen ajan veriplasman trombiiniajassa. Se on laskussa.

Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääelementeistä.

Trombofilian myötä sen taso kasvaa. Veren hyytymisnopeuden arviointi suoritetaan protrombiini-indeksin määrittämisellä. Hänen tasoaan lisätään.

Erityiset tutkimukset, joissa trombofilia erottuu muista sairauksista, ovat seuraavat:

1. Lupus-antikoagulantin tason määrittäminen, spesifinen proteiini, joka tuhoaa verisuonten solujen kalvojen elementit. Sen tasoa voidaan lisätä autoimmuunisairauksissa.
2. Solukalvoja tuhoavien antifosfolipidivasta-aineiden määrittäminen. Niiden tason nousu voi olla antifosfolipidisyndrooman indikaattori.
3. Homokysteiinitasojen määrittäminen. Sen tason nousu voi merkitä B-vitamiinien puutetta, tupakointia ja istumatonta elämäntapaa.
4. Geneettiset tutkimukset. Voit tunnistaa veren hyytymistekijöiden ja protrombiinin geenien poikkeavuudet.

Kaikki nämä tutkimukset tarjoavat yhdessä geneettisen passin trombofiliaa varten.

Geneettinen trombofilia ja raskaus

Monet naiset, joilla on taipumus lisätä verihyytymiä, voivat tehdä terveen lapsen ilman ongelmia.

Raskauden aikana on kuitenkin olemassa erilaisia ​​komplikaatioita.

Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana äidin kehossa esiintyy vakavia korvaavia muutoksia, joista toinen on muutos veren hyytymisjärjestelmässä, mikä vähentää veren menetystä synnytyksen aikana.

Hoitomenetelmät

Erilaisten lääketieteen alojen asiantuntijat osallistuvat trombofiliapotilaiden hoitoon.

Näin ollen hematologi tutkii ja korjaa muutokset veren koostumuksessa, flebologi hoitaa flebotromboosin ja tromboflebiitin hoidon, ja kun konservatiivinen hoito epäonnistuu, verisuonikirurgit käsittelevät sitä.

Trombofiliapotilaiden hoidon on välttämättä oltava kattava ja yksilöllinen. Kaikki potilaat käyvät läpi tavanomaisen tromboosin hoito-ohjelman käyttäen terapeuttisia ja profylaktisia annoksia.

Trombofilialla ei ole erityistä hoitoa, ja sitä hoidetaan samalla tavalla kuin tromboosia.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Trombofilian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Erittäin tärkeä näkökohta on tromboosin kehittymisen estäminen trombofiliapotilailla.

Tällaisten trombofilia-ilmentymien ehkäiseminen syvän laskimotromboosin, keuhkojen tromboembolian ollessa tärkein kohta tämän taudin ehkäisyssä.

Geneettisesti määritetty trombofilia

Hei tohtori! Huhtikuun 8. päivänä 2013 tapahtui jäädytetty raskaus 3-4 viikon ajan, lääkäri kehotti menemään hematologiin vain silloin, kun se sulkee pois trombofilian ja APS: n, 7.11.2013 hän testattiin: koagulogrammi, protrombiiniaika 1, 01 INR (katso. arvo 0, 90-1, 20), aktivoiva partikkelitelevisio 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombiiniaika 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogeeni 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimeeri 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregravid-valmistetta suositellaan käytettäväksi oletetun hoidon kuukaudessa välittömästi kuukausittaisen ves du F 1 -kapselin jälkeen 3 kertaa päivässä, kun Fraxip-raskaus ilmenee Arin 0, 3 ml 1 kerran päivässä 14 raskausviikkoon asti, 1 tabletti angiovitia, ruokavalio, joka sisältää runsaasti folaatteja, foolihappoa 400 µg 3 kuukautta ennen arvioitua kulutusta. väsynyt lääkitys, lopettaa paino, foolinen näki, meni mieheni lomalla, ja olen raskaana, kun olen oppinut siitä 3 viikon raskauden, menen gynekologi ja nimittää duphaston 1 välilehti. 3 kertaa päivässä, fembion natalker 1, foolin sijasta. Aion hematologille, joka vuokraa koagulogrammin, fibrinogeenin 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Vain ryhmän jäsenet voivat kommentoida.

Trombofilia: esiintyminen, geneettinen komponentti, tyypit, hoito, riskit

Trombofiliaa leimaa kohonnut tromboosi, jossa sitä ei tarvita lainkaan. Tämä voi johtaa melko vakaviin olosuhteisiin, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan. Esimerkiksi sydäninfarkti, keuhkoinfarkti, keuhkoembolia (keuhkoveritulppa) voi johtua trombofiliasta.

On tunnettua, että hyytymis- ja antikoagulointijärjestelmien normaalin toiminnan aikana veremme pysyy nestemäisessä tilassa, virtaa astioiden läpi, rikastuttaa kaikkien elinten kudoksia tarvittavilla aineilla ja kuljettaa sieltä pois aineenvaihduntatuotteita. Jos kaikki on kunnossa elimistössä, molemmat järjestelmät toimivat harmonisesti, niiden tekijät ovat oikeassa tasossa, sitten veren aggregaatiotilanne pysyy optimaalisessa tilassa ja intravaskulaarinen hyytyminen ei tapahdu sekä hallitsematon verenvuoto.

Vaskulaarisen seinämän vaurioituminen vammoissa, operaatioissa ja olosuhteissa, jotka esiintyvät ilman endoteelien eheyttä, mutta lisääntyneen veren hyytymisen vuoksi muusta syystä, sisältävät hyytymisjärjestelmän, joka tarjoaa verihyytymän muodostumista. Kun verenvuodon sattuessa työ on tehty, hyytymisjärjestelmän tulisi siirtää työ antikoagulanttijärjestelmään, joka poistaa tarpeettomat hyytymät ja normalisoi astian seinämän. Ja normaalissa tilassa veri ei saa koaguloitua aluksen sisällä ollenkaan, mutta jostain syystä tämä ei aina ole. Miksi? Täällä on aika muistaa trombofilia - toistuvan tromboosin syyllinen, joka on vaarallista ihmiselämälle.

Trombofilia voidaan ohjelmoida

On tunnettua, että monet tämän taudin muodot ovat luontaisia, joten ne määritettiin alun perin geneettisellä koodilla jo ennen ihmisen syntymää, jolloin se on kuitenkin erotettava toisistaan:

• Geneettinen alttius, kun tauti ei ehkä ilmene, jos ei ole tekijöitä, jotka käynnistävät sen kehittymisen mekanismin;
• Sairaus, joka syntyy ensimmäistä kertaa geenimutaation seurauksena alkion alkuvaiheessa, tulee myöhemmin perinnölliseksi ja voidaan siirtää jälkeläisille;
• Perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomien genomisesta ja rakenteellisesta mutaatiosta edellisissä sukupolvissa ja periytyy jälkeläisiltä. Sillä on kuitenkin rooli siinä, missä tilassa taudin geeni on: hallitseva tai resessiivinen (geenipolymorfismi). Hallitsevalla tavalla patologia tulee joka tapauksessa esiin, olipa se sitten homo tai heterotsygoottinen. Geenin resessiivinen tila kykenee ilmentymään vain silloin, kun on kaksi heikkoa alleelia, jotka muodostavat homotsygootin.

Mitä tulee heterosygoottisiin organismeihin, joilla on patologinen geeni resessiivisessä tilassa, useimmissa tapauksissa tämä ei vaikuta niihin, mutta joskus ne osoittautuvat vakaammiksi ja elinkelpoisemmiksi kuin normaaleilla yksilöillä. Geenipolymorfismi (vaihtoehtoiset geenivariantit, patologiset ja normaalit) eri sairauksien kohdalla ilmenee kuitenkin eri tavoin ja vaatii tutkimusta kussakin yksittäisessä tapauksessa. Trombofilian osalta tutkijat ovat suorittaneet ja jatkavat tutkimuksia, joiden avulla voidaan laskea tietyn geenin polymorfismin tromboosiriskin aste.

Jotta lukija ymmärtäisi paremmin synnynnäisen trombofilian muodostumisen mekanismin, joitakin geneettisiä näkökohtia tulisi harkita tarkemmin, kuten "geenimutaation" käsite.

Geenimutaatio

Itse asiassa geenit eivät olleet niin stabiileja, annettiin kerran ja lopullisesti. Geenit muuttuvat eri taajuudella (keskimäärin 10 -2: sta 10 -5: een), mikä johtaa uusien merkkien syntymiseen, muuten, ei aina ole hyödyllistä. Tämä on mutaatio, ja trombofilian tapauksessa sitä pidetään oikein haitallisena.

Tietyt tekijät, joiden pitoisuus on viime aikoina lisääntynyt huomattavasti, voivat työntää geenimutaatiota ja siten perinnöllisten sairauksien lisääntynyttä esiintyvyyttä. Allelien syntyminen, jotka vaikuttavat haitallisesti kehon terveyteen, vaikuttavat henkilön toimintaan:

1. Ihmisten aiheuttamat katastrofit:
2. Ympäristön saastuminen (torjunta-aineet, erilaiset polttoaineet, kotitalouksien kemikaalit);
3. Lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, muuntogeenisten elintarvikkeiden käyttö;
4. Säteilysäteily.

Mutageneesi on satunnainen prosessi, koska on mahdotonta ennustaa etukäteen, mikä geeni muuttuu epäsuotuisissa (tai suotuisissa?) Olosuhteissa. Ja mihin suuntaan - on myös tuntematon. Mutaatioprosessi tapahtuu itsessään, muuttamalla perinnöllisiä ominaisuuksia ja esimerkiksi trombofiliaa, voidaan väittää, että se ei ole aina parempi.

Geenipolymorfismi ja sen merkitys synnytyskäytössä

Raskauden kaltainen tila herättää huomattavasti trombogeenisiä muutoksia, varsinkin jos on olemassa taipumus tai perinnöllinen sairaus, joten naiselle olisi hyvä selvittää sukutaulu, kun se suunnittelee täydentämistä perheessä. Tällä hetkellä on havaittu trombofilia-geenejä, jotka edistävät tromboosin kehittymistä raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeisen ajanjakson aikana, jolloin seuraavista pidetään merkittävimpinä:

• Protrombiinitekijän FII-geenien (G20210A) polymorfismi johtaa hedelmättömyyteen, heikentyneeseen intrauteriiniseen kehitykseen ja jopa sikiön kuolemaan, gestoosiin, tromboemboliaan ja tromboosiin, sydäninfarktiin (MI) ja sepelvaltimotautiin (CHD);
• Leiden FV: n (G1691A) tekijän geenipolymorfismi raskauden aikana on erittäin tärkeää, koska se voi aiheuttaa keskenmenoja ja vaikuttaa haitallisesti sikiöön, ja lisäksi se voi aiheuttaa MI: tä; iskeeminen aivohalvaus, tromboembolia;
• PAI-1-geenin mutaatio (SERPINE1) vähentää koko antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta, joten sitä pidetään yhtenä sen pääkomponenteista;
• MTHFR C677T -geenimutaation erityistä roolia trombinmuodostuksessa ei ole täysin selvitetty, vaikka se on käsitellyt tätä ongelmaa jo yli 10 vuotta, mutta se, että se vaikuttaa aluksiin, vahingoittaa niitä ja edistää siten hyytymän muodostumista, on jo vahvistettu tieteellisissä piireissä.

Nämä ja muut tekijät (ITGA2-, ITGB3-geenit, joiden mutaatio määrittää lisääntyneen verihiutaleiden aggregaation, FGB-poikkeamat - fibrinogeeni, ATIII-puutos - antitrombiini III, proteiinien C ja S puute) luokitellaan perinnölliseksi patologiaksi ja niitä pidetään trombofilian markkereina.

Tromboosi ja tromboembolia - hyvin kauhea asia raskauden aikana, ne antavat suuren osan äidin kuolleisuudesta ja sikiön kuolemasta, joten etukäteen toteutetut toimenpiteet ovat tarpeettomia. Trombofilialla syntyvät syntymät ovat yleensä ennenaikaisia ​​(35–37 viikkoa).

1. Raskauden suunnittelu;
2. Tromboosi aikaisemmin;
3. Tromboosin, tromboembolian ja kuoleman läsnäolo heistä perheessä;
4. Keskenmeno, hedelmättömyys.

Synnytyslääkärin lisäksi, jossa on suurin riski sairastua patologiaan, luoda äärimmäisiä olosuhteita ja vaatia kiireellisiä toimenpiteitä, cardiogenetics välttää tromboottisia komplikaatioita kirurgiassa (trauma, kirurgia), onkologiassa (kemoterapiassa) ja tietysti itse kardiologiassa (iskeeminen sydänsairaus, sydäninfarkti ja pää aivot, valtimoverenpaine), jossa lisäksi riskiryhmä voi olla:

• Potilaat, joilla on alaraajojen suonikohjuja;
• Kauniita ihmisiä;
• Naiset, jotka käyttävät hormonaalisia oraalisia ehkäisyvalmisteita;
• Ihmiset harjoittavat raskasta fyysistä työtä.

Cardiogeneticsin avulla voit etsiä hemostaattisen järjestelmän geenien geneettisiä poikkeavuuksia, niiden polymorfiaa ja siten herkkyyttä tromboosille tekemällä kompleksisen analyysin molekyyligeneettisellä tasolla, joka tehdään yleensä PCR-diagnostiikalla (polymeraasiketjureaktio).

Trombofilian muodot ja ryhmät

Synnynnäisen patologian lisäksi on selvää, että on olemassa myös hankittu, jonka syyt ovat samat epäsuotuisat ympäristötekijät, tiettyjen lääkkeiden käyttö, intohimo ravintolisien suhteen sekä hyvin suuret ja kauniit puutarhojen ja kasvipuutarhojen lahjat (ja yksinkertaisesti geenitekniikka). ulkomailla, jos ne eivät ole kiellettyjä.

Sekä antikoagulanttijärjestelmän perinnöllisillä että synnynnäisillä patologioilla on kuitenkin yksi ydin - veren ominaisuuksien muutos, joka rikkoo hemostaasia ja johtaa tromboosiin ja tromboemboliaan. Tässä suhteessa hematogeenisen trombofilian ryhmässä erotetaan muodot, joiden syyt ovat erilaiset muutokset koagulanttien ja inhibiittorien suhteessa sekä muut tekijät, jotka vaikuttavat hemostaasijärjestelmään.

Veren reologisten ominaisuuksien rikkomiseen on tunnusomaista verenvirtauksen väheneminen kapillaarikerroksessa, punasolujen lisääntyminen yli 5,5 x 10 12 / l ja punasolujen patologinen tila. Tämä sairauksien ryhmä sisältää:

1. Erythremia (polysytemia), erytrosytoosi;
2. Verihyytymät ja muut hematokriittiarvot;
3. Paraproteinemia (multippeli myelooma jne.), Johon liittyy lisääntynyt viskositeetti tai hyperfibrinogenemia, joka esiintyy samasta syystä ja on erittäin vaarallinen raskaana oleville naisille ja sikiölle;
4. Punasolujen muuttuneen rakenteen ja ulkonäön vuoksi veren liikkuvuuden heikentymisestä johtuvat sydänkohtaukset ja tromboottiset kriisit.

Patologiset muutokset, toimintakyvyn heikkeneminen ja verihiutaleiden kohonneet tasot yhdistävät perinnöllisen hypertrombosytoosin ja elämän aikana saavutetun hyperaggregoitumisen. Ne näkyvät taustalla:

• Pahanlaatuiset kasvaimet;
• Von Willebrandin tekijän liiallinen tuotanto verisuonten seinissä;
• Prostatsykliinin stimulantin tuotannon väheneminen, joka on voimakas verihiutaleiden aggregaation estäjä;
• Yli kyllästyminen plasman stimuloivilla komponenteilla tai päinvastoin niiden puute (tromboottinen trombosytopeeninen purpura).

Luonnollisten antikoagulanttien (proteiinit C ja S, antitrombiini III, fibrinolyyttisen järjestelmän komponentit) tai niiden inhibiittorien suuren pitoisuuden puute tai poikkeava tila ovat myös erillinen hematogeenisen trombofilian muoto.

Lisäksi fibrinogeenin (dysfibrinogenemia) ja immunohumoraalisen alkuperän trombofilian synnynnäiset poikkeavuudet, jotka sisältävät antifosfolipidisyndrooman (APS) fosfolipidejä (antikardiolipiinia, lupusta) korkean pitoisuuden vuoksi, korostetaan erillisissä ryhmissä.

Iatrogeeninen trombofilia, joka liittyy suoraan hoitoon (hallitsematon tai korvaamaton), erottuu toisistaan.

Kun AT III tai proteiini C ja S eivät ole riittäviä

Riittämätön määrä antitrombiinia III: ta, jonka osuus normaalisti muodostaa noin 80% koko antikoagulantti- (antitrombiini) aktiivisuudesta, periytyy autosomeista tai se saadaan toissijaisesti sen inhiboinnin tai liiallisen kulutuksen seurauksena koagulaation (tai liiallisen aktivoinnin) aikana. Tämä voidaan havaita seuraavissa tapauksissa:

1. DIC;
2. Raskaus, erityisesti toksikoosin yhteydessä, ja toisen veriryhmän kantajat AB0 - A (II) - järjestelmän mukaisesti;
3. Kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, joissa tavalla tai toisella, mutta verisuonten seinämän eheys on rikki;
4. Jotkin kasvaintyypit;
5. Pitkäaikainen antikoagulanttihoito;
6. Behcetin tauti;
7. Yhdistettyjen suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden (COC) vastaanotto.

AT III -vajauksen tärkeimmät oireet ovat tietysti tromboosi, joka ilmenee eri tavoin. Äärimmäisen vakava puute ei elää nuoruuden katsomiseksi. Sille on ominaista:

• Veren hyytymien jatkuva toistuminen perifeerisessä ja sisäisessä laskimossa, sydämen ja aivojen aluksissa;
• Tromboembolia (keuhkovaltimo).

Vähemmän vakava, mutta silti epäsuotuisa muoto, joka syntyy myöhemmin 15-25-vuotiaana, joka kuitenkin esiintyy myös sydänkohtauksilla missä tahansa elimistössä, ja keuhkoissa ja sydänlihassa ensi sijassa, näyttää hieman paremmalta;

Rajamuodossa spontaanisti kehittyvä tromboosi ei ole ominaista, mutta tietyissä olosuhteissa (kehon liikkumattomuus, pian ennen synnytystä ja sen jälkeen, postoperatiivinen jakso, trauma) on suuri keuhkoembolian riski.

Mahdollisessa muodossa ei ole käytännössä mitään spontaania tromboosia, ja sen ilmentyminen liittyy aina sairauksiin alttiisiin olosuhteisiin. Esimerkiksi sama raskaus tällaisella tyypillä aiheuttaa taudin debyytin.

Tämän trombofilian muodon pääasiallinen hoito on korvaaminen. Tällöin parhaiten sopivat AT III-konsentraatin ja tuoreen jäädytetyn plasman verensiirrot, koska hepariinilla on hyvin heikko vaikutus. Lisäksi hormoneja, trombolyyttisiä lääkkeitä, lääkkeitä, jotka vähentävät IPT: tä (protrombiinin indeksi), määrätään.

C- ja S-proteiinien puuttuminen, joita tuotetaan maksassa K-vitamiinin osallistumisen myötä, on hyvin samanlainen kuin sen ominaisuuksissa AT III -vajaus. Se voi olla perinnöllinen tai sekundaarinen (maksasairaus, obstruktiivinen keltaisuus, K-vitamiinin puutos, antikoagulanttien pitkäaikainen käyttö suurina annoksina). Polytromboottisen oireyhtymän oireet ovat tyypillisiä tälle patologialle (tromboosi esiintyy sekä laskimo- että valtimoaluksissa).

Proteiinin puutteen kliiniset ilmenemismuodot ilmaistaan:

1. Ihon nekroosi;
2. Gangreeni, joka on paikallinen missä tahansa paikassa, joskus ei liity toisiinsa (huulista ja korvista kivespussiin ja rintarauhasiin);
3. Vastasyntyneiden pahanlaatuinen purpura, jonka alku oli DIC synnynnäisessä proteiinipuutoksessa C.

Trombofilian näkyvät ilmenemismuodot

Patologian diagnoosi koostuu vastaavien proteiinien (C ja S) plasmakonsentraation määrittämisestä.

Terapeuttinen taktiikka: patologian syiden poistaminen, tuoreen jäädytetyn plasman transfuusio, hepariinin ja näiden proteiinien konsentraattien lisääminen.

Protrombiinin, Leidenin tekijän (FV) ja fibrinogeenin epänormaalit olosuhteet, fibrinolyysin rikkominen

Patologiaa, joka muodostuu Leiden-tekijän perinnöllisen anomalian seurauksena (aktivoidun FV: n resistenssi proteiiniin C), esiintyy usein ja se ilmenee taipumuksena tromboosiin (toistuva).

Molekyylitasolla esiintyvät fibrinogeenihäiriöt kuuluvat myös perinnölliseen patologiaan ja ne ilmentyvät myös lisääntyneenä tromboosina, mutta ne ovat hyvin tyypillisiä kahden yhdistelmälle, näyttää siltä, ​​että vastakkaiset ilmiöt: trombofilia ja hypokoagulointi koagulaation pidentyessä ja / tai fibrinolyysin hidastuminen.

Fibrinolyysihäiriöt voidaan esittää myös kahdella tavalla: perinnöllinen (plasminogeeniaktivaattorin tai itseään aiheuttavan tuotannon heikentyminen, molekyylianomaaliat) ja hankittu tai sekundaarinen puutos, joka on tyypillinen levitetylle intravaskulaariselle hyytymiselle, massiiviselle tromboosille, fibrinolyysia stimuloivilla lääkkeillä. Tämän trombofilian muodon provosaatit voivat olla:

• Endoteelin vaurioituminen loukkaantumisten ja kirurgisten toimenpiteiden seurauksena;
• Raskaus naisilla, joilla on taipumus tai muut syyt, synnytys.

Plasmasubstituenttien hoito yhdistettynä hepariinin ja plasminogeenin infuusioihin, fibrinolyysin aktivoituminen. Tromboosin ehkäisyyn - anabolisten hormonien nimittämiseen.

APS on oireyhtymä, joka ansaitsee erityistä huomiota

Suhteellisen hiljattain antifosfolipidisyndrooma (APS) käytännössä ei tiennyt mitään. Se tunnustetaan vaikeuksin, usein siihen liittyy virus- ja immuuniprosesseja, vaikka ensisijainen voi esiintyä tyhjästä ilman mitään edellytyksiä.

Lupus-antikoagulanttien esiintyminen veressä johtaa solukalvojen (verisuonten seinämän, verihiutaleiden) fosfolipidikalvojen vaurioitumiseen ja hyytymistekijöiden hajoamiseen. Lisäksi lupus-antikoagulantit kuuluvat kykyyn:

1. Vaikuta verisuonten anti-aggregaatio-ominaisuuksiin ja tromboresistenssiin vähentämällä niitä;
2. Estä trombiinin inaktivaatio trombomoduliinilla;
3. Vähennä tuotantoa fibrinolyysin ja prostasykliiniaktivaattoreiden verisuonten seinässä;
4. Vahvistaa verihiutaleiden spontaania aggregaatiota.

Tällaisten muutosten vuoksi tapahtuu hemostaasivaste, joka ilmenee täysin eri oireiden samanaikaisena läsnäolona: verenvuoto ja tromboembolia, joka johtaa DIC: hen, verenkiertohäiriöihin aivoissa tai muissa elimissä (munuaisissa).

Tällä hetkellä gynekologit pitävät erityisen tärkeänä antifosfori-oireyhtymää, koska, kuten kävi ilmi, se on syy siihen, että naiset yrittävät saada lapsen useita vuosia. Kuitenkin yritykset pyrkivät usein keskenmenoihin tai lapsia synnyttäviin lapsiin, jotka johtuvat istukan alusten tromboosista. Lisäksi APS ilmenee usein positiivisena reaktiona syfilisille, joka pakottaa henkilön olemaan melko huolissaan.

Antifosfolipidi-oireyhtymän johtavia oireita voidaan esittää seuraavasti:

• Toistuva tromboosi, joka esiintyy elinten (keuhkot, munuaiset, maksa, aivot) ja pääastioiden aluksissa;
• Verenvuodon mikrokierron rikkominen;
• Verihiutaleiden spontaanien aggregaatiomahdollisuuksien vahvistaminen, jotka voivat ilmetä trombosytopeniana tai mennä ilman sitä;
• Aivojen mikroverenkierrossa tapahtuvan verenvirtauksen katkeaminen, joka johtaa aivojen ja neuropsykiatrisiin häiriöihin (usein päänsärky, raajojen liikkuvuuden osittainen häviäminen, fokusaalinen aivojen iskemia, neurastenia);
• Muutokset veressä (lisääntynyt ESR ja immunologiset parametrit).

Nyt monille naisille määrätään kysely APS: n havaitsemiseksi, ja niille, joilla on rasittava synnytyshistoria, se on vieläkin enemmän. APS: n diagnoosi perustuu tiettyjen vasta-aineiden tiitterin ja koagulogrammin parametrien määrittämiseen.

Terapeuttiset toimenpiteet riippuvat antifosfolipidisyndrooman muodosta (primaarinen tai sekundaarinen) ja sisältävät muun muassa plasman korvaamisen, verihiutaleiden vastaisen aineen (aspiriini, piikki), antikoagulanttien (hepariini), hormonien (prednisolonin) jne.

Raskaana oleville naisille, joilla on APS, hoidetaan gynekologit, jotka noudattavat kehitettyjä järjestelmiä raskauden kuukaudessa. Lisäksi on määrätty erityinen ruokavalio, jonka avulla voit vaikuttaa veren hyytymiseen ja vähentää sitä.

Tulevien äitien tulisi rajoittaa sellaisten muiden hyödyllisten tuotteiden käyttöä, kuten valkoista kaalia, banaaneja, ruusunmarjoja, karpaloita ja tuhkakuppia, saksanpähkinöitä, pinaattia, tilliä ja persiljaa. On parempi unohtaa rasvaa ja rasvaa. Ja on syytä muistaa, että äyriäiset, juurikkaat, granaattiomenat, sitruunat, tomaatit, kirsikat, vadelmat vähentävät veren hyytymistä. Hyödyllinen on kansan reseptien käyttö. Sanotaan, että auringonkukkaöljyn hunaja (1 tl voita + 1 rkl hunajaa joka päivä) estää myös lisääntyneen tromboosin.

Metabolia ja tromboembolia

Monissa sairauksissa lääkäri määrää koagulogrammin, vaikka jotkut potilaat ovat täysin ymmärrettäviä tällaisille toimenpiteille. Samaan aikaan suurin osa kroonisista patologisista prosesseista johtuu perinnöllisistä tai hankituista aineenvaihduntahäiriöistä, jotka lopulta voivat johtaa melko vakaviin komplikaatioihin. Miksi niin paljon huomiota kiinnitetään lisääntyneeseen rasva-aineenvaihduntaan - kolesteroli- ja lipidispektriin (hyperkolesterolemia)? Miksi diabetes on erityisasemassa muiden sairauksien joukossa? Ja kaikki, koska ne osoittavat suurta riskiä sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiselle, jonka seurauksena on tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaukset, valtimotukokset.

Näiden indikaattorien lisäksi rikkiä sisältävien aminohappojen, mukaan lukien homokysteiini ja metioniini, metabolisen häiriön katsotaan olevan erittäin vaarallista. Näiden proteiinien rakentajien metabolisia häiriöitä kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi (HHC), joka voi olla primaarinen (geneettisesti määrätty) tai sekundaarinen (hankittu, oireinen). Synnynnäinen HHC ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa, kun taas hankittu on ominaista vanhemmille.

On tieteellisesti todistettu, että hyperhomokysteinemian esiintyminen osoittaa aina merkittävän riskin valtimoiden sairauksien ja verisuonten tromboosin häviämisestä.

Päämenetelmä metabolisen trombofilian diagnosoimiseksi on määrittää homokysteiinin arvot potilaan veressä ja virtsassa. Tämän indikaattorin taso nousee huomattavasti, jos testataan metioniinin kuormitusta, joka sisältää runsaasti maitotuotteita. Lisäksi diagnostisiin toimenpiteisiin kuuluu potilaan kattava tutkimus (EKG, ultraääni, verikemia ja muut tutkimukset taudin kliinisestä kuvasta riippuen).

Metabolisen trombofilian hoito tulisi aloittaa ruokavaliolla, joka rajoittaa rikkiä sisältäviä aminohappoja sisältävien elintarvikkeiden kulutusta suurina määrinä, ja ensinnäkin se on maito ja kaikki, mitä siitä voidaan tehdä, sitten liha, kala, palkokasvit, soija. Kaiken kaikkiaan potilaan tulisi virittää B-ryhmän vitamiinien, yhdistelmälääkkeiden (Magne-B) pitkäaikainen saanti.₆) ja foolihappoa.

Onko hoito johtanut tromboosiin?

Monien lääkkeiden sivuvaikutus ilmenee veren taipumuksen kehittymisessä tehostamaan verihyytymien muodostumista. Esimerkiksi ehkäisyvälineillä, estrogeeneillä, erillisillä sytostaattien ryhmillä on samanlaiset ominaisuudet. Paradoksaalisesti tämä luettelo voidaan täydentää hepariinilla, joka joillakin potilailla stimuloi verihiutaleiden spontaania tarttumista (hepariinin trombofilia ja rikošetin tromboosi) ja trombolyyttisiä aineita (suurina annoksina), jotka heikentävät plasmiinijärjestelmää ja vahvistavat trombien muodostumista aggregaation vuoksi.

Trombosytopeniaa, joka syntyy 2-3 päivän hoidon aikana hepariinilla, kutsutaan aikaisin. Myöhemmin esiintyy noin 1-1,5 viikkoa, eroaa kirkkaammista oireista (verenvuoto ja tromboosi samanaikaisesti) muistuttaen tromboottista trombosytopeenista purpuraa.

Tällaisen hoidon ei-toivottujen seurausten välttämiseksi on oltava tietoinen hepariinin ja trombolyyttisten lääkkeiden ehkäisemisestä ja käytöstä yhdessä verihiutaleiden vastaisen aineen kanssa (asetyylisalisyylihappo, tiklidom jne.). On tärkeää muistaa, että kun yhdistät näitä lääkkeitä, et voi toimia sokeasti, joten aggregaatin ja koagulogrammin valvonta on pakollista.

trombofilia

Trombofilia on veren hyytymisjärjestelmän tasapainon muutos, joka ilmenee lisääntyneenä tromboosi-taipumuksena. Trombofiliaa leimaavat pitkät kurssit ja äkilliset komplikaatioiden ilmentymät - flebotromboosi, tromboembolia.

Veren hyytymisjärjestelmän pääasiallinen tehtävä on ylläpitää veren nestemäistä tilaa ja tarvittaessa "hemostaattisen pistokkeen" muodostumista, kun alus on vaurioitunut. Hemostaasi ei ole muuta kuin kemiallisten reaktioiden ketju, johon aineet, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, ovat mukana.

Tromboosiprosessi on dynaaminen ja riippuu astian seinän epiteelin tilasta, veren virtauksen dynamiikasta ja veren hemostaattisista komponenteista. Jos näiden komponenttien välillä on epätasapaino, lisääntynyt tai vähentynyt tromboositaso kasvaa.

On pidettävä mielessä, että trombofiliaa ei aina seuraa tromboosi ja tromboembolia, mutta trombofiliapotilailla eri lokalisoinnin tromboosiriski kasvaa.

Trombofiliaa kärsivillä henkilöillä on lisääntynyt proteiinipitoisuus, jotka lisäävät tromboosia ja vähenevät hyytymistä estävien proteiinien tasoa, mikä antaa taipumuksen tromboottisten massojen muodostumiseen astioiden luumenissa.

Aiheuttaa trombofiliaa

Jokaisella henkilöllä voi olla trombofilian oireita, mutta niiden ilmenemismäärä vaihtelee riippuen tämän patologian riskitekijöiden joukosta. Viime aikoina on lisääntynyt asteittain potilaiden määrä, joilla on geneettisiä ja hankittuja trombofilian muotoja, mikä selittyy ekologisen tilanteen, myöhäisen diagnoosin ja kroonisten patologioiden hoidon heikkenemisenä sekä väestön maailmanlaajuisena ikääntymisenä.

Kaikki trombofilia on jaettu kahteen pääryhmään etiologisen periaatteen mukaisesti: perinnöllinen ja hankittu.

Perinnölliset trombofilian riskitekijät ovat: antitrombiini III: n puute, protrombiini S: n ja C: n puute, tekijä V: n mutaatiot ja protrombiinigeenit, dysfibrinogenemia, kohonnut veren lipoproteiinit, sirppisolun anemia ja talassemia. Tähän ryhmään pitäisi liittää myös synnynnäisiä verisuonien poikkeavuuksia, joihin liittyy usein lisääntynyt trombien muodostumisen riski.

Hankituista tekijöistä tulee harvoin trombofilian ensisijainen syy, mutta yhdistettynä syntyy tromboembolisten komplikaatioiden muodostumisen olosuhteet. Tähän ryhmään kuuluvat: pitkittynyt laskimoiden katetrointi, dehydraatio, polysytemia, autoimmuunisairaudet, sydänvirheet, syöpäsairaudet, jotka vaativat massiivista kemoterapiaa.

Trombofilian kehittymisessä on erittäin tärkeää potilaan ikä. Niinpä myös lasten vastasyntyneiden aikana fibrinolyyttisen aktiivisuuden järjestelmä on epätäydellinen, koska luonnon antikoagulantteja ei ole riittävästi. Vanhemmissa lapsissa ylivoimaisen vena cava -järjestelmän katetrointi on johtavassa asemassa trombofilian syiden joukossa. Aikuisuudessa joskus yksi tekijä riittää aloittamaan verihyytymän muodostumisen.

Trombofilian yleisesti hyväksytty etiopatogeeninen luokittelu erottaa kolme taudin päätyyppiä:

- veren hyytymisen, antikoagulaation ja fibrinolyyttisten ominaisuuksien muutosten aiheuttama hematogeeninen trombofilia;

- verisuonten trombofilia, joka liittyy verisuonten patologiaan (ateroskleroosi, endarteritis, vaskuliitti);

- verenkiertoelimistön rikkomisesta johtuva hemodynaaminen trombofilia.

Trombofilian oireet

Hyvin usein trombofiliaa kärsivät ihmiset eivät näytä mitään valituksia eivätkä huomaa terveydentilan muutoksia, koska tätä patologiaa leimaa kurssin kesto ja kliinisten oireiden sujuva kasvu. Joskus kehittyneen kliinisen kuvan aika alkaa useita vuosia laboratorioparametrien mukaan diagnosoidun trombofilian jälkeen.

Kirkkaat kliiniset oireet näkyvät potilailla vain silloin, kun veritulppa muodostuu ja oireiden vakavuus riippuu verihyytymän sijainnista ja astian lumenin tukkeutumisasteesta.

Valtimotromboosin oireet, jotka johtuvat verihyytymien esiintymisestä valtimon valtimossa, ovat: iskeeminen aivohalvaus ja akuutin sepelvaltimon vajaatoiminnan hyökkäykset nuorilla, moninkertaiset abortit ja sikiön kuolema verihyytymän muodostumisen aikana istukan verisuonissa.

Alaraajojen laskimotromboosille on tunnusomaista monenlaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja: alaraajojen raskauden tunne, kipun esiintyminen alaraajojen alueella verisuonten nipun heijastuksessa, alaraajojen voimakas turvotus ja ihon trofiset muutokset. Jos trombi on lokalisoitu verenkiertoelementeissä, on havaittavissa mesenterisen suoliston tromboosin oireita: akuutti dagger-kipu ilman selvää paikannusta, pahoinvointia, oksentelua ja ulosteen heikentymistä.

Maksan laskimotromboosi ilmenee voimakkaana kipuna epigastrisella alueella, alentamaton oksentelu, alaraajojen turvotus ja etupuolen vatsan seinämä, askites ja hydrothorax (Budd-Chiarin oireyhtymä).

Siten trombofilian pääasialliset seuraukset ovat: iskeeminen sydänkohtaukset ja aivohalvaukset, erilaisen lokalisoinnin tromboosi ja keuhkojen tromboembolia.

Perinnöllinen trombofilia

Perinnöllinen tai geneettinen trombofilia on taipumus lisääntyneeseen verihyytymien muodostumiseen, joka on peritty vanhemmilta lapsilleen. Lapsuudessa esiintyy perinnöllisen trombofilian merkkejä.

Synnynnäinen trombofilia on tunnettu siitä, että potilaassa on yksi tai toinen viallinen geeni, joka aiheuttaa häiriöitä hemostaattisessa järjestelmässä. Lapsi voi periä vialliset trombofilia-geenit yhdeltä vanhemmilta. Jos molemmilla vanhemmilla on trombofilia-geeni, lapsi voi kokea vakavia hyytymishäiriöitä.

Geneettisen trombofilian esiintymistiheys on keskimäärin 0,1-0,5% koko väestöstä ja 1-8% tromboemboliaa sairastavista.

Perinnöllisen trombofilian joukossa on huomioitava seuraavat muodot:

- geneettisesti määritelty antitrombiini III: n puute, jolle on tunnusomaista autosomaalinen hallitseva perintötapa. Jos molemmilla vanhemmilla on hallitseva geeni, synnytyksen riski tällaisessa perheessä on 90%. Tämän patologian esiintyvyys väestössä on 0,3%;

- proteiinien C ja S synnynnäinen puutos, joka on periytynyt hallitsevan tyypin mukaan. Trombofilian merkkejä esiintyy vastasyntyneen aikana fulminanttisen purpuran muodossa (haavaumien ja nekroosikeskusten ilmaantuminen iholle) ja homotsygoottisilla yksilöillä kuolleisuus 100%;

- Leidenin tekijän vika lisää merkittävästi tromboosin riskiä missä tahansa iässä, ja raskauden aikana sitä pidetään yhtenä abortin yleisimmistä syistä;

- protrombiinigeenin mutaatio on syy nuorten trombofilian kehittymiseen ja istukan tromboosin merkkien esiintymiseen raskaana olevilla naisilla;

- synnynnäinen hyperhomokysteinemia, johon liittyy tulevan sikiön hermoston sisäisiä vikoja.

Trombofilia raskauden aikana

Monet naiset, joilla on taipumus lisätä veren hyytymistä, voivat helposti kuljettaa tervettä lasta, mutta tällaisilla naisilla on riski sairastua suonikohjuihin, flebotromboosiin ja muihin komplikaatioihin raskauden aikana.

Raskauden aikana jokaisen naisen kehossa on valtavia korvaavia muutoksia, mukaan lukien muutokset veren hyytymisjärjestelmässä, joilla pyritään rajoittamaan veren menetystä toimitushetkellä.

Maailman tilastot osoittavat kuitenkin trombofilian johtavan roolin keuhkoembolian kehittymisessä raskaana oleville naisille (50% tapauksista), kun taas keuhkoembolia on äidin kuolleisuuden pääasiallinen syy.

Raskaana oleville naisille trombofilian oireiden ilmenemisen kannalta kriittisiä ajanjaksoja pidetään kymmenennellä raskausviikolla ja kolmannella kolmanneksella, kun komplikaatioita esiintyy.

Trombofilian pääasialliset komplikaatiot raskauden aikana ovat:

- useita keskenmenoja raskauden loppuvaiheessa;

- synnytyksen kolmannen kolmanneksen aikana;

- istukan keskeyttäminen, johon liittyy massiivinen, pitkäaikainen verenvuoto, joka uhkaa äidin ja lapsen elämää;

- sikiön kehityksen viivästyminen riittämättömän ravinnon vuoksi, kuten istukan aluksissa on verihyytymiä, jotka häiritsevät normaalia verenkiertoa;

Tärkeimmät kriteerit raskaana olevan naisen tutkimiseksi geneettisen trombofilian esiintymiselle ovat seuraavat:

- trombofilia-jaksojen sukulaisten esiintyminen historiassa;

- toistuva tromboosi ei ainoastaan ​​raskaana olevalla naisella, vaan myös hänen läheisillään;

- Varhaiset esilampliat, synnytykset ja toistuvat keskenmenot historiassa.

Naisilla, jotka kärsivät perinnöllisistä trombofilian muodoista ja suunnittelevat raskautta, on noudatettava useita toimenpiteitä, joilla pyritään ehkäisemään mahdollisia komplikaatioita. Tällaisia ​​pakollisia ennaltaehkäiseviä ehtoja ovat: elämäntapamuutos (kieltäytyminen nostamasta raskaita esineitä ja pitkäaikaiseen seisomiseen liittyvää työtä), syömiskäyttäytymisen normalisointi (rasvaisen ja mausteisen ruoan poissulkeminen), lääketieteellisten puristussitojen käyttö ja säännölliset liikuntaharjoitukset.

”Trombofilian” vakiintuneen diagnoosin myötä raskaana olevan naisen hoidossa tulisi olla mukana vain gynekologi, mutta myös hematologi. Lääkehoidon lisäksi sinun tulee noudattaa erityistä ruokavalion ruokavalioa. Elintarvikkeena pidetään etusijalla mereneläviä, kuivattuja hedelmiä ja inkivääriä, koska ne edistävät veren hyytymistä.

Trombofiliaa rasittavat nykyaikaiset lähestymistavat raskauden hallintaan merkitsevät ennenaikaisen synnytyksen 36-37 viikolla tromboembolisten komplikaatioiden välttämiseksi. Trombofilia-ennuste raskauden aikana voi olla suotuisa, mikäli noudatetaan kaikkia lääkäreiden suosituksia ja riittävää profylaktista hoitoa.

Trombofilia-analyysi

Tärkein menetelmä trombofilian diagnosoimiseksi on verikoe. Verta trombofiliaa tutkitaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe on seulonta ja sen päätavoite on patologian havaitseminen hyytymisjärjestelmän tietyssä linkissä epäspesifisten verikokeiden avulla. Toinen vaihe antaa meille mahdollisuuden erottaa ja määrittää ongelman erityisten analyysien avulla.

Jo seulontatestien aikana voidaan määrittää seuraavat trombofilian muodot:

- veren viskositeetin lisääntyminen, hypertrombosytoosi ja hematokriitin lisääntyminen mahdollistavat trombofilian hemorologisten muotojen epäilyn;

- von Willebrandin tekijän tason ja moniulotteisuuden määrittäminen, hyperthrombosytoosi ja lisääntynyt verihiutaleiden aggregaatiokyky osoittavat, että potilaalla on trombofilia verihiutaleiden hemostaasin rikkomisen vuoksi;

- seulontatestit, jotka määrittävät C- ja S-proteiinijärjestelmän muutokset sekä antitrombiini III: n määrittämisen, suoritetaan trombofilian diagnosoimiseksi primääristen luonnollisten antikoagulanttien puuttumisen vuoksi;

- fibriinin lysointiajan laskeminen, trombiinin hyytymisajan määrittäminen ja proteiinien C ja S proteiinijärjestelmän muutokset pyritään tunnistamaan plasman koagulointitekijöihin liittyvän trombofilian tunnistaminen;

- tällaiset seulontatestit "mansettitestinä", kudosplasminogeeniaktivaattorin puutteen määrittäminen ja sen estäjien yliarvioidut indeksejä laskemalla euglobuliinilyysin aika, mahdollistavat fibrinolyysijärjestelmän rikkomisesta johtuvan trombofilian läsnäolon arvioinnin;

- Lupus-antikoagulantin läsnäolo osoittaa autoimmuunisen trombofilian.

Jos potilaalla on seuraavat indikaattorit, on harkittava mahdollisen trombofilian ja sen seurausten kehittymistä tromboosin muodossa: erytrosytoosi, polytytemia, alentunut ESR, lisääntynyt hematokriitti, eristetty hyperthrombosytoosi. Lisäksi eristyneet punasolujen koon ja muodon muutokset voivat aiheuttaa trombien muodostumista.

Absoluuttiset merkit potilaiden tutkimiseksi trombofilian oireista ovat: nuoren iän tromboembolian episodit, diagnosoitu mesenteriaalisten alusten tromboosi ja aivojen alukset, purpura-oireiden esiintyminen vastasyntyneessä, tromboosin esiintyminen lähiympäristössä, toistuvat abortit ja sikiön kehityksessä toistuvat abortit.

Trombofilian hoito

Erilaisten lääketieteen alojen asiantuntijat käsittelevät trombofiliaa sairastavia potilaita - hematologi käsittelee verikoostumuksen muutosten tutkimista ja korjaamista, flebologi kohtelee flebotromboosia ja tromboflebiittiä, ja jos konservatiivisesta hoidosta ei ole vaikutusta, hoidon kirurgisia menetelmiä sovelletaan eturintamassa.

Potilailla, joilla on diagnosoitu trombofilia, tulee olla kattava ja yksilöllinen. Ensinnäkin on tarpeen ottaa huomioon trombofilian kehittymisen etiopatogeeniset mekanismit, koska ilman taudin perussyitä ei ole mahdollista saavuttaa hyviä tuloksia hoidosta. Patogeneettisen suunnan lisäksi hoidossa kaikkia potilaita hoidetaan yleisesti hyväksytyllä menetelmällä tromboosin hoitamiseksi terapeuttisissa ja profylaktisissa annoksissa. Kun trombofiliaa ei ole määritelty spesifisesti, tämän tilan hoito on samanlainen kuin tromboosin hoito.

Yleisesti hyväksyttyjen ruokavalion antamista koskevien suositusten tulisi olla: paistettujen ja rasvisten elintarvikkeiden rajoittaminen, elintarvikkeiden, joilla on korkea kolesterolipitoisuus, täydellinen poistaminen (lihan sivutuotteet, rasvaiset lihat ja kalat, eläinperäiset rasvat). Tuoreita vihreitä, raakoja vihanneksia ja hedelmiä ja kuivattuja hedelmiä tulisi kuluttaa suurina määrinä, mikä edistää pienitiheyksisten lipoproteiinien nopeaa hyödyntämistä, mikä aiheuttaa ateroskleroottisten plakkien muodostumisen astioiden luumeniin.

Niinpä hemorheologisiin muutoksiin ja polykytemiaan liittyvän trombofilian myötä saadaan hyviä tuloksia antamalla verihiutaleiden vastaisia ​​aineita (Aspiriini 100 mg 1 kerran päivässä, Curantil 1 tabletti illalla) ja valitsemalla yksilöllinen antikoagulanttihoito (varfariini 2,5 mg 1 kerran päivässä suun kautta). Asiaankuuluvat lisämenetelmät ovat: hemodeliukointi ja terapeuttinen verenvuoto.

Antikoagulanttiterapian nimeämistä koskevat ohjeet ovat: trombin esiintyminen, joka on vahvistettu instrumentaalisilla tutkimusmenetelmillä, useamman kuin kolmen tromboosin riskitekijän yhdistelmä, ensimmäiset 6 viikkoa annon jälkeen.

Trombofilian muodot, jotka johtuvat hyytymistekijöiden ja antitrombiini III: n puuttumisesta, on korvattava suurilla määrillä tuoretta jäädytettyä plasmaa (enintään 900 ml päivässä laskimoon annettavilla nesteillä), jotka on suositeltavaa yhdistää heparinoitumiseen.

Hyperaggregatiivinen trombofilia, johon liittyy voimakas fibrinolyyttisten verikomponenttien puute (trombosytopeeninen purpura, Moskovichin tauti), on tarpeen yhdistää tuoreen jäädytetyn plasman massiivinen plasfereesi ja suihkepisaroiden antaminen.

Kun kyseessä on perinnöllinen trombofilia, joka johtuu antitrombiini III: n synnynnäisestä puutteesta, korvaushoito tulee ensimmäiseen paikkaan hoidossa. Pääsääntöisesti tässä tilanteessa hepariinihoidolla ei ole positiivista tulosta ja päinvastoin, jos hemopreparaatiot otetaan käyttöön yhdessä hepariinin kanssa, hemorragisia komplikaatioita voidaan provosoida. Tässä suhteessa antitrombiinia III sisältävien lääkkeiden suositeltu anto 3 tuntia viimeisen hepariinin annoksen jälkeen.

Hoidon tehokkuutta seurataan laboratoriokokeilla. Niinpä positiivisen hoidon tuloksen katsotaan olevan koagulointiajan pidentyminen 3 kertaa.

Infuusioon tarvittavan tuoreen jäädytetyn tai tuoreen plasman annoksen määrittämiseksi on välttämätöntä ottaa huomioon antitrombiini-III-puutteen aste ja trombofilian kliininen muoto. Ensimmäisten kahden päivän aikana suurten alusten luumenin massiivisen tromboosin jälkeen 400 ml plasmaa tulee pistää kolme kertaa päivässä, minkä jälkeen se on vaihdettava tukihoitoon - 400 ml päivässä joka toinen päivä.

Lievää trombofiliaa, tromboembolisten komplikaatioiden riskitekijöiden puuttuessa, hoidetaan yhdistämällä 200 ml lyofilisoitua plasmaa ja 5 000 IU hepariinia 4 kertaa päivässä ihon alle. Lyofilisoidun plasman analogi on kuiva luovuttajaplasma, jota käytetään ilman ensimmäistä.

Tällä hetkellä komplementtisia antitrombiini-III-valmisteita käytetään menestyksekkäästi korvaushoitona, joita annetaan laskimonsisäisesti sen jälkeen, kun ne on liuotettu isotoniseen natriumkloridiliuokseen.

Tilanteissa, joissa on vakavasti todettu vakava tromboembolia, on osoitettu, että käytetään vain suoraa vaikutusta antikoagulantteja, mutta myös fibrinolyyttisiä lääkkeitä (Streptokinaasi 200 000 IU tunnissa ensimmäisten 6 tunnin aikana, ja sitten 100 000 IU tunnissa, jota seuraa siirtyminen laskimonsisäiseen tiputukseen Gepariiniin) 10 000 IU). Fibrinolyyttisen hoidon paras mahdollinen vaikutus voidaan saavuttaa, jos lääke annetaan suoraan suljetun astian tasolla käyttäen katetria, jossa tromboemboli on samanaikaisesti mekaanisesti tuhoutunut.

Ennaltaehkäisevänä hoitona trombofiliaa sairastaville potilaille ennen kirurgisten toimenpiteiden suorittamista sekä varhaisen synnytyksen jälkeisen ajanjakson aikana on suositeltavaa tehdä pienen plasman annoksen (200 ml 48 tunnin välein) ennaltaehkäisevä verensiirto ja 5 000 hepariinin yksikköä 2 kertaa vuorokaudessa.

Eristetty hepariinin anto ilman plasman antamista ei ole vain tehotonta, vaan voi pahentaa antitrombiini III: n puutetta.

Trombofilian hoitoon tarkoitettujen terapeuttisten aineiden kompleksi sisältää myös lääkkeitä, jotka vahvistavat verisuonten seinämää (Trental 10 ml 2 kertaa vuorokaudessa laskimoon, Papaverine 40 mg 3 kertaa päivässä suun kautta).

Ennaltaehkäisevänä hoitona ja peruslääkehoidon lisäksi kaikille potilaille suositellaan perinteistä lääketieteen käyttöä. Tärkeimmät tuotteet, jotka vähentävät verihiutaleiden aktiivisuutta, ovat juuri puristettuja rypälemehuja ja karpaloja, joita tulisi kuluttaa päivittäin puolen kupin 2 kertaa päivässä.

Hyvä verenohennusaine on japanilaisen Sophoran siemenistä valmistettu tinktuura. Sen valmistamiseksi on välttämätöntä vaatia 100 g siemeniä 0,5 litraan alkoholia 2 viikon ajan, sitten kantaa ja ottaa 20 tippaa 3 kertaa päivässä.